Leukodystrofia metachromatyczna

Wprowadzenie do leukodystrofii metachromatycznej Metachromatyczna leukoencefalopatia (MLD), znana również jako heterochromatyczna atrofia istoty białej lub leukoencefalopatia heterochromatyna, została po raz pierwszy opisana przez Alzheimera w 1910 roku. Autosomalna recesywna choroba dziedziczna spowodowana niedoborem arylosulfatazy-A. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% -0,008% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: konwulsje i konwulsje

Przyczyna leukodystrofii metachromatycznej

(1) Przyczyny choroby

Leukocystoza heterochromokokowa jest autosomalnym dziedzictwem recesywnym Zmutowany gen znajduje się na chromosomie 22 i jest spowodowany niedoborem arylosulfatazy-A.

(dwa) patogeneza

Siarczan cerebrozydu jest rozprowadzany w błonie komórkowej mieliny tkanki nerwowej, nerkowych komórkach nabłonkowych cewek nerkowych itp. W normalnych warunkach arylosulfataza A katalizuje hydrolizę siarczanu cerebrozydu i rozkłada galaktozowy cerebrozyd do galaktocerebrozydu A kwas siarkowy, gdy ten enzym jest niedobór, powoduje odkładanie się siarczanu cerebrozydu w organizmie.

Głównymi zmianami patologicznymi były demielinizacja ośrodkowego układu nerwowego i niewielkie zajęcie nerwów obwodowych, aw przekrojach patologicznych po barwieniu toluenem czerwone i żółte substancje heterochromatyczne osadzały się w komórkach nerwowych, komórkach glejowych i makrofagach. Jednocześnie może to mieć wpływ na tkankę nerkową.

Zapobieganie leukodystrofii metachromatycznej

Poradnictwo genetyczne, środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, testy genetyczne nosicieli i diagnozę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec porodom.

Powikłania leukodystrofii metachromatycznej Komplikacje, konwulsje i konwulsje

W miarę postępu choroby pojawiające się objawy i oznaki mogą być objawami choroby, a także mogą być uważane za różne rodzaje powikłań choroby.

Objawy niedokrwistości, istoty białej, niedożywienia, typowych objawów, istoty białej, istoty białej, istoty białej, istoty białej demielinizowanej, mniej obłożnie chory, brak reakcji, powolny spadek, plwocina, hiperrefleksja, napięcie mięśniowe, wtórne zakażenie, mioklonie

W zależności od wieku początkowego można go podzielić na typ późnego niemowlęcia (początek 1 do 2 lat), typ młodzieńczy (początek 4 do 15 lat) i typ dorosły (początek po 16 roku życia), a typ późnego niemowlęcia jest najczęstszy.

Typowych pacjentów można podzielić na następujące trzy fazy:

Faza 1: Między 1 a 2 rokiem życia dziecko rozwija się normalnie przed chorobą; po początku dziecko stopniowo traci ćwiczenia, napięcie mięśni maleje, chód jest sparaliżowany, postawa jest trudna do utrzymania i trudno jest stać samodzielnie, siedzieć, a nawet podnieść wzrok. Badanie fizykalne wykazało zmniejszone napięcie mięśniowe, zmniejszony lub zanik odruchu ścięgien, blady dysk optyczny, ujemny znak piramidalny, normalne lub wolniejsze EEG, normalne ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego, łagodny wzrost białka i kilka tygodni do kilku Miesiąc

Nr 2: Inteligencja seksualna u chorych dzieci maleje, język zanika, zanika, stopniowa reakcja na otaczające środowisko jest zmniejszona, krzyczy i przykuty do łóżka, badanie fizykalne pokazuje, że światło źrenicy nie reaguje, dysk optyczny jest blady i zanik, twarz jest pozbawiona wyrazu, a połykanie jest powolne. Zwiększone napięcie mięśni kończyn, przedłużenie kończyn, hiperrefleksja, patologiczny znak ostrosłupowy przewodu pokarmowego dodatni, ale napięcie mięśni tułowia i szyi jest normalne lub niskie, ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego, prawidłowe komórki, zwiększenie białka, powolne rozproszenie EEG Piec falowy, ten okres choroby może trwać od jednego do kilku lat.

Nr 3: W przypadku zaawansowanej choroby chore dziecko rzadko reaguje na świat zewnętrzny, często ma napady drgawek i drgawki miokloniczne, wykazując szczególną pozycję toniczną w korze korowej, odrzut głowy, silny tonik, sztywność mięśni i niezwykle trudne do wyprowadzenia z kwadriplegii. Piramidalne znaki dróg po obu stronach są dodatnie, źrenice są rozproszone, a reakcja na światło jest bardzo słaba, gałki oczne pływają lub mają objawy oczu „lalek”, poważne przeszkody ssania i połykania, a na EEG pojawiają się rozproszone powolne fale i rozproszone kolce. Białko w płynie mózgowo-rdzeniowym jest dalej zwiększane do ponad 1 g / l. Większość chorych dzieci ma wiele infekcji, często cierpiących na 5 do 6 lat.

Młodzi i dorośli pacjenci mają późny początek, powolny postęp, często z utratą czucia nerwów obwodowych, oraz zaburzenia psychiczne i behawioralne w późnym stadium.

Badanie leukodystrofii metachromatycznej

W moczu aktywność arylotioesterazy A w leukocytach we krwi jest zmniejszona.

W biopsji błony śluzowej odbytnicy znaleziono heterochromowe cząsteczki lipidoidy.

Diagnoza i diagnoza leukodystrofii metachromatycznej

Objawy kliniczne tej choroby nie różnią się od choroby Krabbego. Diagnoza jest bardzo trudna. Zwłaszcza diagnoza dorosłych pacjentów jest trudniejsza. Zmniejszenie aktywności arylowej tioesterazy A w leukocytach w moczu i krwi jest podstawą do rozpoznania tej choroby. Fibroblasty skóry pacjenta Hodowla arylotioesterazy A jest bardziej wrażliwa, biopsja nerwów obwodowych, biopsja błony śluzowej odbytnicy stwierdzona przez cząsteczki lipidów heterochromatyny mogą potwierdzić chorobę.

Należy odróżnić od choroby Picka, choroby Alzheimera itp.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.