Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy sromu

Wprowadzenie do mięsaka mięsaka prążkowanego sromu Mięsak prążkowany to bardzo złośliwy nowotwór, najczęstszy mięsak tkanek miękkich, który występuje u dzieci, a 20% występuje w obrębie miednicy i dróg rodnych. W badaniach zagranicznych stwierdzono, że mięsakomięsak piersiowy narządów płciowych stanowi około 3,5%, z czego mięsakomięsak prążkowany sromu (13%). Guz, który ma tendencję do występowania w okolicach warg sromowych, łechtaczki i cewki moczowej, szybko rośnie i wcześnie przerzutuje. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ostre zapalenie węzłów chłonnych

Przyczyny mięsaka mięsaka prążkowanego sromu

(1) Przyczyny choroby

Mięsakomięsak prążkowany sromu jest guzem pochodzącym z prymitywnego mezenchymu i jest znacznie podatny na różnicowanie miogeniczne.

(dwa) patogeneza

W Acinar RMS występują typowe strukturalne aberracje chromosomalne t (2,13) ​​(q35, q14) it (1,13) (p36, q14), które tworzą PAX3 na chromosomie 13. / Gen fuzyjny AX7-FKHR, PAX3-FKHR może wpływać na wzrost komórek, różnicowanie i apoptozę komórek, a także obniżanie poziomu PAX3 lub PAX3-FKHR typu dzikiego za pomocą antysensownego szlaku oligonukleotydowego może indukować apoptozę komórek RMS. Ścieżka śmierci nie jest zależna od p53, ale osiąga się ją poprzez regulację aktywności transkrypcyjnej antyapoptotycznego białka BCL-XL (Margue 2000), ale Zhao i wsp. (2001) uważają, że występowanie RMS nie jest funkcją genu fuzyjnego PAX3-FKHR. Jest to spowodowane utratą funkcji różnicowania FKHR.

W embrionalnym RMS wynoszącym od 70% do 100% zaobserwowano utratę allelu 11 pl5,5, tj. Utratę heterozygotyczności. W tandemowej powtórnej analizie PCR Barr i wsp. (1997) stwierdzili, że spowodowana została niestabilność mikrosatelitarna. Utrata allelu, utrata allelu 11p15.5 może zakłócać odciskany gen w tym locus Te odciskane geny odnoszą się do genów, które nie są wyrażane lub rzadko wyrażane przez jeden z dwóch alleli rodzica. Kiedy gen ulega ponownej ekspresji, a ekspresję bialleliczną nazywa się delecją odcisku, obecne badanie dotyczy raczej H19 (nieczytelny ramkowy RNA) i IGF2 (insulinopodobny czynnik wzrostu). Gene, Barr (1997) i wsp. Uważają, że występowanie embrionalnego RMS jest spowodowane utratą funkcji uznanego genu supresorowego guza wyrażającego matkę, takiego jak H19 na 11p15.5, oraz wzrostem ekspresji genów pobudzających wzrost, takich jak IGF2 wyrażanych przez linię ojcowską. In vivo, IGF2 i PAX3-FKHR hamują wzajemne różnicowanie miogeniczne i prowadzą do niezróżnicowania. Niezróżnicowane mioblasty mają zdolność migracyjną nadaną przez IGF2, która jest również wzmocniona przez PAX3-FKHR. Of Sub-zdarzenie prowadzące do wystąpienia pęcherzyków RMS, embrionalnej RMS może być również dalszy rozwój pęcherzyków płucnych RMS w przypadku nadmiernej ekspresji IGF2 i Pax3-FKHR.

Patologia

(1) Ogólne: W zależności od zawartości komórek nowotworowych, kolagenu, macierzy podobnej do śluzu, ma inną makroskopową morfologię i często towarzyszą mu wtórne zmiany, takie jak krwotok, martwica, zmiany torbielowate i powstawanie wrzodów.

(2) Badanie mikroskopowe: typowe rabdomioblasty o różnych liczbach w typie embrionalnym, małe komórki nowotworowe, słabe różnicowanie, głównie okrągłe, eliptyczne, kilka komórek jest wrzecionowatych, pasiastych lub skorpionowych, komórki mają oczywiście kształt i Głębokie barwienie jądrowe, komórki bogate w cytoplazmy, eozynofilowe, komórki nowotworowe mają tendencję do otaczania naczyń krwionośnych, komórki są luźno ułożone, jest dużo matrycy podobnej do mucyny i ilość kolagenu jest niewielka, klaster winogron jest zarodkowy, najczęściej występuje w błonie śluzowej W dolnej warstwie wypukła powierzchnia tworzy polipowatą lub przypominającą winogrona masę śluzową, zwykle w obszarze podnabłonkowym z gęstymi okrągłymi lub krótkimi obszarami komórek wrzecionowatych, zwanymi „warstwą kambium”, a rodzaj żołędzi jest słabo zróżnicowany. Okrągłe lub owalne komórki nowotworowe są nieregularnie agregowane, otoczone gęstymi, przezroczystymi włóknami oddzielonymi przegrodą, komórki pośrednie tracą przyczepność, tworząc nieregularne wgłębienia podobne do zrębów, często z rozszerzonymi naczyniami w odstępie, wielojądrowe komórki olbrzymie Często, objawiający się również jako gruczolak stały, trudny do zidentyfikowania z typem embrionalnym, musi polegać na badaniu cytogenetycznym, obserwowanym mikroskopowo elektronowo w cytoplazmie z równoległym układem faz grubego, cienkiego mięśnia, sarkomeru i materiału w paśmie Z Czekaj

