Zespół Sturge-Webera

Wprowadzenie do zespołu Sturge-Webera Wewnętrzną, zwaną także encefalotrigeminalangiomatosis, po raz pierwszy opisał Schiremer, później szczegółowo opisali kolejno Sturge i Weber, stąd nazwa zespół Sturge-Webera, zespół Sturge-Webera. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0035% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: padaczka

Przyczyna zespołu Sturge-Webera

(1) Przyczyny choroby

Związane z wadami naczyniowymi spowodowanymi dysplazją.

(dwa) patogeneza

Patogeneza jaskry nie jest w pełni poznana. Większość uczonych uważa, że ​​jaskra występuje z powodu nieprawidłowego kąta rogówki tęczówki, takiego jak dysplazja twardówki, pogrubienie oczkowej siatki beleczkowej i zatrzymanie tęczówki obwodowej na siateczce beleczkowej. Niektórzy uważają, że zespół Sturge-Webera jest spowodowany nadmiernym wydzielaniem cieczy wodnistej i zwiększoną przepuszczalnością naczyń krwionośnych błony naczyniowej oka. Niektóre patologiczne okazy sugerują nieprawidłowości w stożku rogówki tęczówki, podobne do pierwotnej jaskry wrodzonej, która utrudnia odpływ i wydzielanie cieczy wodnistej. Badania wykazały, że wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego w większości przypadków jest spowodowany wzrostem współczynnika wygładzania cieczy wodnistej spowodowanym wzrostem powierzchniowego ciśnienia żylnego twardówki. Wzrost powierzchniowego ciśnienia żylnego twardówki jest spowodowany stanem wysokiego ciśnienia kanałów kolektora w pobliżu rurki Schlemma. Ciśnienie w oku niemowlęcia wzrosło przy szybkości rozszerzania gałki ocznej około 70%. Istnieje również wydajność podobna do oryginalnej jaskry z otwartym kątem u młodych ludzi, a nawet w późniejszych latach.

Zapobieganie zespołowi Sturge-Webera

Powikłania zespołu Sturge-Webera Powikłania

Naczyniak krwionośny oponowy, epilepsja, naczyniak wewnątrznosowy itp.

Zespół Stitcha-Webera objawy typowe objawy odwarstwienie siatkówki wysokie ciśnienie śródgałkowe zaburzenie psychiczne zwapniony obrzęk siatkówki ciśnienie wewnątrzgałkowe podwyższona hemianopia

1. Naczyniak włośniczkowy skóry twarzy: zespół Sturge'a-Webera Naczyniak w skórze twarzy to naczyniak włośniczkowy, głównie zlokalizowany w skórze właściwej i tkance podskórnej, różniący się wielkością, składający się z cienkościennych, luźno rozmieszczonych rozszerzonych naczyń włosowatych. Obszar zlokalizowany w pierwszej lub drugiej gałęzi nerwu trójdzielnego jest często jednostronny, a około 10% jest dwustronny. Z jednej strony linia środkowa twarzy służy jako granica. W niektórych przypadkach naczyniak krwionośny obejmuje linię środkową twarzy, a dotknięty obszar jest przerośnięty. Naczyniak krwionośny to plama z wina porto, która pojawia się przy urodzeniu, a na początku jest lekka i dyskretna, a następnie staje się ciemna i wyraźna z wiekiem i pozostaje na całe życie. Czasami obecność ciemnej melaniny może zacierać kolor skóry niektórych pacjentów i utrudniać rozpoznanie przez lekarzy. Prawie zawsze dotyczy to górnej części kości krzyżowej. Niewielka liczba pacjentów ma również inwazję naczyniaka krwionośnego na język, kostkę, wargę, dziąsła, policzki lub jamę nosową. Czasami pojedyncze przypadki naczyniaka krwionośnego atakują tylko powieki i spojówkę.

2. Naczyniak centralnego układu nerwowego: po tej samej stronie naczyniaka twarzowego, któremu często towarzyszy naczyniak oponowy, składający się z żył znajdujących się pod rozszerzeniem podpajęczynówkowym, często obejmujący płat potyliczny i skroniowy mózgu. Badanie rentgenowskie płaskiego filmu (lepiej za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego) pokazuje, że kora mózgowa pod naczyniami krwionośnymi często wykazuje progresywne zmiany zwapnienia, które są podobne do koralowców. Ten znak zwapnienia występuje częściej u dzieci po 1. roku życia. Wpływ na ośrodkowy układ nerwowy. Uszkodzenie mózgu często objawia się napadami padaczkowymi (80% przypadków), napadami korowymi lub łagodnymi niedowładami kończyn dolnych, a nawet hemiplegią i ipsilateralną hemianopią. Ponad 60% przypadków ma różne stopnie zaburzeń psychicznych z powodu atrofii sąsiedniej kory mózgowej.

