Choroba hemoglobiny E

Wprowadzenie do choroby hemoglobiny E. Choroba hemoglobiny E jest również spowodowana mutacją punktową w genie globiny, a aminokwas w łańcuchu β-globiny jest zastępowany innym aminokwasem, powodując zmianę charakteru i funkcji hemoglobiny. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość hemolityczna

Etiologia choroby hemoglobiny E.

Struktura molekularna hemoglobiny E to dolina α2β226 → Lai, choroba HbE jest stanem homozygotycznym HbE, a HbE jest nieco niestabilna dla utleniaczy, powodując łagodną niedokrwistość hemolityczną.

Zapobieganie chorobom hemoglobiny E.

Zwróć uwagę na zwykłe życie i znajdź terminowe leczenie na czas.

Powikłania choroby hemoglobiny E. Powikłania niedokrwistość hemolityczna

Łagodna niedokrwistość hemolityczna i łagodny obrzęk wątroby i śledziony, niedokrwistość wzrosła po infekcji i ekspozycji na utleniacze.

Objawy choroby hemoglobiny E. Częste objawy Hepatosplenomegalia

Łagodna niedokrwistość hemolityczna i łagodny obrzęk wątroby i śledziony, niedokrwistość wzrosła po infekcji i ekspozycji na utleniacze.

Badanie choroby hemoglobiny E.

1. Hemoglobina we krwi obwodowej nieznacznie spadła, MCV znacznie spadło, MCH spadło, MCHC było bliskie normy, a docelowe krwinki czerwone wzrosły w próbkach krwi, osiągając od 25% do 75%.

2. Test kruchości osmotycznej czerwonych krwinek został znacznie zmniejszony (pełna hemoliza przy 0,18% do 0,24%).

3. Elektroforeza hemoglobiny pokazuje, że HbE wynosi aż 92% do 98%, brak HbA, a HbF jest nieznacznie podwyższone lub prawidłowe.

Diagnoza i identyfikacja choroby hemoglobiny E.

Chorobę diagnozuje się głównie na podstawie wyników elektroforezy hemoglobiny.

Jednak w przypadku elektroforezy alkalicznej (pH 8,6-8,8) jego prędkość poruszania się jest taka sama jak HbA2 i nieco wyższa niż HbC, co jest trudne do odróżnienia, jednak po elektroforezie za pomocą żelu skrobiowego o pH 6,8 prędkość poruszania się jest taka sama jak HbS i może być łączona z HbC i HbA2. Rozdzielenie na potrzeby identyfikacji.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.