(3) Specjalne barwienie i immunohistochemia: typowy RMS może potwierdzać obecność poziomych pasków zgodnie z mikroskopijnym barwieniem kwasu fosfono wolframowego i hematoksyliny. Istnieje wiele rodzajów markerów immunohistochemicznych, a ich specyficzność i czułość są różne. Powszechnie stosowane markery białek mięśniowych obejmują białka filamentów pośrednich, takie jak wimentyna, desmina i nestyna; białka cytoplazmatyczne, takie jak mioglobina, izoenzym kinazy kreatynowej (CK-MM, CK) -BB); białka kurczliwe, takie jak miozyna, która tworzy grube włókna mięśniowe, aktyna, która tworzy cienkie włókna; białka regulatorowe, takie jak tropomiozyna, troponina T i mielina (tytyna) I białka jądrowe MyoDl i miogenina, wśród których wskaźnikami specyficznymi dla mięśni szkieletowych są mioglobina, miozyna, miozyna mięśni szkieletowych szybkiego typu, MyoDl i miogenina, chociaż mioglobina jest unikalnym wiążącym tlen białkiem mięśnia szkieletowego. Jest on jednak wyrażany tylko w wysoce zróżnicowanych rabdomioblastach, a wskaźnik dodatni jest niski .. Dodatni wskaźnik ekspresji miozyny w RMS zmienia się wraz ze stopniem różnicowania, wynoszącym od 10,0% do 95,0% w RMS typu wrzeciona. Elastyna środkowych mięśni jest silnie dodatnia, ponieważ większość punktów RMS Słaba, tak wiele markerów białka mięśniowego, które pomagają w diagnozowaniu RMS, MyoDl i miogeniny, mają wysoką swoistość i wrażliwość, i w ostatnich latach zyskuje coraz większą uwagę, szczególnie w przypadku długoterminowych neutralnych próbek utrwalonych w formalinie. MyoDl jest bardziej wrażliwy niż wimentyna i desmina, ale ponieważ antygenowa naprawa ciepła zwiększa niespecyficzne barwienie cytoplazmatyczne MyoD1 i miogeniny, kryteria pozytywnego barwienia dla MyoDl i miogeniny muszą być ściśle zlokalizowane w jądrze, Chen i wsp. (1998). Stwierdzono, że MyoDl i miogenina były silnie rozproszone w acinar RMS, podczas gdy niejednolita ekspresja w typie embrionalnym była wyjątkowo niska. Dzięki MyoDl i miogeninie można wyróżnić dwa rodzaje RMS szybko, prosto i dokładnie.

2. Typ patologii

Są to głównie:

(1) Tradycyjna klasyfikacja: zaproponowana przez Horn i Enterline w 1985 r., Podzielona na cztery typy zgodnie z ogólną i morfologią komórek: zarodkowa, klaster winogron, acinar i polimorficzny. Metoda ta została przyjęta przez IRS i WHO, ale Niezróżnicowane mięsaki drobnokomórkowe nie są klasyfikowane, a typu nie można ustalić, gdy jest mało tkanki.

(2) Klasyfikacja histologiczna komórki: znana również jako klasyfikacja Palmera, podzielona na typ mieszany zgodnie z morfologią jądra zamiast różnicowania cytoplazmatycznego, typ pojedynczej okrągłej komórki i typ rozwoju zwyrodnieniowego.

(3) Klasyfikacja Międzynarodowego Towarzystwa Onkologii Pediatrycznej (SIOP): podzielona na typ embrionalny, typ acinarowy, polimorficzny RMS i mięsak zarodkowy według różnicowania cytologicznego i gęstości bogatej w komórki, w której zróżnicowany jest embrionalny RMS. Obecność lub brak klastrów winogron oraz gęstość lub luźność są podzielone na pięć podtypów.