Zespół Klippla-Trcnaunary'ego-Webera jest podobny do tego zespołu i może być jednym z nich. Nadal występują naczyniaki naczyniowe i żylaki w dotkniętej stronie tułowia i kończyn oraz przerost kości i tkanek miękkich.

3. Częste są objawy oczne inwazji guza oka, takie jak siatkówka, spojówka, twardówka powierzchniowa, ciało rzęskowe i powieki, tęczówka ma inny kolor i przerost.

(1) Naczyniak naczynioruchowy: około połowa pacjentów ma ten znak, który jest izolowaną, pomarańczowo-żółtą, umiarkowanie wypukłą masą zlokalizowaną na tylnym biegunie dna. Jeśli dotknięty obszar jest szeroki, dno jest rozproszone na czerwono, zwane dnem dna „pomidorowego kota”, a na naczyniaku naczyniówki naczyniówki naczyniówki można zaobserwować torbielowate zwyrodnienie siatkówki, obrzęk siatkówki lub wtórne wysiękowe odwarstwienie siatkówki. Angiografia fluorescencyjna wykazała nienormalnie silną fluorescencję naczyniówki z dużą liczbą wyboczenia i rozszerzenia małych naczyń krwionośnych.

(2) Jaskra: 30% przypadków towarzyszy jaskra. Kiedy tętniak obejmuje powiekę lub spojówkę, zwłaszcza górną powiekę, zwykle występuje jaskra w ipsilateralnym oku. Gdy naczyniak krwionośny twarzy jest jednostronny, jaskra występuje głównie w oku ipsilateralnym, ale są wyjątki. Naczyniak skórny jest obustronny, a jaskra może być jednostronna lub obustronna. Naczyniak twarzowy z naczyniakiem naczyniówki naczyniówki, głównie z jaskrą. Jednak u pacjentów z naczyniakiem naczyniówki naczyniówki bez zespołu Sturge-Webera rzadko występuje jaskra.

Jaskra najczęściej występuje w okresie niemowlęcym, ale rozwija się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Jeśli rozwija się we wczesnym stadium, gałka oczna wzrośnie, a wydajność będzie podobna do innych wrodzonych jaskr. W późniejszym etapie średnica rogówki pozostaje normalna. Większość uczonych uważa, że ​​jaskra w połączeniu z zespołem Sturge-Webera nie ma znaczącej różnicy między przednim odcinkiem oka a typową jaskrą niemowlęcia. Zazwyczaj wygląd struktury kątowej jest normalny. Nawet w stanie wysokiego ciśnienia wewnątrzgałkowego, takiego jak ucisk żyły szyjnej lub przerywany ucisk gałki ocznej za pomocą lustra narożnego, krew można refluksować w rurce Schlemma, a kąt kąta tęczówki ma więcej naczyń krwionośnych u nasady tęczówki. Dysk optyczny zachowuje normalny kolor nawet w przypadku długotrwałego umiarkowanego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Oczywiście, jeśli ciśnienie wewnątrzgałkowe nie jest kontrolowane, końcowy dysk optyczny również stanie się blady. W pomiarze ciśnienia wewnątrzgałkowego i śledzeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego można zauważyć, że wskaźnik tonometru ma pulsację odpowiadającą częstości akcji serca, która jest spowodowana przerywanym krążeniem krwi w rozszerzonej sieci naczyniowej.

Kontrola zespołu Sturge-Webera

Brak specjalnych testów laboratoryjnych.

Promieniowanie rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mogą potwierdzić zwapnienie i zmiany zanikowe mózgu w naczyniaku mózgowym, a elektroencefalogram można wykonać w obecności napadów. USG B można zastosować do ustalenia rozpoznania naczyniaka krwionośnego związanego z naczyniakiem; należy zwrócić uwagę na jaskrę Monitoruj trendy zmian ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera

Według typowych objawów klinicznych, w połączeniu z badaniem pomocniczym nie jest trudne do zdiagnozowania.

Uwaga różni się od prostego skurczu twarzy i teleangiektazji.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.