Pediatryczny zespół paznokci i rzepki

Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu paznokciowo-krzyżowego Zespół rzepki paznokci (zespół rzepki paznokci) jest dobrze znaną dziedziczną dysplazją paznokci i piszczeli, charakteryzującą się różnorodnymi zaburzeniami kości, początkowo wpływającymi na łokieć i kolano oraz związaną z nimi chorobę nerek, z kilkoma przypadkami nieprawidłowości oka i naczyń. Charakteryzuje się charakterystycznymi anomaliami ultrastrukturalnymi GBM. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Nadciśnienie Niewydolność nerek Choroba zwyrodnieniowa stawów Refluks moczowodu pęcherza moczowego Kamienie nerkowe

Gwóźdź pediatryczny - przyczyna zespołu piszczelowego

(1) Przyczyny choroby

Zespół paznokciowo-krzyżowy jest autosomalną dominującą właściwością genetyczną, która jest powiązana z grupą krwi ABO i kinazą adenylanową. Locus genu znajduje się na 9. parze chromosomów i ma wysoką penetrację. Na podstawie własnych danych i danych, jeśli pacjent z tą rodziną syndromów ma oczywistą kliniczną sprawność nerek, ryzyko rozwoju choroby nerek wynosi 1/4, a prawdopodobieństwo wystąpienia niewydolności nerek wynosi 1/10. .

(dwa) patogeneza

Choroba ta charakteryzuje się licznymi nieprawidłowościami szkieletowymi, ponad połowa z nich ma zmiany nerkowe. Spekuluje się, że uszkodzenia ultrastrukturalne i nieprawidłowości GBM u tego pacjenta są częstymi zaburzeniami syntezy kolagenu w błonie podstawnej. W niektórych przypadkach glikozydy hydroksyprolinowe i mukopolisacharydy Wydalanie z moczem jest zwiększone. Nie ma specjalnego odkrycia we wczesnym stadium choroby. Później można zobaczyć niespecyficzne zmiany, w tym miejscowe pogrubienie błony podstawnej, zanik kanalików, zwłóknienie śródmiąższowe i różne stopnie stwardnienia kłębuszkowego. Oczyszczanie naczyń i stwardnienie są związane z nadciśnieniem tętniczym, swoistością obserwowaną za pomocą mikroskopii elektronowej, kłębuszkowa błona podstawna ma wiele nieregularnych półprzezroczystych obszarów, kształt dorosłego skorpiona, barwienie kwasem fosfotungstowym może wykazywać kolagen w błonie podstawnej kłębuszkowej Włókna są charakterystycznymi zmianami w patologii tej choroby Immunofluorescencja jest zwykle ujemna, ale w części utwardzonej IgM i C3 odkładają się wzdłuż wewnętrznej warstwy kłębuszkowej ściany naczyń włosowatych.

Pediatryczne zapobieganie zespołowi paznokciowo-krzyżowemu

Zespół paznokciowo-krzyżowy to autosomalna dominująca właściwość genetyczna o wysokiej penetracji. Ogólne metody zapobiegania mogą odnosić się do środków zapobiegania chorobom genetycznym. Aby zmniejszyć częstość występowania wad wrodzonych, należy zapobiegać od ciąży przedporodowej: przedmałżeński Badanie fizykalne odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Rozmiar badania zależy od elementów badania i jego zawartości, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), często Badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie.

Osobista przeszłość medyczna, itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa w zakresie chorób genetycznych, kobiety w ciąży, aby unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., Opieki prenatalnej podczas ciąży System musi kontrolować wady wrodzone układu, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., Aw razie potrzeby badanie chromosomów. Zespół krzyżowo-krzyżowy paznokci jest autosomalną dominującą właściwością genetyczną, a grupa krwi ABO i Kinaza adenylanowa jest połączona, a locus genu znajduje się na 9. parze chromosomów. Gdy pojawi się nieprawidłowy wynik, konieczne jest ustalenie, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy występują następstwa po urodzeniu, czy można go leczyć, Jak prognozować itp., Podejmij praktyczne działania w celu diagnozy i leczenia.

Powikłania pediatryczne zespołu krzyżowo-paznokciowego Komplikacje Nadciśnienie Niewydolność nerek Zapalenie kości i stawów Refluks moczowodów pęcherza moczowego Kamienie nerkowe

Może być powikłany nadciśnieniem tętniczym, niewydolnością nerek; mogą wystąpić zaburzenia odżywiania, zapalenie kości i stawów; może również być powikłany przez odpływ pęcherzowo-moczowodowy, kamienie nerkowe i tak dalej.

Paznokcie pediatryczne - objawy zespołu krzyżowego Częste objawy Paznokcie dystroficzne paznokcie palców w długiej szpiczastej głowie i deformacji kostki utrata kości ramiennej lub dystroficzne dystroficzne paznokcie - zespół poczwórny kości nerkowy kąt miednicy rozwarty kąt łuku krwiomocz

1. Objawy kliniczne zajęcia nerki Ponad połowa pacjentów z zespołem krzyżowo-paznokciowym nie ma wyraźnych objawów klinicznych nerki U pacjentów z klinicznymi objawami nerek charakterystycznymi objawami są łagodna nefropatia Najczęstsze objawy to różne stopnie białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy. , obrzęk i nadciśnienie, badanie wykazało, że 56% pacjentów z nieprawidłowym oddawaniem moczu w moczu, zdolnością wzbogacania moczu, nieprawidłowościami w wydzielaniu kwasu moczowego lub białka, około 10% pacjentów przechodzi do schyłkowej niewydolności nerek, powtarzanie systemu pobierania Wady rozwojowe są bardziej powszechne i opublikowano niewiele artykułów na temat długoterminowego rokowania tego zespołu. Istnieją doniesienia, że ​​u 10% pacjentów rozwija się krańcowa choroba nerek, a Meyrier i wsp. Zgłosili dwie rodziny, pokazujące różnorodność progresji zmian nerkowych. Rodzina, 64-letni mężczyzna z białkomoczem przez 20 lat, miała jedynie łagodną niewydolność nerek, podczas gdy jego brat zmarł z powodu niewydolności nerek w wieku 25 lat.

