Dystrofia rogówki Reisa-Bucklera

Wprowadzenie do niedożywienia rogówki Reis-Bucklers Dystrofia rogówki Reis-Bucklers jest poważniejszym niedożywieniem rogówki przedniej, autosomalną dominującą chorobą genetyczną o silnej penetracji. Choroba występuje wcześnie i może wystąpić przed ukończeniem 2 lat. Na początku pojawia się 2–4 razy w roku, w wyniku erozji nabłonka rogówki świadome objawy, takie jak ból oka, światłowstręt, łzawienie i przekrwienie, objawy zaczynają ustępować po kilku tygodniach każdego epizodu. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zapalenie rogówki

Reis-Bucklers Przyczyny niedożywienia rogówki

Przyczyna choroby:

Choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną o silnej penetracji. Dokładna przyczyna nie jest znana i jest uważana za wynik pierwotnej degeneracji warstwy Bowmana.

Patogeneza:

Sugerowano, że pierwotne zmiany w podstawowych komórkach nabłonka nie utrzymują integralności błony Bowmana i wytwarzają zakrzywione fibryle związane z reakcjami denaturacji.

Reis-Bucklers zapobieganie niedożywieniu rogówki

Zasadniczo brak specjalnych środków ostrożności, wczesne wykrycie, wczesne rozpoznanie, wczesne leczenie

1. Badanie stanu zdrowia przedmałżeńskiego. Przed rejestracją małżeństwa należy przeprowadzić kompleksowy system kontroli zdrowia. W szczególności ważne jest, aby unikać zawierania małżeństw przez bliskich krewnych. Potomkowie bliskich krewnych cierpiących na upośledzenie umysłowe, wrodzone wady rozwojowe i różne choroby genetyczne są kilkakrotnie bardziej skłonni do małżeństwa niż nie-bliscy krewni.

2. Poradnictwo genetyczne przed ciążą. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety lub jedna strona, jeśli w ich rodzinie są chorzy genetycznie chorzy, martwią się, czy po ślubie będą mieli tę samą chorobę genetyczną, należy skonsultować się z nimi, czy mogą wziąć ślub, jeśli konsekwencje małżeństwa są poważne; jedna z dwóch stron ma pewną chorobę, ale nie wiem Czy istnieje szansa na chorobę genetyczną, czy można ją ożenić i przekazać przyszłym pokoleniom? Lekarz postawi jasną diagnozę i zapewni odpowiednie leczenie.

3. Badania prenatalne w celu uniknięcia narodzin dziecka. Badania prenatalne dotyczą głównie chorób, które obecnie nie są dobrze leczone, a ich celem jest zapobieganie urodzeniom wadliwych dzieci. Zwykle w 16–20 tygodniu ciąży należy zbadać 2-3 ml krwi obwodowej kobiet w ciąży W przypadku stwierdzenia ryzyka wysokiego ryzyka (wysoki współczynnik ryzyka przekracza 1/270) należy wykonać amniopunkcję w celu potwierdzenia rozpoznania.

Powikłania dystrofii rogówki Reis-Bucklersa Powikłania zapalenie rogówki

Może wystąpić zapalenie rogówki.

Reis-Bucklers objawy niedożywienia rogówki Najczęstsze objawy Erozja nabłonka rogówki Ból oka Uczucie rogówki Zmniejsza upośledzenie wzroku Światłowstręt przekrwienie łez

Choroba ma wczesny początek i może wystąpić przed ukończeniem 2. roku życia. Na początku pojawia się 2–4 razy w roku. Kiedy dochodzi do ataku, nabłonek rogówki zostaje rozbity, a oko świadomie odczuwa ból oka, światłowstręt, łzawienie i inne drażniące objawy i przekrwienie. Każdy epizod trwa kilka tygodni. Objawy zaczęły ustępować, częstotliwość ataków od 10 do 20 lat stopniowo zmniejszała się. Po 20. roku życia, z powodu tworzenia się białych plam na nabłonku rogówki, nie nastąpiła erozja, ale widzenie zaczęło się zmniejszać, postrzeganie rogówki również się zmniejszyło, przebieg choroby może trwać przez dziesięciolecia, wzrok Upadek płciowy, ostrość wzroku w średnim wieku jest oczywiście osłabiona.

