Wrodzona hipoplazja jąder

Wprowadzenie do wrodzonej hipoplazji jąder Wrodzona hipoplazja jąder, znana również jako niedorozwój kanalików nasiennych lub pierwotna mała choroba jąder lub zespół Klinefeltersa, opisany przez Klinefeltera, Reifensteina i Albrighta w 1942 r., Charakteryzujący się małymi jąderami, brakiem nasienia i gonad moczowych Wzrost hormonów i tak dalej. W 1959 r. Jacobs i wsp. Odkryli, że chromosom płciowy pacjenta wynosił 47, XXY, czyli o jeden więcej chromosomów X niż normalni mężczyźni. Dlatego choroba ta nazywa się zespołem 47, XXY. Podstawową wadą jest to, że mężczyźni mają jeszcze jeden chromosom X, a wspólny kariotyp to 47, XXY lub 46, XY / 47, XXY. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,01% -0,02% Wrażliwi ludzie: mężczyźni Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: rozszczep podniebienia wnętrostwo

Wrodzona hipoplazja jąder

(1) Przyczyny choroby

Tworzenie wrodzonej hipoplazji jąder może być spowodowane komórką jajową w procesie dojrzałego podziału, chromosom płciowy nie rozdziela się, tworząc jajo zawierające dwa X, jeśli to jajo jest połączone z plemnikiem Y, tworząc 47, XXY zapłodnione jajo, jeśli komórki spermatogenne W procesie dojrzałości pierwszy dojrzały podział XY nie rozdziela się, a następnie powstaje plemnik XY. Nasienie to może również tworzyć jaja zapłodnione 47, XXY w połączeniu z jajami X. Ogólnie uważa się, że większość jaj tworzących 47, XXY ma podział dojrzały. W tym procesie chromosomy płci nie są rozdzielane.

(dwa) patogeneza

Do tej pory stwierdzono, że kariotyp tej choroby obejmuje ponad 30 gatunków. Zdecydowana większość pacjentów ma kariotyp 47, XXY, co stanowi 80% wszystkich przypadków, a około 15% pacjentów ma chimery z dwiema lub więcej liniami komórkowymi. Wśród nich 46, XY / 47, XXY (około 7%) i 46, XY / 48, XXXY chimeryczny typ, ten pierwszy ma łagodne wyniki kliniczne 47, XXY, a 1% pacjentów ma kariotyp. Jest to 46, XX / 47, XXY, ale fenotyp nie różni się niczym od typowej wrodzonej hipoplazji jąder. Kariotyp u niektórych pacjentów z typowymi objawami klinicznymi wynosi 46, XX. Wyjaśnienie tego dziwnego zjawiska jest następujące: Pacjentem był chimera 46, XX / 47, XXY w rozwoju embrionalnym, ale linia komórkowa XXY zniknęła później lub ta ostatnia była bardzo mała i dlatego nie została wykryta.

Oprócz chimerycznego in vitro istnieje wiele różnych rodzajów wrodzonej hipoplazji jąder, takich jak 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY itp. Im więcej chromosomów X ma pacjent, tym cięższe upośledzenie umysłowe, zaburzenie maskulinizacji Stopień jest również bardziej oczywisty, któremu towarzyszy deformacja fizyczna, niektórzy pacjenci z XXXY mają połączone kostnienie kości łokciowej i piszczeli, pacjenci z XXXXY mają również deformacje czaszkowo-twarzowe i kończyn, ale bez względu na to, ile chromosomów X rośnie, o ile chromosom Y determinuje jego wydajność Ten typ to mężczyzna.

Wrodzone zapobieganie hipoplazji jąder

Wady chromosomalne wrodzonej hipoplazji jąder u starszych kobiet z większą szansą na zajście w ciążę mogą odnosić się do odpowiednich środków zapobiegawczych chorób genetycznych:

1. Zakazać bliskim krewnym zawierania małżeństw i unikania starszych ciąż.

2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.

3. Wykrywanie nosiciela: poprzez spis powszechny, ankietę rodzinną i analizę rodowodu, testy laboratoryjne i inne środki w celu ustalenia, czy jest to choroba genetyczna, i określenia trybu genetycznego.

