Dziecięcy zespół niebieskiej pieluchy

Wprowadzenie do zespołu niebieskich pieluszek dziecięcych Zespół niebieskiej pieluszki, znany również jako zespół niebiesko-pieluchowy, z hiperkalcemią kamieni nerkowych i niebieskim moczem, zespół niebieskiej plwociny, zespół Drummonda, zespół pieluszkowy niebieski, prosty kolor jelit Absorpcja izolatu (izolowana absorpcyjna absorpcja jelitowa) i tym podobne. Tryptofan jest słabo wchłaniany w przewodzie pokarmowym i ulega przemianie w plwocinę w wyniku działania bakterii i jest wydalany w postaci niebieskiej matki z moczem. Nazwano go, ponieważ matka niebieskiego moczu jest wystawiona na działanie powietrza i utlenia się do niebieskiego moczu niebieskiego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: atrofia wzrokowa kamieni nerkowych

Przyczyna zespołu niebieskiej pieluchy dziecięcej

(1) Przyczyny choroby

Choroba ta jest wrodzoną nieprawidłowością metaboliczną, której przyczyną jest nieprawidłowy metabolizm tryptofanu u pacjenta.

(dwa) patogeneza

Z powodu wchłaniania tryptofanu w jelitach bakterie jelitowe przekształcają tryptofan w plwocinę, a następnie stają się niebieską matką w moczu, która utlenia się w niebieskim moczu w powietrzu, wydala niebieski mocz i zabarwia plwocinę na niebiesko Kolor, znakiem jest autosomalne dziedziczenie recesywne, ale może to być również dziedziczenie łańcucha seksualnego, obecne prawo genetyczne nie zostało jeszcze wyjaśnione, a inne raporty z zatruć witaminą D.

Badanie patologiczne wykazało, że nerka ma duże ogniskowe odkładanie wapnia, a rdzeń nerkowy jest szczególnie oczywisty.

Profilaktyka zespołu niebieskich pieluszek dziecięcych

Należy stosować środki ostrożności od ciąży przed prenatalną:

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.

Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.

Powikłania zespołu niebieskiej pieluszki dziecięcej Komplikacje, kamienie nerkowe, zanik nerwu wzrokowego

Mocz jest niebieskawy, rozwój jest opóźniony, upośledzenie umysłowe jest niskie i łatwo można go ponownie zainfekować, a bardziej prawdopodobne jest, że umrze z powodu opornej ciężkiej infekcji. Często dochodzi do zwapnienia i odkładania się wapnia w różnych tkankach narządów, a zwapnienie nerek, kamienie nerkowe i zwapnienie zwojów podstawy mózgu, atrofia wzrokowa i utrata wzroku są częstsze. Dziecko było blade, karłowate, spłaszczone w nosie, z nabłonkiem wewnętrznym, oczopląsem, zezem, obrzękiem krążka wzrokowego i zanikiem wzrokowym.

Objawy zespołu niebieskiej pieluszki u dzieci Częste objawy Powtarzające się zakażenie blada karnacja drażniący fosfor w moczu hiperkalcemia utrata masy ciała zwapnienie nerki zwapnienie drżenie gałki ocznej anoreksja

1. Kolor moczu niebieski: wkrótce po urodzeniu zobaczysz niebieski mocz, barwioną plwocinę i pościel, to zjawisko będzie istnieć, podobnie jak dzieciństwo.

2. Historia rodziny: Istnieje tendencja do chorób rodzinnych.

3. Charakterystyka rozwoju: Opóźniony rozwój, niska inteligencja, łatwa do ponownej infekcji i więcej niż oporna na leczenie poważna infekcja.

4. Hiperkalcemia: Zwiększone stężenie wapnia w surowicy oraz większe zwapnienie i odkładanie się wapnia w różnych narządach, bardziej powszechne jest zwapnienie nerek, zwapnienie kamieni nerkowych i zwojów podstawy mózgu oraz odpowiadające im objawy i niewydolność czynnościowa.

5. Zwiększone wydalanie fosforu z moczem: Przyczyną może być zahamowanie reabsorpcji fosforu przez związki bizmutu w kanalikach nerkowych.

6. Ogólne wyniki: Mogą wystąpić anoreksja, wymioty, zaparcia, drażliwość, utrata masy ciała, utrata wzroku i inne objawy. Dziecko jest blade, karłowate, spłaszczone w nosie, z wewnętrzną wybroczyną, oczopląsem, mrużeniem oczu, obrzękiem dysku wzrokowego, Zanik nerwu wzrokowego.

Badanie zespołu niebieskich pieluszek dziecięcych

1. Doustny test obciążenia tryptofanem: może zaostrzyć objawy i zwiększyć ilość plwociny w moczu, co jest pomocne w diagnozie.

2. Test hamowania flory jelitowej: neomycyna doustna i inne antybiotyki hamują florę jelitową, co może zmniejszać objawy i zmniejszać zawartość związku plwociny w moczu.

3. Wysoka zawartość wapnia w surowicy: wysoka zawartość wapnia, ponad 12 mg, i można ją odróżnić od zespołu Hartnupa (wapń w surowicy nie jest wysoki).

4. Gdy dochodzi do uszkodzenia nerek: może pojawić się odpowiedni mocz, zmiany w badaniu krwi, szybkość klirensu inuliny i klirens kwasu hipurowego są ogólnie zmniejszone, a szybkość wchłaniania nerkowego cewek nerkowych jest również niska.

Konwencjonalne badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne B, urografia, EEG, CT mózgu i inne badania można znaleźć w przypadku nieprawidłowego zwapnienia tkanek, takich jak zwapnienie jąder podstawy, zwapnienie nerek i kamienie nerkowe.

Diagnoza i diagnoza zespołu niebieskiej pieluszki dziecięcej

Diagnoza

Zgodnie z objawami klinicznymi i potwierdzonymi różnymi badaniami.

Diagnostyka różnicowa

Należy odróżnić go od zespołu Hartnupa. Różnica polega na tym, że zaburzenia metaboliczne zespołu nie ograniczają się do tryptofanu. Istnieje wiele zaburzeń transportu i zaburzeń metabolicznych kwasu monoaminowo-monokarboksylowego. Dlatego nie tylko duża ilość niebieskiego moczu może być wydalana z moczem, ale także inne Aminokwasy, oprócz objawów klinicznych pelagry z wysypką, sporadyczną dysmotywnością stawów, bólem brzucha, bólem w klatce piersiowej, bólem kończyn itp., Można zidentyfikować.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.