W innej rodzinie, bliźniakach, jedna stopniowo przechodzi w końcową fazę niewydolności nerek, podczas gdy w drugiej długoterminowej białkomoczu, literatura pokazuje, że stopień uszkodzenia ultrastrukturalnego wydaje się być związany z nasileniem objawów klinicznych i przebiegiem choroby. Mały, w piśmiennictwie, liczba kamieni nerkowych w tym zespole nie jest równa liczbie wrodzonych wad rozwojowych dróg moczowych. Oprócz wad błony podstawnej kłębuszków nerkowych stwierdzono, że badanie radiologiczne wykazało, że nerki i drogi moczowe tego zespołu mają inne Nieprawidłowości strukturalne, w tym: odmiedniczkowanie i blizny korowe, sugerujące odpływ pęcherzowo-moczowodowy; jednostronna kondensacja nerczycowa z podwójnym moczowodem i podwójną miedniczką nerkową; jednostronna dysplazja nerek i przeciwna nerka; odmiednienie i kamienie nerkowe,

2. Sprawność nadnerczy

(1) uszkodzenie szkieletu i paznokci: najbardziej widoczny zanik lub dysplazja paznokcia palca (palec u nogi), a nawet nieobecny, zespół odnosi się do nieprawidłowości paznokci (palców), w tym przebarwień, zbroi w kształcie łyżki, podłużnej plwociny, palca (palec u nogi) Niedobór lub zaburzenie odżywiania, trójkątny cień pancerza, te wyniki są często symetryczne, paznokcie są bardziej podatne na paznokieć, częstotliwość zajęcia kciuka jest najwyższa, około 90% pacjentów, 80% ma jednostronną lub obustronną dysplazję krzyżową lub Całkowicie nieobecne, zmiany te mogą być związane z bocznym zmniejszeniem zgięcia stawu, co może prowadzić do deformacji koślawości stawu kolanowego, nienormalna piszczel może również prowadzić do zapalenia kości i stawów, choroby zwyrodnieniowej stawów i wysięku stawów, inne deformacje szkieletu obejmują skoliozę, deformację łokcia , pogrubienie łopatki, niepełne zwichnięcie głowy kości ramiennej, stożkowy kąt ramienia itp., 80% pacjentów z tym zespołem ma otwarte ścięgno krzyżowe, wystające do przodu i do góry, znane jako kąt ramienia, zaburzenia łokcia, w tym dysplazja, Tylny proces dystalnego promienia kości ramiennej powoduje wzrost kąta uniesienia i wyprostu, a funkcja supinacji jest ograniczona. W raporcie widać dysplazję głowy kości ramiennej i nieprawidłowość stawu skokowego.

(2) nieprawidłowości oka: Ponadto często towarzyszą nieprawidłowości oka, takie jak heterochromia tęczówki, jaskra wrodzona, zaćma itp., W powyższym wykonaniu brakuje paznokcia lub hipoplazja, brak jednostronnej lub obustronnej kości ramiennej lub Dysplazja, tylna ostroga kości piszczelowej, deformacja łokcia i kości ramiennej itp. Nazywana jest poczwórnym znakiem kości gwoździa.

Badanie pediatrycznego zespołu krzyżowo-paznokciowego

Test moczu ma różny stopień białkomoczu, mikroskopijne krwiomocz, nieprawidłowy osad; zmniejszone stężenie moczu, pH moczu ↑; zaawansowana wątroba mięśniowa, zwiększenie NPN; biopsja nerki wykazała zmiany kłębuszkowe w błonie podstawnej robaki i błony podstawnej Wewnątrz znajduje się gęsta wiązka włókien zderzeniowych, które są charakterystyczne dla tej choroby. Badanie rentgenowskie ujawniło różne nieprawidłowości, takie jak zespół poczwórny paznokci i kości; badanie radiologiczne wykazało również inne nieprawidłowości w nerkach, drogach moczowych, takie jak zanik nerek, nerki盏 ekspansja i tak dalej.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa pediatrycznego zespołu krzyżowo-paznokciowego

Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, typowe objawy kliniczne, prześwietlenie kości i białkomocz; mikroskopia elektronowa biopsji nerek ma wartość diagnostyczną.

Rozpoznanie tej choroby nie jest trudne, większość z nich jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, zgodnie z typowymi zmianami w szkielecie można ją zdiagnozować i rozpoznać uszkodzenie nerek. Badanie radiologiczne wykazuje kąt krzyżowy, który ma charakterystyczne znaczenie diagnostyczne. U pacjenta występują zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów zespołu. Pacjentów tych uważa się za rodzaj frustracji lub pojedynczej nefropatii zespołu, ale te Mikrografy elektronowe opublikowane przez Instytut nie potwierdzają tego poglądu. Nie można oceniać próbek z biopsji nerek tylko na podstawie ćmy kłębuszkowej błony podstawnej. Włókna muszą zostać zidentyfikowane poprzez wybarwienie kwasem fosfono-wolframowym.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.