Na wczesnym etapie, pod lampą szczelinową, środkowa część nabłonka rogówki jest równoważna poziomej warstwie warstwy Bowmana, w siatce jest wiele drobnych, szaro-białych zmętnień, które stopniowo się zwiększają i stapiają, przez co powierzchnia rogówki jest nieregularna i mętna. , wzór podłoża, kształt pierścienia, kształt plastra miodu lub kształt siatki rybnej, i bardziej gęsty niż wcześniej, wpływając w ten sposób na wzrok, odczucie rogówki jest znacznie zmniejszone w tym czasie, żadne nowe naczynia krwionośne nie wystają do rogówki, a Hudson - czasami pojawia się na szorstkiej przedniej powierzchni rogówki. Linia Stahli, gdy później zastosuje się metodę podświetlania, można zauważyć, że płytka warstwa jest ziarnista lub mroźna, i istnieje punkt refrakcji zmętnienia, który może rozprzestrzeniać się na obwodową część rogówki i powodować rozproszone zamglenie zrębu rogówki, ale rogówki Głęboka warstwa matrycy i warstwa śródbłonka są normalne.

Badanie niedożywienia rogówki Reis-Bucklers

1. Testy genetyczne determinują wzór genetyczny.

2. Badanie patologiczne

(1) Mikroskopia świetlna: Głównymi zmianami patologicznymi są obrzęk nabłonka rogówki, zwyrodnienie i zniszczenie strukturalne. W zaawansowanych przypadkach grubość komórek nabłonka rogówki jest inna, komórki nabłonkowe mają zmiany zwyrodnieniowe, obrzęk między komórkami i komórkami, a struktura rogówki jest zniszczona. Nabłonkowa błona Bowmana jest nieobecna lub przerzedzona, zastąpiona błoną tkanki łącznej fibroblastów i granulkami eozynofilowymi i wystaje do komórek nabłonkowych i w powierzchniowej zrębie Substancje te są ujemne dla barwienia PAS, polisacharydów i skrobi. Barwienie jest również negatywne. Błona podstawowa komórki nabłonkowej ma albo normalną grubość, albo nieobecna ogniskowo. Tkanka łączna komórek włóknistych jest czasami umieszczana między warstwą komórek nabłonkowych a warstwą Bowmana, tak że warstwa komórek nabłonkowych jest postrzępiona, na ogół bez stanu zapalnego. Jednak gdy nabłonek ulega erozji i występują fibroblasty ogniskowe, od czasu do czasu pojawiają się przewlekłe komórki zapalne.

(2) Mikroskopia elektronowa: pokazuje, że ultrastruktura tkanki łącznej tego włókna jest wprowadzana do normalnych włókien kolagenowych za pomocą specjalnych włókien ciągłych w celu utworzenia pewnych nieregularnych gęstych ziarnistych bloków tkanki kolagenowej eozyny. Niektórzy uważają, że ten typ Substancje mogą reprezentować produkty rozkładu błon Bowmana i powierzchownych warstw matrycy; uważa się, że powierzchowne fibroblasty rogówki są zaangażowane w młodym wieku, powodując, że wytwarzają one włókienne kolageny (ropokolagen) o nienormalnej średnicy. 8 ～ 10 nm, krótkie i kręcone, środkowe i grube końce są przerzedzone, cytoplazma komórek nabłonkowych jest wakuolizowana, mitochondria są spuchnięte, jądro kurczy się, w ciężkich zmianach nie ma hemidesmosomu, włókien i komórek głębokiej macierzy, błony Descemet i Komórki śródbłonka są normalne.

Diagnoza i różnicowanie dystrofii rogówki Reis-Bucklersa

Diagnoza

Dzieci z nawracającą erozją nabłonka rogówki i zrzucaniem nabłonka, typowym zmętnieniem komórek podnabłonkowych, badaniem histologicznym podbłonkowych zaciśniętych włókien, mogą być wykorzystane jako podstawa diagnostyczna dystrofii rogówki Reis-Bückle.

Diagnostyka różnicowa

1. Dystrofia rogówki Thiel-Behnke Honeycomb opisana przez Thiela i Behnke (1967), pokazująca nieprzezroczystość komórkową błony przedelastycznej, nawracającą erozję nabłonkową i łagodną utratę wzroku, autosomalne dominujące dziedziczenie, jeszcze nie potwierdzone Jest to niezależna choroba.

2. Grayson-Wilbrandt dystrofię przedniej błony rogowej po raz pierwszy zgłosił Grayson-Wilbrandt (1966), objawy kliniczne były podobne do dystrofii rogówki Reis-Bückle, ale podrażnienie było łagodne, zaburzenia widzenia nie były ciężkie, a uczucie rogówki normalne. Przednia elastyczna membrana ma białą płytkę lub krycie siatkowe i jest w większości dziedziczna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.