Zespół Ushera

Wprowadzenie do zespołu Ushera Zespół Ushera jest również znany jako dziedziczna głuchota - zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zespół barwnikowy siatkówki - zespół głuchoty zmysłowo-nerwowej, głuchota z zespołem barwnikowym siatkówki. Jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna charakteryzująca się wrodzonym ubytkiem słuchowo-nerwowym, postępującym zapaleniem siatkówki i zaburzeniami widzenia. Jest genetycznie heterogenna. W 1858 r. VonGraefe po raz pierwszy odkrył przypadki głuchoniemego barwnikowego zapalenia siatkówki. W 1914 r. Brytyjski okulista Charles Usher zbadał występowanie głuchoty u osób z barwnikowym zapaleniem siatkówki i po raz pierwszy zaproponował, że pigmentacja głuchoty i siatkówki wiąże się z czynnikami genetycznymi. W 1972 roku Holland i wsp. Oficjalnie nazwali tę chorobę syndromem Ushera. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001–0 0005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaćma

Przyczyna zespołu Ushera

Patogeneza

Komórki pigmentowe ucha i siatkówki pochodzą z nerwu wzrokowego, a ślimak i przedsionek mają wspólne źródło zarodków, dlatego spekuluje się, że patogenny system genowy powoduje ślepotę, wpływając na matrycę niezbędną do słyszenia, równowagi i wzroku. Lokalizacja immunologiczna ujawniła, że ​​białko myoVIIA ulegało ekspresji w nabłonku barwnikowym siatkówki wewnętrznych i zewnętrznych komórek włosia Corti i dorosłych szczurów. Hybrydyzacja in situ ujawniła, że ​​mRNA z myoVIIA był ograniczony do komórek czuciowych ucha wewnętrznego (ślimakowego i przedsionkowego), podczas gdy komórki podtrzymujące i nerw ślimakowy oraz nerw przedsionkowy były podtrzymywane. Następnie nie znaleziono mRNA myoVIIA. W badaniach rozwoju i funkcji komórek włosów stwierdzono, że efekty działania myoVIIA były: 1 związane z rozwojem i utrzymywaniem wiązki włosów kosmków; 2 wpływające na wewnętrzne komórki włosów. Dlatego mutacja genu myoVIIA powoduje rozwój i dysfunkcję ucha wewnętrznego, która charakteryzuje się ubytkiem słuchu i dysfunkcją przedsionka.

Patologia

Patologia kości ramiennej: w 1975 r. Belal znalazł zwężenie podstawy naczyń ślimakowych w autopsji krzyżowej typu USIII. Komórki włosów zostały całkowicie zdegenerowane w odległości 15 mm od podstawy kości podstawowej, a zwoje spiralne w odpowiednim obszarze zostały znacznie zmniejszone lub nawet całkowicie nieobecne. Worki balonowe i woreczki eliptyczne. Błoniaste komórki plwociny zostały znacznie zmniejszone, a błona torebki była normalna. W 1984 r. Shinkawa i Nadol stwierdzili również zwyrodnienie podstawnych komórek przezczaszkowych w sekcji zwłok kości piszczelowej typu USIII. Zwoj spiralny został znacznie zmniejszony, nerw ślimakowy został znacznie zdegenerowany, a komórki podporowe Corti zostały również zdegenerowane, ale wzór naczyniowy, błona czapkowa i plwocina ampułkowa były wszystkie Normalne Obserwacja modelu myszy z zespołem Ushera potwierdziła, że ​​w uchu wewnętrznym nabrzmiałe rzęski rzęskowe wiązki ułożone nieregularnie.

Patologia oka: komórki pręcika siatkówki, komórki stożka uległy znacznemu zmniejszeniu, synapsy nerwowe zostały zmniejszone, aw resztkowych komórkach pręcikowych znaleziono wakuole autofagiczne i włókna autofagiczne. Hunter i wsp. Zaobserwowali ultrastrukturalne zmiany rzęsek siatkówki u 10 pacjentów z zespołem Ushera (1 USA I, 9 USA II) Nieprawidłowości dwubiegunowe mikrotubuli osi biorcy wynosiły 60%, a Barrong i wsp. Zaobserwowali 1 USA. Stwierdziłem, że liczba mikrotubul orzęsionych stanowi 86%. U pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki nie stwierdzono nieprawidłowej struktury rzęsek. Struktura i funkcja nasienia pacjentów z zespołem Ushera pokazała, że ​​struktura osi nasienia była nienormalna, ruch plemników był zmniejszony, a prędkość ruchu spowolniona.

Profilaktyka zespołu Ushera

Brak istotnych informacji.

