Cystynoza dziecięca

Wprowadzenie do pediatrycznej choroby cystyny Cysturiuria (cystinuria) jest rodzinną dziedziczną chorobą, która jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, które jest powodowane przez proksymalne komórki nabłonka cewkowego i błony śluzowej jelita czczego do dwóch podstawowych aminokwasów (w tym lizyny, argininy). , ornityna) oraz cystyny ​​i innych zaburzeń transportu. Choroba występuje klinicznie rzadko, głównie u dzieci i niemowląt. Cystyna jest ograniczona w lizosomach komórek, a jej kryształy osadzają się w rogówce, spojówce, szpiku kostnym, węzłach chłonnych, krwinkach białych, nerkach i innych narządach wewnętrznych, powodując zaburzenia czynności kanalików nerkowych i kłębuszków nerkowych, a ostatecznie rozwijają się w mocznicę, bardziej niż przed okresem dojrzewania. Śmierć Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: odwodnienie hiperurykemia hemofilia

Etiologia pediatrycznej choroby cystyny

Przyczyna choroby

Choroba torbielowata ma ten sam wskaźnik zachorowalności u mężczyzn i kobiet. Rodzice nie mogą dziedziczyć choroby pionowo po swoich dzieciach, ale często występuje wiele przypadków między rodzeństwem. Cystyna jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, a pacjenci są homozygotyczni. Rodzice są heterozygotyczni w przenoszeniu tej choroby, która ma klinicznie poważny typ nefropatii dziecięcej, pośredni typ młodych pacjentów i trzy łagodne typy dorosłych, co wskazuje na niejednorodność genetyczną choroby i niejednorodność genetyczną.

Patogeneza

Wewnątrzkomórkowe odkładanie cystyny ​​jest ograniczone do lizosomów i nie jest łatwo wymieniane z komórkami pozakomórkowymi, ale mechanizm biochemiczny jest nieznany. Obecnie uważa się, że przyczyną cystyny ​​w komórkach jest najprawdopodobniej cystyna lub cysteina. Nieprawidłowości transportu międzykomórkowego lub wewnątrzkomórkowego powodują odkładanie cystyny ​​w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym, leukocytach krwi obwodowej, węzłach chłonnych, nerkach i rogówce.

1. Charakterystyka choroby cystyny: W tkankach całego ciała występują złogi kryształów cystyny, a osadzonymi miejscami są komórki siateczkowo-śródbłonkowe szpiku kostnego, wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, leukocytów krwi obwodowej, rdzeń nerkowy, kora i kłębuszki. Błona, spojówka i warstwa pigmentu ocznego.

2. Odkładanie cystyny ​​w nerce: powodując uszkodzenie tkanki nerkowej prowadzące do niewydolności nerek, wygląd nerki jest blady, granica między korą a rdzeniem jest niejasna; struktura nefronu ulega zniszczeniu pod mikroskopem, kłębuszek nerkowy jest szklisty, a kanaliki nerkowe są Normalne komórki nabłonkowe są zastępowane sierpowatymi komórkami, a proksymalne kanaliki są zwężane i skracane, co wykazuje deformację „szyi łabędzia”.

Zapobieganie chorobom cystyny ​​u dzieci

Cysturia jest rodzinną dziedziczną chorobą, która jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, dlatego też środki zapobiegawcze mogą opierać się na dziedzicznych środkach zapobiegania chorobom. Aby zmniejszyć częstość występowania tej choroby, należy zapobiegać od ciąży przedporodowej do prenatalnej: przedmałżeńskie badanie lekarskie Odgrywają pozytywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym, wielkość efektu zależy od elementów kontrolnych i treści, w tym głównie testów serologicznych (takich jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), testów układu rozrodczego (takich jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólne badanie lekarskie (np. ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i zapytaj o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonaj dobrą robotę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

Powikłania dziecięcej cystyny Powikłania odwodnienie hiperurykemia hemofilia

Może wystąpić odwodnienie, hipokaliemia, kwasica metaboliczna, niedokrwistość, zaburzenia odżywiania, krzywica, zaawansowana niewydolność nerek itp., Niewielką liczbę pacjentów można łączyć z hiperurykemią, dziedziczną hipokalcemią, hemofilią, zanikiem mięśni, Dziedziczne zapalenie trzustki, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki itp.

