Zespół rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych

Wprowadzenie do zespołu rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych Niezwykle niezwykły zespół rozległych mięśni (zespół zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych) jest wrodzonym zaburzeniem różnicowania powięzi wszystkich mięśni zewnątrzgałkowych obu oczu lub oka. Prawie cała tkanka pozagałkowa zostaje zastąpiona tkanką włóknistą, która jest hipoplazją mięśnia zewnątrzgałkowego. Jest to rzadka rodzinna kliniczna autosomalna dominująca choroba. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedowidzenie, opadanie powiek, ekdyza wewnętrzna, oczopląs

Przyczyna zespołu rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych

(1) Przyczyny choroby

Zespół wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych dominuje autosomalnie i może być sporadyczny. Jest wrodzoną dysplazją mięśni i powięzi, ale prawdziwa przyczyna jest nadal niejasna.

(dwa) patogeneza

Badając jego patogenezę, niektórzy uważają, że pierwotne zmiany chorobowe są nieprawidłowe w nerwach ruchowych, w tym w jądrze nerwu pnia mózgu. Niektórzy myślą, że zmiany są w samym mięśniu. W ostatnich latach w operacji mięśnia biodrowego stwierdzono dużą liczbę przerostów tkanki włóknistej, a mięsień jest tkanką włóknistą. Zamiast przylegać do siebie, mięśnie twardówki i powięzi oka przylegają do siebie. Elektromiogram potwierdza, że ​​mięsień jest patologicznym wielofazowym skokiem, a wartość czasu jest przedłużona. Niektórzy ludzie, którzy mają taką histologię i elektromiografię, dowodzą, że sam mięsień jest problematyczny. Znany jako wrodzona miopatia oka (oftalmopatiaopatiaongenita).

Zapobieganie zespołowi rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych

Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Powikłania zespołu rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych Komplikacje, niedowidzenie, opadanie powiek, wybroczyny

Niedowidzenie i opadanie powiek, a także esotropia, egzotropia, wrodzona odwrotna ekdyza wewnętrzna, oczopląs poziomy lub obrotowy.

Objawy zespołu rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych Typowe objawy Pęcherz oczny nie może swobodnie zezować sakralnej opadającej powieki zezowej niedowidzenie niedowidzenia wycofanie gałki ocznej

Typ kliniczny

W zależności od stopnia zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych i zaangażowania mięśni zewnątrzgałkowych chorobę można podzielić na pięć rodzajów:

(1) Wrodzony stały zez: wrodzone zwłóknienie mięśnia poziomego, które występuje w mięśniu prostym przyśrodkowym i jest silnie skośne. Występuje w mięśniu prostym bocznym i jest silnie egzotropowe. Literatura podaje, że wewnętrzny skośny jest bardziej.

(2) Zespół rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych: Zwłóknienie występuje w więcej niż 2 mięśniach zewnątrzgałkowych w oku ipsilateralnym lub w górnej przeponie.

(3) Wrodzone zwłóknienie mięśni odbytu dolnego.

(4) Wrodzone zwłóknienie mięśnia prostego górnego.

(5) wrodzony jednooczny z cofaniem gałki ocznej Wszystkie zwłóknienia i opadanie mięśni zewnątrzgałkowych tego typu występują rzadko.

2. Cechy kliniczne

Według Laughlinga, Letsona, Crawforda i literatury domowej choroba ma następujące cechy kliniczne:

(1) Wrodzony początek, pozytywny wywiad rodzinny, autosomalne dominujące dziedziczenie, pojedyncze sporadyczne przypadki, brak progresji i remisji.

(2) Gałki ocznej nie można obracać w górę ani w dół, ani nie można jej obracać w poziomie lub lekko w poziomie.

(3) Oczy opadają.

(4) Brak zjawiska Bella.

(5) Oczy są ustawione w pozycji spojrzenia w dół, 20 ° do 30 ° poniżej linii poziomej.

(6) Żuchwa zostaje uniesiona, a głowa pochylona do tyłu.

(7) spojówka opuszkowa jest nieelastyczna i łamliwa.

(8) Mięśnie zewnątrzgałkowe, adhezja między powięzią gałki ocznej a gałką oczną, przerost więzadła, fuzja mięśni i nienormalne przywiązanie mięśni zewnątrzgałkowych, takie jak cofanie, przesunięcie, rozgałęzianie i mocowanie płytki podnóżka.

(9) często cierpią na niedowidzenie.

(10) Podczas przeprowadzania testu gałki ocznej nie można obracać we wszystkich kierunkach.

(11) Podczas patrzenia w górę lub w bok dochodzi do paradoksalnej zbieżności podczas spojrzenia bocznego lub paradoksalnej dywergencji podczas spojrzenia bocznego.

Badanie zespołu rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych

Brak specjalnych testów laboratoryjnych.

Badanie patologiczne mięśni zewnątrzgałkowych wykazało, że włókna mięśnia ocznego (w tym górnego mięśnia biodrowego) lub powięzi oka zostały zastąpione tkanką włóknistą, a niewielka ilość przewlekłego naciekania komórek zapalnych została rozproszona.

Rozpoznanie i różnicowanie zespołu rozległego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych

Diagnoza

Diagnoza tej choroby to specjalne objawy kliniczne, test trakcyjny, wywiad rodzinny, zgodnie z testem trakcyjnym, wyniki chirurgiczne i wyniki patologii mięśni zewnątrzgałkowych nie są trudne do zdiagnozowania.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy odróżnić od wrodzonego porażenia mięśni zewnątrzgałkowych i przewlekłego postępującego porażenia mięśni zewnątrzgałkowych.

1. Wrodzona całkowita oftalmoplegia (wrodzona całkowita oftalmoplegia) to cztery pionowe mięśnie dwojga oczu i dwa poziome mięśnie są całkowicie sparaliżowane, czemu towarzyszy podniesienie paraliżu przeponowego, więc wykonanie opadania powieki górnej, gałka oczna jest zamocowana pośrodku Nie może obracać się w żadnym kierunku. Źrenica reaguje normalnie na światło i ma pewne widzenie. Na chorobę może wpływać jedno oko lub oba oczy. Może być recesywny. Pęka gałki ocznej nie jest ograniczona, gdy oko jest pociągane podczas próby pociągnięcia. Jest jego punktem identyfikacyjnym.

2. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna) występuje częściej w okresie dojrzewania, niektóre objawy w wieku od 20 do 30 lat, początkowymi objawami są opadanie powieki, stopniowo wpływające na oba oczy, a na koniec na górne oko w celu podniesienia funkcji przepony Całkowita utrata, po której następuje krótkotrwałe zajęcie mięśnia rotatora oka, najpierw angażuje się wewnętrzny mięsień odbytnicy i wytwarza egzotropię, następnie ruch pionowy jest ograniczony, gałka oczna jest unieruchomiona w pozycji oka spoczynkowego, pokazując oddzielne ugięcie, choroba postępuje powoli, środek jest nadal Na etapie dominuje autosomalnie, test ciągnięcia jest ujemny, a zmianą patologiczną jest zanik miogeniczny.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.