4. Poradnictwo genetyczne:

(1) Poradnictwo genetyczne:

1 Pacjenci ze zdiagnozowanymi chorobami dziedzicznymi i ich krewni.

2 kolejne rodziny z niewyjaśnionymi chorobami.

3 wrodzona pierwotna inteligencja jest niska, podejrzewana o powiązanie genetyczne.

4 równoważy chromosomy translokacji lub nosicieli genów chorobotwórczych.

5 Kobiety z niewyjaśnionym nawracającym poronieniem.

6 dysplazja seksualna.

7 mają rodzinną historię chorób dziedzicznych i zamierzają się ożenić i urodzić.

(2) Główne cele poradnictwa genetycznego:

1 para samych pacjentów:

A. Ustalić diagnozę choroby, przyczynę choroby, wzorzec genetyczny, leczenie i rokowanie oraz dalej analizować, czy gen powodujący chorobę lub nieprawidłowość chromosomowa jest spowodowana przez nową mutację lub poprzednie pokolenie.

B. Uwolnij fizyczny i psychiczny ból i niepokój pacjenta.

C. Zwróć wczesną uwagę na pacjentów, którzy nie są chorzy, i zapewnij niezbędne leczenie.

2 Zarówno dla rodziców, jak i krewnych:

A. Wykrywanie nosicieli i recesywnych przypadków w rodzinie.

B. Określić ryzyko rozwoju członka rodziny.

C. Pomóż parom, które są narażone na ryzyko posiadania dzieci z chorobami genetycznymi, pomóc im naukowo i rozważyć plany porodu zgodnie z przepisami dotyczącymi planowania rodziny.

(3) Ocena genetyczna chorób pediatrycznych:

1 Różnica między chorobami dzieci to wewnątrzmaciczne czynniki środowiskowe, uraz porodowy i patogeneza niedotlenienia-niedokrwienia lub czynników genetycznych, dlatego konieczne jest zrozumienie historii rodziców (takich jak zażywanie narkotyków, charakter pracy itp.), Historia ciąży matki, historia urodzenia dziecka itp., Oprócz różnych fizycznych i chemicznych, biologicznych czynników zarodka i płodu.

2 Pytanie o historię rodziny i analiza genealogii jest jedną z podstawowych metod poradnictwa genetycznego.

3 Zgodnie z objawami klinicznymi, w połączeniu z odpowiednimi badaniami laboratoryjnymi, postaw jasną diagnozę, taką jak nieprawidłowości chromosomalne należy połączyć z analizą kariotypu.

(4) Zidentyfikuj cechy genetyczne każdej choroby genetycznej: ma ona ogromne znaczenie dla kierowania porodem.

5. Diagnostyka prenatalna diagnozy prenatalnej lub diagnostyki wewnątrzmacicznej jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki. Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to: 1 amniopunkcja i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni wynosi korzystnie od 16 do 20 tygodni ciąży) 2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa-fetoproteiny; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (obowiązujące w około 4 miesiącach ciąży); 4-krotne badanie linii (po 5 miesiącach ciąży), jest korzystne dla diagnozy deformacji szkieletu płodu; 5 barwienie komórek kosmków Określenie jakości (od 40 do 70 dni od poczęcia), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X; 6 zastosowanie analizy wiązania genów; 7 mikroskopia płodu.

Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.

Wrodzone powikłania dysplazji jąder Powikłania

Zwykle im więcej chromosomów X, tym silniejsze upośledzenie umysłowe i często towarzyszą im pewne deformacje tułowia, takie jak rozszczep podniebienia, wnętrostwo i kręcz szyi.