Objawy cystynozy u dzieci Częste objawy Cukrzyca wielomoczowa Niedobór witaminy D Kwasica metaboliczna Fotofobiczna azotemia Aminokwas obrzęk moczu Płytka siatkówki Rotha

1. Zmiany nerkowe: występują głównie u dzieci i niemowląt.

(1) Wczesne: Początkowe wyniki są związane z postępującym uszkodzeniem kanalików. Objawy obejmują polidypsję, wielomocz, odwodnienie itp., Zahamowanie wzrostu w wieku 1 roku, krzywicę, kwasicę i różne zaburzenia czynności kanalików nerkowych, glukozurię, aminokwasy Mocz, fosforan moczu i zwiększone stężenie potasu w moczu, dzieci o jasnej karnacji, włosy są jasnożółte, większość z nich ma ciężką światłowstręt w ciągu kilku lat, badanie lampy szczelinowej okulistycznej pozwala zobaczyć, że rogówka i spojówka mają rozrzucone metalowe elementy odblaskowe podobne do drutu; Ponadto plamy pigmentacyjne z nieregularnym podskórnym i nieregularnym rozmieszczeniem oraz różnej wielkości pigmentowane włókna, zwane „charakterystyczną retinopatią brzegową”, mogą pomóc w zdiagnozowaniu choroby cystynowej.

(2) Późny etap: ze względu na postępujące uszkodzenie kłębuszków nerkowych szybkość filtracji kłębuszkowej jest zmniejszona, a odpowiednie objawy kliniczne, takie jak azotemia, nierównowaga elektrolitów, kwasica metaboliczna, stagnacja wzrostu itp. Pojawiają się wraz z postępem choroby. Ciężka niedokrwistość, obrzęk i inne objawy.

2. Łagodny typ: brak retinopatii i niewydolności nerek; w rogówce, szpiku kostnym i białych krwinkach występują złogi kryształów cystyny, ale bez objawów, ten typ pacjentów może być dorosły.

3. Średniozaawansowany: znany również jako późny lub młody typ pacjenta rozwija niewydolność nerek, a objawy przejawiają się w okresie dojrzewania, z niepełnym zespołem Fanconiego i powolną niewydolnością kłębuszkową.

Badanie pediatrycznej choroby cystyny

Mocz zawiera dużą ilość cystyny, lizyny, argininy i ornityny, a średnie dzienne wydalanie cystyny ​​z moczem może osiągnąć 730 mg (normalna maksymalna wartość wynosi około 18 mg / g kreatyniny w moczu).

1. Badanie kryształu cystyny ​​w moczu: weź poranny mocz do wirowania, a pod mikroskopem świetlnym można zobaczyć sześciokątny płaski kształt i kryształy podobne do pierścienia benzenowego. Krystalizacja pokazuje, że stężenie cystyny ​​w moczu przekracza 200–250 mg / l.

2. Test nitroprusydku cyjankowego: Kamień miele się na proszek, wsuwa trochę do probówki, dodaje 1 kroplę stężonej wody amoniakowej, następnie dodaje 1 kroplę 5% cyjanku sodu i dodaje 3 krople 5% nitroprusydku sodu po 5 minutach. Jeśli charakterystyczna głęboka czerwień wiśniowa jest natychmiast dodatnia, oznacza to, że występuje cystyna, ale homocysteina, kwas pirogronowy, mocz w pełnym aminokwasie i niektóre leki mogą być fałszywie dodatnie, należy dodatkowo zidentyfikować ze względu na cystatynę w moczu Kwasy mogą być lotne i należy zwrócić uwagę na fałszywe negatywy.

3. Pomiar ilościowy metodą chromatografii moczu: jest pomocny w diagnozie i klasyfikacji.

Rutynowe badanie ultrasonograficzne nerek, film RTG, angiografia i badanie TK powinny być wykonywane w celu ułatwienia diagnozy i diagnostyki różnicowej.

Rozpoznanie i rozpoznanie cystynozy u dzieci

Zgodnie z klinicznymi objawami u dzieci występują krzywicy z niedoborem witaminy D, zespół Fanconiego itp .; w spojówce, rogówce i otaczających białych krwinkach komórki śródbłonka siatkowego szpiku kostnego mają kryształy cystyny, dowody odkładania się cystyny ​​w nerkach i nerkach Charakterystyka zmian patologicznych może potwierdzić chorobę.

Różni się od innych chorób moczowych aminokwasów, można go zdiagnozować na podstawie testów klinicznych i laboratoryjnych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.