Zespół stwardnienia guzowatego u dzieci

Wprowadzenie dla dzieci ze stwardnieniem guzowatym Zespół stwardnienia guzowatego (stwardnienie gruźlicy), znany również jako zespół Bourneville'a, zespół Pringle'a, plamkowa choroba matki matki Bourneville-Pringle, symetria twarzy odra rozszerzająca naczynia krwionośne odry (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei) itp., To skóra nerwowa Rodzaj zespołu. Cechy kliniczne charakteryzują się symetrycznymi grudkami twarzy u dzieci, napadami padaczkowymi, zaburzeniami intelektualnymi, zaburzeniami układu nerwowego i siatkówki. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: otępienie, torbiel nerki, mięsak mięsak prążkowany serca

Przyczyny zespołu stwardnienia rozsianego u dzieci

Przyczyna choroby:

Etiologia tej choroby nie jest bardzo jasna, ogólnie uważa się ją za autosomalną dominującą chorobę genetyczną, a niektórzy uważają, że jest ona związana z dysplazją zarodkową.

Patogeneza

Typową zmianą w mózgu jest utwardzona korowo płytka, która jest żółtawo-białymi lub białymi guzkami, twardymi jak chrząstka. Mikroskopijne guzki składają się z proliferujących koloidów, astrocytów i zdeformowanych komórek olbrzymich, często z odkładaniem wapnia. Kiedy guzki w mózgu rosną, mogą blokować pory międzykomorowe, powodując wodogłowie. Gruczolaki łojowe składają się w rzeczywistości z nadmiernie proliferującej tkanki łącznej.

Zapobieganie dziecięcemu stwardnieniu guzowatemu

Środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dziecka.

Przeprowadź poradnictwo genetyczne:

Dla rodzin z wywiadem rodzinnym: poradnictwo genetyczne może pomóc dorosłym z selektywną płodnością.

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), Zwykłe badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp. Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.

Ponieważ większość przypadków jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które są całkowicie nieprzewidywalne dla niezmienionych rodziców. Dlatego konieczne jest systematyczne badanie podczas opieki przedporodowej w czasie ciąży. Badanie rentgenowskie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu; wczesna diagnoza i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Powikłania dziecięcego stwardnienia guzowatego Powikłania Otępienie Torbiel nerki Serce Mięśniakomięsak prążkowany

Zrozumienie i utrata pamięci, postępująca postępująca, ciężka demencja, gruźlica śródczaszkowa spowodowana niedrożnością wodogłowia, guz lub guz śródczaszkowy, wady naczyniowe spowodowane nadciśnieniem śródczaszkowym, torbiel nerek i układ moczowy Wady rozwojowe, mieszane guzy nerki - hamartoma; mięsak macicy serca, łagodne guzy układu pokarmowego.

Objawy dziecięcego zespołu stwardnienia guzowatego Często występujące wewnątrzczaszkowe plamy z kawy pod wysokim ciśnieniem pryszcze skurcz niemowlęcy padaczka i napady padaczkowe zaburzenie inteligentne zaburzenie martwe miejsce demencja konwulsja wodogłowie

Choroba jest chorobą o wielu układach, a objawy kliniczne są następujące:

1. Objawy skórne: gruczolak łojowy twarzy jest powszechny we wczesnym dzieciństwie, kilka rodzi się w momencie urodzenia, symetryczny kształt motyla rozmieszczony po obu stronach nosa i nominału, policzki, powieki itp., Kształt wygląda jak mała kula, od wielkości igły do ​​grochu Rozmiar, pomarańczowo-czerwone grudki lub małe guzki są trudne w dotyku, bogate w naczynia krwionośne i lipidy, blaknięcie, częściowe włókniste mięśniaki macicy, ziarniste plamy, plamy skóry rekina lub białe plamy, plamy kawy mlecznej, rozmieszczone w ramionach, Kończyny dolne i tułów.

2. Objawy układu nerwowego: ponad 90% dzieci ma napady padaczkowe lub skurcze niemowlęce, często pierwsze objawy, często występują w wieku niemowlęcym do 3 lat, 60% do 70% przypadków ma upośledzenie umysłowe, zrozumienie i pamięć Zmniejszone, postępujące postępujące, ciężkie przypadki stają się otępieniem, niektóre przypadki mogą powodować niedrożność wodogłowia z powodu guzków wewnątrzkomorowych lub guzów śródczaszkowych, wad rozwojowych naczyń spowodowanych nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym i odpowiadającymi objawami.

3. Inne nieprawidłowości: szare lub żółto-białe plamki w siatkówce, martwe plamy w polu widzenia, guzy soczewki siatkówki, masy morwy podobne w dnie oka, refrakcja; torbiele nerek i wady rozwojowe dróg moczowych, mieszane guzy nerek - hamartoma; Łagodne guzy układu żołądkowo-jelitowego itp.

Badanie dzieci ze stwardnieniem guzowatym

Krew, mocz, rutynowe badanie jest normalne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest prawidłowe.

Czy USG B, angiografia, rentgen, CT itp. Mogą wykryć łagodne guzy w oczach, nerkach, sercu, wątrobie i śledzionie, płucach i mózgu. Scrubs można zobaczyć w rozrzuconych, nieregularnych, takich jak zwapnienia podobne do bawełny. Angiografia gazowa mózgu może wykazywać łagodne poszerzenie lub wybrzuszenie guzków w komorze. Badanie CT może wcześnie wykryć wzrost gęstości, EEG może wykryć nienormalne fale mózgowe, rozproszone nieregularne powolne kręgosłupy lub czasami ogniskowe Zmiana, im starszy wiek, tym bardziej oczywista zmiana.

Diagnoza i diagnoza młodzieńczego stwardnienia guzowatego

Diagnoza

Ponieważ gruczolaki łojowe nie są częste na wczesnym etapie, podejrzewa się, że dziecko ma napad z białymi plamami na skórze. Jeśli dziecko ma drgawki, upośledzenie umysłowe, gruczolak łojowy lub typowe objawy z innymi zmianami narządów, diagnoza jest łatwa. W tym czasie należy wykonać film czaszki, gazową angiografię mózgową, badanie CT, badanie EEG itp.

Zgodnie z kryteriami diagnostycznymi Pampiglioneg można zdiagnozować tych, którzy spełniają następujące trzy lub więcej kryteriów.

1. Padaczka (wszystkie rodzaje padaczki, w tym skurcze niemowlęce).

2. Postępujący inteligentny spadek.

3. Gruczolak łojowy symetrii twarzy.

4. Odbarwienie skóry lub brak zmian w strefie pigmentacji.

5. Są guzy siatkówki, mięśniakomięsak serca, plamy na skórze rekina, mięśniaki okołopaznokciowe i tak dalej.

6. Znaki rentgenowskie wokół komory mózgowej, małe guzki w ścianie i zanik mózgu.

Diagnostyka różnicowa

Różni się od przyczyny drgawek, wodogłowia, objawów klinicznych i badań laboratoryjnych, takich jak badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pomaga w diagnostyce różnicowej; film czaszki, zmiany angiografii mózgowej gazu mogą pomóc w zdiagnozowaniu.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.