Rybia łuska sprzężona z chromosomem X

Wprowadzenie rybia łuska sprzężona z chromosomem X. Rybia łuska sprzężona z chromosomem X (zwana też rybia łuska) jest również znana jako rybia łuska, a rybia łuska recesywna sprzężona z chromosomem X (recesywna rybia łuska). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: mężczyźni Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wnętrostwo na raka szyjki macicy

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X.

(1) Przyczyny choroby

W latach 60. XIX wieku recesywną rybia łuskę sprzężoną z chromosomem X odróżniono od innych rybiej łuski poprzez objawy kliniczne. Późniejsze badania wykazały, że choroba jest związana z nieprawidłowościami sulfatazy steroidowej, hydrolizowanym siarczanem steroidu, w tym siarczanem cholesterolu i Siarczanowane steroidy, odsiarczanie adrenaliny u płodu, stają się estrogenem, wydalane z moczem matki, brak sulfatazy steroidowej w łożysku płodu może prowadzić do zmniejszenia poziomu estrogenu w moczu matki, u niektórych kobiet może również powodować rozpoczęcie porodu i poród Przeszkody, męscy współczulni pacjenci z rybią łuską, zmniejszona lub brak aktywności sulfatazy steroidowej w wielu tkankach, w tym naskórka, warstwy rogowej naskórka, białych krwinek i hodowanych fibroblastów, ponadto substrat enzymu - siarczan cholesterolu może występować w skali W środku akumulacji poziom sulfatazy steroidowej białych krwinek u żeńskich nosicieli jest pomiędzy normalnymi osobnikami i pacjentami płci męskiej.

U mężczyzn częstość występowania rybiej łuski wynosi około 1: 2000 ~ 1: 6000, około połowa dorosłych mężczyzn płci męskiej może mieć zmętnienie rogówki podobne do przecinka, ale nie wpływa na widzenie, ale także u nosicielek płci żeńskiej, mężczyzn Częstość występowania wnętrostwa i raka jąder wzrasta, poziom cholesterolu w surowicy, naskórek i poziom cholesterolu płaskonabłonkowego, a elektroforeza żelowa wykazuje wzrost poziomu β-lipoproteiny (lipoproteiny o niskiej gęstości), która może być stosowana jako jedna z cech diagnostycznych kwasu siarkowego w surowicy. Gdy poziom cholesterolu wzrasta z normalnego 80-200 μg / dl do 2000-9000 μg / dl, diagnozę często można potwierdzić.

(dwa) patogeneza

Gen sterydowej sulfatazy znajduje się na krótko uzbrojonym dwustrefowym, dwupasmowym i trójpasmowym chromosomie X (Xp22.3). Około 80% pacjentów ma niedobór tego genu enzymatycznego. Na przykład dysplazja sklerotyny i rybia łuska związana z chromosomem X mogą wystąpić przy braku niedoboru sulfatazy. Zespół nakładania się.

W naskórku sulfataza steroidowa katalizuje hydrolizę siarczanu cholesterolu Niedobór sulfatazy steroidowej u pacjentów z rybia łuską związaną z chromosomem X wskazuje, że hydroliza cholesterolu kwasu siarkowego jest bardzo ważna dla prawidłowego złuszczania. U myszy miejscowy cholesterol kwasu siarkowego może wywoływać nieprawidłowości złuszczania. Dalsze wsparcie dla hydrolizy siarczanu cholesterolu odgrywa rolę w dysocjacji keratynocytów.

Jednak niektóre badania wykazały, że niektórzy pacjenci mają normalną aktywność sulfatazy steroidowej i brak zmętnienia rogówki, co pokazuje genetyczną heterogeniczność rybia łuska sprzężona z chromosomem X, więc pacjenci z męską rybia łuską z prawidłowym poziomem sulfatazy steroidowej nie mogą wykluczyć X- Połączenie recesywnej dziedzicznej rybia łuska.

X blokujące zapobieganie rybia łuska

Unikaj bliskich krewnych, aby wziąć ślub, zapobiegaj nadmiernemu wysuszeniu skóry oraz wyłącz ciężkie mydła alkaliczne i drażniące leki.

X blokujące się powikłania rybia łuska Powikłania wnętrostwa wnętrostwo

Mężczyźni mogą mieć wnętrostwo i raka jąder.

Związane z chromosomem X objawy typowe dla rybiej łuski powszechne objawy płaskonabłonkowe zmiany pigmentowe

Prawie wszystkie z nich są widoczne u mężczyzn. Występują przy porodzie lub krótko po urodzeniu. Kończyny, twarz, szyja, tułów i pośladki często mają duże i znaczące łuski. Najbardziej dotyczy to szyi, twarzy i tułowia. Pojedyncze przypadki lub ciężkie przypadki mogą wpływać na łokieć. Pod pachami i pod pachami wygląd dłoni jest normalny lub lekko pogrubiony. Łuski są często brązowe i lepkie. Nosiciele mają łagodne łuski przed ramionami i kostkami. Badane są szczeliny oka. Niektórzy pacjenci widzą tylną ścianę rogówki. Lub elastyczna warstwa jest mętna, mężczyźni mogą mieć wnętrostwo i raka jąder, a zmiany skórne nie zmniejszają się z wiekiem.

X blokujące badanie rybia łuska

Histopatologia: nadmierne rogowacenie, normalna lub lekko pogrubiona warstwa ziarnista, zmniejszone gruczoły potowe i naciekanie okołonaczyniowych komórek zapalnych w skórze właściwej.

Diagnoza i identyfikacja rybia łuska sprzężona z chromosomem X.

Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian skórnych i cechy histopatologiczne.

Diagnostyka różnicowa

1. Acanthosis nigricans występuje częściej u dorosłych, częściej atakując pachy, pachwinę i srom oraz inne zmarszczki skóry i głębokie plamy pigmentów fizjologicznych.

2. Wrodzona erytrodermia podobna do rybiej łuski pojawia się jako uszkodzenie rybiej łuski na podstawie rozproszonego zaczerwienienia skóry, przy czym ciało wygina się i rośnie latem.

3. Łuskowate mieszki włosowe mają czarne plamki na środku zrogowaciałej łuski, które są zgodne z mieszkami włosowymi. Centralne utrwalenie jest widoczne, a otaczające je małe listkowe łuski są bardziej powszechne w talii, pośladkach i stronie brzusznej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.