Niedobór propeptydazy

Wprowadzenie do niedoboru peptydazy Prolidaseeficiency to autosomalne zaburzenie recesywne, które często wpływa na centralny układ nerwowy skóry, oczu, uszu, nosa, gardła i stawów. Testy laboratoryjne na aktywność prolidazy Delecja i imino dipeptydowy mocz są charakterystyczne, po raz pierwszy opisane przez Goodmana i in. W 1968 roku. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0021% Osoby wrażliwe: dobre dla dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: osteoporoza

Przyczyna niedoboru peptydazy

(1) Przyczyny choroby

Niedobór prolidazy jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym.

(dwa) patogeneza

W normalnych warunkach kolagen ulega degradacji do iminodipeptydu i innych rodzajów dipeptydów, a grupa aminoaminowa i imino dipeptyd na końcu karboksylowym znajdują się odpowiednio w aminoacyloprolinie (dipeptydzie) i prolilowych aminokwasach. Prolina ulega rozkładowi w wyniku działania enzymu (dipeptydu), który może być ponownie użyty podczas syntezy kolagenu. Gdy enzym aminoacyloproliny (dipeptydu) jest niedobór, grupa imino zakończona przez grupę α-aminową Peptydu nie można rozłożyć na prolinę, a prolina nadająca się do recyklingu jest znacznie zmniejszona w syntezie kolagenu, a synteza kolagenu jest niewystarczająca, co powoduje różne objawy kliniczne.

Zapobieganie niedoborowi peptydazy

Porady małżeńskie i porodowe dla pacjentów z chorobami genetycznymi i ich krewnymi, w razie potrzeby operacja podwiązania lub przerwanie ciąży, mogą zapobiec urodzeniu dzieci, zmniejszyć odpowiednie geny chorobotwórcze w populacji. Małżeństwo kieruje autosomalnymi dominującymi chorobami genetycznymi, które mogą powodować śmierć, niepełnosprawność i głupców. Ryzyko choroby w następnym pokoleniu wynosi 50%. Oczywiste jest, że małżeństwo nie jest odpowiednie. Małżeństwo między heterozygotycznymi recesywnymi chorobami genetycznymi jest najważniejszym źródłem dzieci z ciężkimi chorobami genetycznymi, dlatego konieczne jest zniechęcenie do małżeństwa między dwoma heterozygotami. W przypadku bezwarunkowego wykrywania heterozygotycznego należy w jak największym stopniu unikać bliskich krewnych, ponieważ częstotliwość występowania genu powodującego chorobę u krewnych jest znacznie wyższa niż w ogólnej populacji, więc szanse na heterozygotyczność genetyczną u obu bliskich krewnych są znacznie zwiększone. Na przykład częstość heterozygot w grupie fenyloketonurii wynosi 1: / 50, a prawdopodobieństwo, że nie bliscy krewni urodzą się z homozygotycznymi dziećmi, wynosi 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, takie jak małżeństwo kuzynów. Prawdopodobieństwo porodu wynosi 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, a różnica między nie bliskimi krewnymi jest około 6 razy. Im niższy wskaźnik zapadalności, tym wyższa zapadalność na recesywną chorobę genetyczną, odsetek dzieci urodzonych przez bliskich krewnych i wyższy wskaźnik małżeństw niż w przypadku bliskich krewnych. Według Światowej Organizacji Zdrowia współczynnik umieralności niemowląt w przypadku bliskich krewnych wynosi 24 while, podczas gdy w przypadku bliskich krewnych wynosi 81 ‰, czyli około 3 razy więcej. Dlatego art. 6 rozdziału 2 ustawy o małżeństwie Chińskiej Republiki Ludowej stanowi, że „krewni i krewni w trzecim pokoleniu nie mogą zawrzeć małżeństwa”, co jest zgodne z zasadą eugeniki.

Powikłania niedoboru peptydazy Powikłania Osteoporoza

Mogą wystąpić zaburzenia widzenia, wada przegrody nosowej i upośledzenie umysłowe.

Objawy niedoboru peptydazy typowe objawy siodło upośledzenie wzroku upośledzenie umysłowe osteoporoza wysypka

85% pacjentów ma zmiany skórne, głównie przed 12 rokiem życia, objawiające się głównie jako wysypka grudkowo-grudkowa, przewlekły trudny do usunięcia wrzód, plamica, przerzedzenie skóry, antropoidalny odcisk dłoni i rogowacenie, głównie rozmieszczone na twarzy, kończynach i plecach Ponadto u pacjenta może występować nos siodłowy, hiperteloryzm, grube usta, brak dysplazji zębów i żuchwy oraz inne szczególne twarze, osteoporoza, rozluźnienie więzadeł kolanowych, nadmierne rozciąganie stawów, rotacja zewnętrzna kości udowej Kroki kaczki, inne zaburzenia widzenia, wada przegrody nosowej, upośledzenie umysłowe.

Badanie niedoboru peptydazy purynowej

Mocz zawiera dużą ilość iminodipeptydu, aktywność enzymu aminokwasu proliny (dipeptydu) na powierzchni czerwonych krwinek i leukocytów jest nieobecna, a aktywność enzymu na fibroblastach jest zmniejszona, a ponadto zanotowano niską anemię hemoglobiny i małopłytkowość. Wzrost mieloproliferacji, anty-streptolizyny „O” i gamma-globuliny.

Histopatologia: w naskórku wokół owrzodzenia skóry nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości, w skórze zabarwionej czerwoną Kongo i wokół naczyń włosowatych zaobserwowano amorficzny materiał. Mikroskopia elektronowa wykazała, że ​​był to amyloid, włókna kolagenu zostały złamane, ułożone nieuporządkowane lub w blokach. Kształt, ale nie zaobserwowano żadnych nieprawidłowości w strukturze włókien kolagenowych pod mikroskopem elektronowym.

Diagnoza i identyfikacja niedoboru peptydazy purynowej

Choroba ma różne objawy i oznaki na skórze, naczyniach krwionośnych, kościach i stawach oraz układzie nerwowym, np. Jeśli w moczu zostanie znaleziony dipeptyd imino, można ustalić diagnozę.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.