Powikłania zespołu Ushera Powikłania zaćmy

1. Pigmentacja siatkówki.

2. Zaćma.

Objawy zespołu Ushera częste objawy zaburzenia psychiczne zawroty głowy głuchota ślepa niestabilność chód pole widzenia zwężenie wada pola widzenia upośledzenie wzroku zielona ślepota noc ślepota

Wydajność ucha

Wrodzony dwuuszny sensorineural ubytek słuchu, niektóre objawy plwociny lub chrypka, którym towarzyszą objawy zaburzeń czynności przedsionkowej, takie jak zawroty głowy i niestabilność chodu. Romberg nakłada oczy (+), szeroki krok chodu. Ucho wewnętrzne jest na ogół normalne. Obserwacja molowa 25 pacjentów z zespołem Ushera przeprowadzona przez Mollera i wsp. Wykazała, że ​​u wszystkich pacjentów rozwinęło się normalne ucho wewnętrzne i brak pnia mózgu lub zaniku móżdżku. W tomografii komputerowej kości piszczelowej nie stwierdzono nieprawidłowości kości.

Wydajność okulistyczna

Klinicznie ślepota nocna jest często pierwszym objawem: pacjent powoli dostosowuje się do ciemności i trudno jest chodzić w ciemności lub w nocy. Widzenie obuoczne stopniowo kurczy się w kierunku środka serca, a wczesne pole widzenia ma defekt w kształcie pierścienia, który stopniowo przekształca się w rurkę lub ślepy. Wzrok stopniowo maleje, wczesna ostrość wzroku jest na ogół normalna, a pole widzenia jest nadal znacznie zmniejszone po znacznym zmniejszeniu pola widzenia. W miarę postępów choroby centralne widzenie jest upośledzone, a połowa pacjentów jest całkowicie ślepa po średnim wieku. Późna skomplikowana zaćma. Z powodu upośledzenia wzroku w dzieciństwie plamka traci funkcję fiksacji i często pojawia się oczopląs. Niektórzy pacjenci mogą mieć czerwono-zieloną ślepotę i jaskrę.

Inne wyniki

Niewielka liczba pacjentów może również doświadczyć utraty węchu lub utraty węchu, upośledzenia umysłowego, nieprawidłowego EEG i schizofrenii.

Kontrola zespołu Ushera

Badanie dna oka: żółta atrofia pochwy, barwnikowe zapalenie siatkówki, typowa pigmentacja jest podobna do osteoblastów, atypowa może być okrągła lub nieregularna. Pigmentacja siatkówki rozpoczyna się na równiku i stopniowo rozszerza się na obrzeża i środek dna; zwężenie naczyń siatkówki, szczególnie w zwężeniu tętnic.

Badanie pola widzenia : wczesne pole widzenia wady pierścieniowej, zakres martwego pola stopniowo się poszerza, degeneracja otaczającego pola widzenia, tylko centralne pole widzenia od 5 do 10 °. W końcu centralne pole widzenia jest stopniowo tracone, co prowadzi do całkowitej ślepoty.

Elektroretinogram: na wczesnym etapie wystąpiły nieprawidłowości w adaptacji do ciemności, próg został podwyższony, a większość przebiegów nie została zarejestrowana. Niskie fale można rejestrować za pomocą silnej stymulacji światłem i nakładających się technik uśredniania.

Electrooculogram: Zmniejsz lub nawet zniknij.

Diagnoza i różnicowanie zespołu Ushera

Typowa wrodzona głuchota zmysłowo-nerwowa z postępującym barwnikowym zapaleniem siatkówki może zdiagnozować zespół Ushera. Wśród nich progresywne zapalenie siatkówki jest niezbędne do rozpoznania zespołu Ushera. W zależności od upośledzenia słuchu odpowiedź przedsionkowa jest inna. Klasyfikacja kliniczna zespołu Ushera dzieli się na trzy typy. Różnica w reakcji przedsionkowej jest najbardziej wiarygodnym standardem dla rozróżnienia typu I i typu II. Wiek początku barwnikowego zapalenia siatkówki i wiek diagnozy pokrywają się w US I i US II i nie mogą być stosowane jako wskaźnik do identyfikacji typu I i typu II. Zaobserwowano, że prawie wszyscy pacjenci z zespołem Ushera mają rozproszone zabarwienie, przebarwienia lub współistnienie siatkówki po niemowlęctwie. Jeśli w oftalmoskopii nie stwierdzono pigmentacji siatkówki, należy wykonać elektroretinogram, który powinien wykazywać zmniejszenie odpowiedzi siatkówki zgodne z dystrofią siatkówki. Kilku autorów zauważyło, że pacjenci z zespołem Ushera w wieku od 2 do 3 lat mają nieprawidłowe elektroretinogramy, gdy nie stwierdzono nieprawidłowości ich oftalmoskopii. Klinicznie, gdy wysoce podejrzewa się zespół Ushera, elektroretinogram dzieci w wieku przedszkolnym nie może całkowicie wykluczyć zespołu Ushera, nawet jeśli jest to normalne. Elektroretinogram powinien zostać poddany przeglądowi po 6-12 miesiącach. Wraz z rozwojem dystrofii siatkówki elektroretinogram Stopniowo nie nagrywane. Jeśli zwyrodnienie siatkówki nie zostanie stwierdzone zarówno w oftalmoskopii, jak i elektroretinogramie, nie można postawić diagnozy zespołu Ushera.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.