Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika

Wprowadzenie do dziedzicznego raka piersi-zespołu raka jajnika W rodzinach z dziedzicznym rakiem piersi, u pacjentów z rakiem piersi lub u ich pierwszej lub drugiej krewnej występuje dwóch lub więcej pacjentów z rakiem jajnika, ta rodzina należy do rodziny dziedzicznego raka piersi-raka jajnika, XX wiek W literaturze o pierwszej epidemii raka jajnika w latach 50. Lynch po raz pierwszy opisał zespół raka piersi i jajnika w 1972 r. I zdefiniował trzy odrębne dziedziczne zespoły raka jajnika w 1992 r .: 1 dziedziczna niepolipoza Zespół raka jelita grubego (tj. Lynch typu II). 2 genetyczny, specyficzny dla miejsca zespół raka jajnika. 3 dziedziczny rak piersi - zespół raka jajnika. Ten ostatni jest najczęstszym z trzech zespołów. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00012% Ludzie podatni: kobiety Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: rak jajnika, rak piersi

Dziedziczny rak piersi - przyczyna zespołu raka jajnika

(1) Przyczyny choroby

Dziedziczny zespół raka sutka-raka jajnika jest autosomalnym dominującym dziedzictwem o zmiennym wyglądzie genetycznym W 1991 r. Narod i wsp. Potwierdzili gen podatności dziedzicznego raka sutka-raka jajnika i dodatkowo zmapowali gen do 17q12. ～ 23, w 1992 r. Gen został nazwany BRCA1. Międzynarodowa grupa blokująca raka piersi potwierdziła związek między BRCA1 a dziedzicznym rakiem piersi i jajnika oraz ograniczyła gen BRCA1 do 17qD17S250 ～ 17S588. W lipcu 1994 r. Grupa badawcza Skolnick Członek ukończył lokalizację i klonowanie BRCA1. BRCA1 znajduje się pod 17q17S1321 ~ D17S1325 i składa się z 22 eksonów kodujących. Zajmuje 100 kb genomowego DNA, transkrypt 7,8 kb, kodowane białko zawiera 1863 aminokwasów, a struktura palca cynkowego na końcu aminowym białka BRCA1 istnieje. , sugerując transkrypcyjną funkcję regulacyjną.

(dwa) patogeneza

Wyraźny dziedziczny rak piersi-rak jajnika składa się głównie z surowiczego raka pęcherza moczowego w klasyfikacji patologicznej. Rola i mechanizm regulacji BRCA1 w nowotworzeniu jest nadal niejasny. Uważa się, że BRCA1 jest genem supresorowym nowotworu. Koduje białko supresorowe guza, które reguluje wzrost guza i hamuje wzrost guza, jednak większość rodzinnego raka piersi i jajnika o wczesnym początku ma mutacje genów komórek rozrodczych BRCA1. Nosiciele BRCA1 rozwijają piersi w wieku 50 lat. Ryzyko raka i raka jajnika wynosi odpowiednio 73% i 29% Osoby z genem BRCA1, gdy mają mutacje onkogenowe i zmniejszają ekspresję BRCA1, mają wyższe ryzyko raka piersi i jajnika, a także są podatne na występowanie. Rak związany z klasą.

Rzeczywista ekspresja BRCA1 w populacji wschodniej i zachodniej, różne czynniki geograficzne i etniczne oraz hormony płciowe, wzrost i rozwój komórek i komórek jajnika są również bezpośrednio powiązane, dlatego istnieje potrzeba dalszych szczegółowych badań.

Dziedziczny rak piersi - profilaktyka zespołu raka jajnika

Gen BRCA1 ma dużą strukturę, co sprawia, że ​​badanie przesiewowe jest dość kłopotliwe. Obecnie połączono różne techniki badań przesiewowych, takie jak analiza polimorfizmu konformacji jednoniciowej, elektroforeza w żelu gradientowym, oznaczanie heterodupleksowej cząsteczki kwasu nukleinowego, niedopasowanie rozszczepienia chemicznego Do wykrywania mutacji BRCA1 zastosowano hybrydyzację oligonukleotydową specyficzną dla allelu, test obcięcia białka i bezpośrednie sekwencjonowanie.

Nadzór nad rakiem: członkowie rodziny z dziedzicznym zespołem raka sutka i jajnika muszą mieć dożywotni nadzór nad rakiem.

W wieku od 118 do 21 lat autotest piersi jest wykonywany raz w miesiącu; od 25 do 35 lat klinika bada gruczoł sutkowy co roku lub raz na sześć miesięcy; od 25 do 35 lat piersi są pobierane raz w roku.