(4) Klasyfikacja National Cancer Institute (NCI): Jest również podzielona na typ embrionalny, typ acinarny i typ polimorficzny, ale proponuje się typ stały acinar, a typ zarodka dzieli się na mięśniaki gładkie, klastry winogron i polimorfy. Płeć

(5) Międzynarodowa klasyfikacja rabdomiosarcoma (ICR): Nowa patologiczna metoda klasyfikacji, która została zaproponowana w 1995 r. I ma wysoki stopień zbieżności i może odzwierciedlać rokowanie. Do tej pory była stosowana i dzieli się ją na lepsze rokowanie, w tym rodzaj klastra winogron i komórkę wrzeciona. Typ, umiarkowane rokowanie, typ embrionalny i złe rokowanie obejmują RZN w skali Acinar i niezróżnicowany mięsak oraz RMS, których obecnie nie można oszacować dla cech prognostycznych, w tym wzoru poprzecznego.

Zapobieganie mięsakomięsakomięsaka sromu

Wczesne wykrycie, terminowe leczenie i dobra obserwacja.

Powikłania mięśniakomięsaka mięśniaka sromu Powikłania ostre zapalenie węzłów chłonnych

Często towarzyszy limfadenopatia pachwinowa, infekcja, krwawienie.

Objawy mięśniakomięsaka mięśniaka sromu Często objawy Wrzód jest kalafiorowy apetyt utrata masy ciała utrata masy wstydu obszar srom obrzęk krwawienie z pochwy

Często objawia się to jako obrzęk lub postępujące powiększenie sromu, miejscowy ból części polipowatości lub wygląd podobny do kalafiora, początkowa masa jest niewielka, umieszczona pod skórą, bez żadnych objawów, masa stopniowo się zwiększa, atakując skórę, tworząc wrzody Występują nieregularne krwawienia z pochwy i drenaż. Może wystąpić ból w połączeniu z infekcją. Jednocześnie mogą wystąpić objawy ogólnoustrojowe, takie jak utrata apetytu i utrata masy ciała. Pacjenci często widzą diagnozę z powodu guzków, krwawień i bólu. W niektórych przypadkach guzki mogą się nie zmienić w ciągu kilku lat. Potem szybko rośnie.

Etap kliniczny:

1. Grupa patologii chirurgicznej IRS jest powszechnie stosowana przez system grupowania opracowany przez International Rhabdomyosarcoma Association (IRS).

Etap I: guz jest ograniczony, guz jest całkowicie usunięty, a regionalne węzły chłonne nie są atakowane.

Etap Ia: Guz ogranicza się do pierwotnych mięśni i narządów.

Etap Ib: Guz infiltruje poza pierwotne mięśnie i narządy, na przykład przez powięź.

Etap II: Guz jest ograniczony i całkowicie usunięty gołym okiem.

Etap IIa: Pierwotny guz został całkowicie wycięty gołym okiem, ale na brzegu resekcji soczewki pozostały resztkowe zmiany i brak przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych.

Etap IIb: ograniczenie guza, całkowita resekcja, przerzuty do regionalnych węzłów chłonnych.

Faza IIc: Pierwotny guz został całkowicie wycięty pod gołym okiem, ale na krawędzi resekcji soczewki pozostały resztkowe zmiany, a także przerzuty do regionalnych węzłów chłonnych.

Etap III: Niecałkowita resekcja lub biopsja, pozostała pod gołym okiem.

Etap IV: W momencie rozpoznania występuje odległe przerzuty.

2. IRS przedoperacyjny system oceny stopnia zaawansowania TNM z powodu operacji, chemioterapii i radioterapii w leczeniu mięsaka prążkowanego macicy stopniowo się zmieniał, a leczenie przedoperacyjne doprowadzi do zmian w grupie patologii chirurgicznej, dlatego w 1997 roku IRS zaproponował przedoperacyjne określenie stopnia zaawansowania TNM System jest określany przez lokalizację, wielkość, stan lokalnych węzłów chłonnych i odległe przerzuty masy pierwotnej. W tym przedoperacyjnym systemie oceny zaawansowania mięśniakomięsak prążkowany narządów płciowych jest korzystnym miejscem, niezależnie od wielkości masy i stanu lokalnych węzłów chłonnych. Gdy nie ma odległych przerzutów, jest to etap I, a gdy występują odległe przerzuty, jest to etap IV Ponieważ system oceny TNM nie odzwierciedla dobrze rokowania, wymaga dalszej poprawy.

3. System oceny zaawansowania TNM SIOP został opracowany przez Międzynarodowe Towarzystwo Onkologii Dziecięcej SIOP.

(1) Przedoperacyjne etapowanie TNM:

Etap I: guz jest ograniczony do pierwotnej tkanki lub narządu bez przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych.

Etap II: Guz atakuje jedną lub więcej otaczających go tkanek lub narządów i nie ma przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych.

Faza III: transfer na odległość.