Wrodzona niedorozwój jąder Objawy Częste objawy Zaburzenia seksualne mężczyzn Krótka niedorozwój jąder Prącia przerost piersi Jądra Małe plemniki rzadko Rzadka niepłodność Męskie włosy bez włosów i łonowe

Pacjenci z wrodzoną hipoplazją jąder nie wykazują żadnych nieprawidłowości w dzieciństwie, często nieprawidłowości w okresie dojrzewania lub dorosłości, mają wyższe ciało, smukłe kończyny dolne, cienką skórę, włosy łonowe i wąsy, a często nie mają włosia. Około połowa pacjentów ma przerost po obu stronach piersi. Zewnętrzne narządy płciowe to zwykle normalny mężczyzna, ale penis jest krótszy niż normalne samce. Jądra po obu stronach są znacznie mniejsze, mniej niż 3 cm, twarda tekstura, słaba funkcja seksualna, brak nasienia w nasieniu, pacjenci często nie Funkcja edukacji lub funkcji seksualnych jest niska, a rozwój umysłowy jest normalny lub nieco niższy.

Wrodzona hipoplazja jąder

1. Oznaczanie testosteronu w surowicy (T): Większość przypadków uległa zmniejszeniu. Według statystyk 47% pacjentów z 47, typu XXY zmniejszyło się, 33% pacjentów z 46, XY / 47, typu XXY, 48, XXXY, 49, XXXYY i 49, Prawie wszyscy pacjenci XXXXY zostali zmniejszeni, ogólnie z łagodnym zmniejszeniem, a ciężkie zmniejszenie było rzadkie.

2. Oznaczanie hormonu folikulotropowego w surowicy (FSH) i hormonu luteinizującego (LH): surowica: zwiększenie stężenia FSH, brak pokrywania się z normalnymi ludźmi, poziomy LH w surowicy, 47, XXY pacjentów wzrosło o 75%; 46, XY / 47, Pacjenci XXY zwiększyli się o 33%; 48, XXXY, 49, XXXYY i 49, XXXXY zwiększyło większość.

3. Oznaczanie estradiolu w surowicy (estrodiol, E2): Większość przypadków wzrosła, a wzrost rozwoju piersi u mężczyzn był bardziej widoczny.

4. Oznaczanie białka wiążącego androgeny w surowicy (ABP): Większość wzrosła w różnym stopniu.

5. Test ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG): Reakcja T surowicy na stymulację HCG jest zmniejszona lub normalna, a większość z nich jest zmniejszona w różnym stopniu.

6. Test hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH): LH i FSH w surowicy często silnie reagują na stymulację GnRH.

7. Badanie chromatyny płciowej: badanie skrobania błony śluzowej jamy ustnej, w którym chromatyna (ciało Barra) z 2 lub więcej chromosomami X jest dodatnia.

8. Badanie nasienia: Większość przypadków to azoospermia lub nasienie, ale niewielka liczba pacjentów z badaniem nasienia typu 46, XY / 47, XXY może być w zasadzie normalna.

9. Badanie chromosomów; limfocyty krwi obwodowej są zazwyczaj pobierane do kariotypowania.

Biopsja jąder: typowymi objawami histologicznymi są szkliste zwyrodnienie kanalików nasiennych, brak komórek spermatogennych lub znacznie zmniejszony, proliferacja komórek Leydiga, może być przerostem gruczolakowatym lub guzowatym.

Diagnoza i diagnoza wrodzonej hipoplazji jąder

Na ogół trudno jest postawić diagnozę przed okresem rozwojowym. Niepłodność lub zaburzenia seksualne są głównym powodem wizyty pacjenta. Typ ciała jest wyższy, obustronne jądra są mniejsze, a przerost piersi po obu stronach jest typowym stanem. Ciało X jest dodatnie, a kariotyp wynosi 47. , XXY może zdecydowanie zdiagnozować.

Chorobę tę często trzeba odróżnić od hipogonadyzmu hipogonadotropowego (HH), ten ostatni jądro jest małe i miękkie, a narządy płciowe zewnętrzne i wtórne cechy płciowe są słabo rozwinięte. Rozwój piersi u mężczyzn jest mniej powszechny, a ciało mniejsze. Wysokie, górne i dolne kończyny są zbyt długie, gonadotropina w osoczu jest zmniejszona, T surowicy jest znacznie zmniejszona, kanaliki nasienne i komórki Leydiga są nieprawidłowe, kariotyp jest prawidłowy, zgodnie z tymi różnymi cechami można odróżnić od choroby.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.