Badanie miednicy, ultrasonografia pochwy, oznaczanie CA125 w surowicy, przepływ kolorów Obserwacja dopplerowska przepływu krwi w jajnikach od 225 do 35 lat.

Dziedziczny rak piersi - powikłania zespołu raka jajnika Powikłania rak jajnika

Zakażenie, przyczepność tkanek.

Dziedziczny rak piersi - objawy zespołu raka jajnika Częste objawy Masa piersi ból w klatce piersiowej nieprawidłowe nadmierne krwawienie z macicy

Ważną cechą jest to, że wiek początkowy jest wczesny i zgodnie z jego definicją zespół objawia się jako: w rodzinie z predyspozycjami do raka piersi, dwóch lub więcej pacjentów z rakiem jajnika z pacjentami z rakiem piersi lub ich krewnymi klasy 1 lub 2 oraz Ma następujące cechy kliniczne:

1 rodzina raka piersi wykazała wczesny początek, ogólny wiek początku <50 lat;

2 Wiek raka jajnika w rodzinie jest również wcześniejszy, na ogół 49,6 do 55,3 lat, ze średnią wieku 52,4 lat (średni wiek wystąpienia sporadycznego raka jajnika wynosi 59 lat);

3 rodziny mogą mieć inne typy pacjentów z rakiem, takie jak rak endometrium, rak przewodu pokarmowego, rak prostaty itp .;

4 Patologiczny typ raka jajnika występuje częściej w surowiczym brodawkowatym cystadenocarcinoma.

Punkty diagnostyczne:

1 szczegółowa analiza drzewa genealogicznego, pełna dokumentacja medyczna rodziny powinna obejmować wiek wystąpienia nowotworów złośliwych, takich jak rak jajnika, rak piersi, rak jelita grubego, rak endometrium, raporty patologiczne lub świadectwa zgonu.

2 Wiek początku jest wczesny, większość raka piersi ma mniej niż 50 lat, a średni rak jajnika ma 52,4 lat.

3 cechy kliniczne raka piersi i jajnika.

Wykrycie zmutowanych genów 4BRCA1 i BRCA2 było pozytywne.

Ponieważ rak jajnika jest głęboko w jamie miednicy, zmiana nie jest łatwa do wczesnego wykrycia. Gdy rak rośnie, rak również szybko rośnie. Nie ma skutecznej metody wczesnej diagnozy. Na przykład, jeśli badanie przesiewowe BRCA1 można wykonać u osób z dziedziczną historią rodzinną, rak jajnika zostanie wcześnie wykryty. Czekam na pomoc.

Badanie dziedzicznego raka piersi-zespołu raka jajnika

1. Ultrasonografia pochwy może mierzyć wielkość i kształt jajnika Kobiety z HBOCS mają tendencję do stwierdzania powiększenia jajników, na co należy zwrócić uwagę. W razie potrzeby, wczesne badanie laparoskopowe i biopsja w celu wczesnego wykrycia raka jajnika, ultrasonografia pochwy jest mniejsza. Bezobjawowe nowotwory jajników są bardziej wrażliwe.

2. Kolorowy pomiar dopplerowski ultradźwiękowego przepływu krwi po dopływie jajników, pomaga zidentyfikować łagodne i złośliwe guzy jajników, głównie w celu pomiaru wskaźnika pulsu (PI), przy wartości PI wynoszącej 1,0, jeśli wartość mniejsza niż ta sugeruje złośliwość .

3. Oznaczanie CA125 w surowicy raka nabłonka jajnika, zwłaszcza raka surowiczego jajnika, wzrost o ponad 80% CA125 (> 35U / ml), wzrost późnego 90%, ogólnie zaleca się testowanie surowicy CA125 raz w roku w celu poprawy Wskaźnik wykrycia raka jajnika u kobiet z tendencjami HBOCS.

Badanie histopatologiczne wykazało, że zmutowane geny BRCA1 i BRCA2 były dodatnie.

Diagnoza i diagnoza dziedzicznego raka piersi-zespołu raka jajnika

Wewnętrzną cechę należy odróżnić od nie dziedzicznej dodatniej historii rodzinnej raka piersi, raka jajnika, a rodziny te mogą mieć rozrzuconego raka piersi, pacjentów z rakiem jajnika, ale nie spełniają cech dziedzicznego zespołu raka piersi-raka jajnika, BRCA1 lub Większość mutacji BRCA2 była negatywna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.