Płaska twarz

Wprowadzenie Płaska twarz jest jednym z objawów dysplazji punkcikowej nasady. Dysplazja punkcikowa charakteryzuje się głównie rozproszonymi zwapnieniami w nasadach. Znany również jako chondrodystro-fiacalcificans congenito i stippled epifhyses. Niektórzy uważają, że ma to związek z trybem dziedzicznym: dziedziczenie recesywne; wiele kręgów dzieci ma pionowy pasek przepuszczający światło, kończyny są skrócone bardziej symetrycznie, skrócenie kości piszczelowej i kości udowej jest bardziej oczywiste, koniec przynasadowy jest nieregularny, a zwapnienie nasady jest oczywiście opóźnione i zniszczone. .

Przyczyna

Przyczyna tej choroby jest nieznana jako wrodzona anomalia. Większość osób od urodzenia uważa, że ​​choroba nie jest dziedziczna. Historia rodziny jest niewielka, jednak niektórzy uważają, że choroba jest dziedziczna i dzieli się na autosomalne recesywne i dominujące dziedziczenie zgodnie z objawami rentgenowskimi.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Zwykły film kości i stawów kończyn

Diagnoza: Ta choroba często objawia się martwym porodem lub śmiercią w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu. Zakażenie jest często przyczyną śmierci. Kilka przypadków przeżycia długoterminowego to:

Scharakteryzowano 1 sztywność stawu i deformację zgięcia, szczególnie stawów kolanowych i łokciowych, z powodu zwłóknienia torebki stawowej.

2 obustronne wrodzone zaćmy.

3 Krótkie kości krótkich kończyn karłowatych są bardziej odległe niż dystalne.

4 pogrubienie skóry i wypadanie włosów.

5 płaska twarz i depresja nosa.

6 upośledzenie umysłowe, a czasem dysplazja, dodatkowe badanie tej choroby.

Głównie do badania rentgenowskiego: charakterystyczne widoczne nieprzezroczyste, rozproszone lub zagregowane plamy o zwiększonej gęstości są wyraźnie określone. Jego rozmiar waha się od kilku milimetrów do dużego bloku, zajmując miejsce chrząstki nasadowej. Plamy te pojawiają się wcześniej niż normalne centrum kostnienia. W dolnym końcu kości ramiennej górny koniec kości udowej jest bardziej oczywisty. Piszczel można całkowicie zastąpić nieprzezroczystymi plamami. Długie kości są skrócone i przerośnięte, a kości udowe i piszczelowe są bardziej widoczne. Koniec kości ma kształt ósemki, linia krzyżowa jest nieregularna, a kość płaska i trzon kręgowy są podobne. Zwapnienie widoczne jest również w przegrodzie nosowej, tchawicy i chrząstce krtani, co powoduje zwężenie gardła. Zmiany również uległy poprawie.

Diagnostyka różnicowa

Jeśli chodzi o diagnozę, choroba opiera się całkowicie na badaniu rentgenowskim, na przykład w klinice występują wrodzone zaćmy, a referencyjnym może być hiperkeratotyczne przykurcze stawów.

Diagnoza na ogół nie jest trudna, a głównymi chorobami, które należy w różny sposób diagnozować w przypadku tej choroby, są:

1. Wielokrotna dysplazja nasady;

2, kretynizm;

3, zapalenie kości i szpiku: gdy stopień zwapnienia jest niewielki, łatwo jest go zmieszać z zapaleniem kości i kości lub pomylić z następstwami zapalenia kości i szpiku.

Diagnoza: Ta choroba często objawia się martwym porodem lub śmiercią w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu. Zakażenie jest często przyczyną śmierci. W kilku przypadkach przeżycia długoterminowego jest to:

Scharakteryzowano 1 sztywność stawu i deformację zgięcia, szczególnie stawów kolanowych i łokciowych, z powodu zwłóknienia torebki stawowej.

2 obustronne wrodzone zaćmy.

3 Długonogie kończyny karłowate znajdują się bliżej kości, a strona dystalna jest krótka .. Powiększenie nasady 4 zgrubienie skóry i wypadanie włosów.

5 płaska twarz i depresja nosa.

6 upośledzenie umysłowe, a czasem dysplazja, dodatkowe badanie tej choroby.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.