(2) Inscenizacja pooperacyjna:

pT1: Guz jest ograniczony do pierwotnego narządu, całkowicie wycięty, a margines jest ujemny.

pT2: Guz zaatakował otaczającą tkankę lub narząd, całkowicie wycięty, a margines był ujemny.

pT3: Guz nie jest całkowicie usunięty.

pT3a: Pod mikroskopem znajdują się resztkowe zmiany.

pT3b: Istnieje ogólna pozostałość lub tylko biopsja.

Badanie mięśniaka mięsaka prążkowanego sromu

1. Cytopatologia tkanek.

2. Wskaźniki cytogenetyki i biologii molekularnej

Markery komórek nowotworowych RMS obejmują podjednostkę gamma nikotynowego receptora acetylocholiny (AchR), sialilowaną cząsteczkę adhezji komórek neuronalnych (PSA-NCAM), insulinopodobny czynnik wzrostu typu II (IGF2) itp., Gdy do diagnozowania RMS stosuje się PCR, AchR mRNA jest bardziej czuły i specyficzny niż MyoDl i miogenina, szczególnie gdy α / γAchR <1 jest stosowane jako kryterium diagnostyczne dla RMS (Gattenloehner 1999). Ostatnio Fine i wsp. (2002) zaproponowali, że eaveolin-3 może być stosowany jako marker nowotworowy dla RMS.

W Acinar RMS powszechne translokacje chromosomalne t (2; 13) (q35; q14) it (1; 13) (p36; q14) można wykryć metodami cytogenetycznymi, ale czułość jest niska. Fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) w połączeniu z RT-PCR zastosowano do wykrycia specyficznego genu fuzyjnego PAX3 / PAX7-FKHR utworzonego na chromosomie 13 z powodu translokacji chromosomalnej, co jest widoczne w 54% do 87% RMS z Acinar. PAX3-FKHR, podczas gdy w PAX7-FKtHR można zaobserwować od 8% do 15% RZS w przypadku acinar, gen fuzyjny PAX3 / PAX7-FKHR może nie tylko pomóc w diagnozowaniu RZW z acinar, ale Athale i wsp. (2001) donieśli o wykryciu szpiku za pomocą RT-PCR lub PAX3 / PAX7-FKHR w innych płynach ustrojowych może wykrywać zmiany przerzutowe z czułością 100%, która jest znacznie lepsza niż tradycyjne metody morfologiczne Ponadto heterozygotyczność 11p15.5 została stwierdzona metodą PCR w połączeniu z analizą polimorfizmu długości fragmentu enzymu restrykcyjnego. Usunięcia mogą przyczynić się do diagnozy i diagnostyki różnicowej embrionalnego RMS.

Film RTG, USG pochwy B, USG jamy brzusznej B, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, histeroskopia.

Rozpoznanie i różnicowanie mięsaka prążkowanego sromu

Vulvar RMS nie ma specyficznych objawów klinicznych, w których stopniowo zwiększa się masa podskórna sromu, szczególnie w krótkim okresie, należy podejrzewać go jako nowotwór złośliwy tkanki miękkiej. Diagnozę należy połączyć z biopsją akupunktury lub chirurgiczną resekcją próbki do cytologii histologicznej. Potrzebujesz zobaczyć komórki mięśni poprzecznie prążkowanych, ale nawet w bardzo zróżnicowanym RMS często nie ma wyraźnych poziomych pasków, a diagnoza histologiczna RMS subiektywna, wskaźnik błędnej diagnozy wynosi aż 40%, więc diagnozę należy połączyć z immunohistochemią i komórkami, genetyką molekularną W tym samym czasie potrzebne były filmy rentgenowskie, ultradźwięki B pochwy, ultradźwięki B jamy brzusznej, CT i obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI). Daldrup i wsp. (2001) porównali scyntygrafię mięśnia szkieletowego z MRI całego ciała. Pozytronowa tomografia emisyjna dezoksyglukozy 18F (FDG-PET) w celu wykrycia zmian przerzutowych w szpiku kostnym RMS wykazała, że ​​czułość (FDG-PET) wynosi 90%, znacznie wyższa niż ogólnoustrojowa rezonans magnetyczny i scyntygrafia mięśni szkieletowych, Jednak obrazowanie FDG-PET ma również wyniki fałszywie dodatnie, a ponadto histeroskopia, kolposkopia i inne techniki monitorowania mogą pomóc w zrozumieniu miejscowego naciekania RMS sromu.

Łagodne nowotwory tkanek miękkich Vulvar: ogólnie powolny rozwój, nowotwory złośliwe rozwijają się szybciej, guzki narządów płciowych, szczególnie pod skórą, tekstura jest bardziej realistyczna, zwykle trzeba zrobić badanie lekarskie, aby postawić ostateczną diagnozę.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.