Zespół męskiego Turnera

Wprowadzenie do męskiego zespołu Turnera Wewnętrzna jest rodzajem pierwotnej niedoczynności jąder, zasadniczo dziedzicznej choroby aberracji chromosomowych płci. Objawia się to głównie jako pierwotna dysplazja gonadalna mała sieć jąder i mały penis, często objawia się także wnętrstwem, dysplazją cienkich kanalików jąder, ale przerostem komórek śródmiąższowych. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0004% Osoby wrażliwe: widoczne u mężczyzn Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wnętrostwo

Etiologia zespołu męskiego Turnera

Ta choroba przypisuje zaburzenie genetyczne nieprawidłowości chromosomalnych.

Aberracje chromosomowe odnoszą się do liczby lub zmian strukturalnych w chromosomach. Obejmuje to wzrost składu całego chromosomu, wzrost lub spadek liczby par chromosomów, wzrost lub spadek segmentu pojedynczego chromosomu oraz zmianę pozycji poszczególnych segmentów chromosomu. Te zniekształcenia można zaobserwować i zidentyfikować pod mikroskopem, który jest podstawową przyczyną powstawania chorób chromosomalnych. Aberracje chromosomalne dzieli się na aberracje liczbowe i aberracje strukturalne.

Zapobieganie zespołowi męskiego Turnera

Zespół męskiego Turnera Ta choroba jest genetycznym zaburzeniem nieprawidłowości chromosomalnych. Przyczyna nieprawidłowości chromosomowych nie jest jasna i może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży, dlatego nie można bezpośrednio zapobiec tej chorobie. Wczesne wykrycie, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są ważne dla zapobiegania tej chorobie. W czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania. Jeśli dziecko ma tendencję do rozwijania nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas, a aborcję należy przeprowadzić na czas, aby uniknąć narodzin chorego dziecka.

Powikłania zespołu męskiego Turnera Powikłania wnętrostwa

Zespół męskiego Turnera Ta choroba jest genetycznym zaburzeniem nieprawidłowości chromosomalnych. Niski wzrost, plwocina, szeroki dystans oka, matowa twarz, klatka piersiowa, rozstaw sutków, koślawość łokcia, szyja i inne deformacje, tzw. Zespół męski lub pseudo-Turnera, pierwotna dysplazja gonad Małe jądra, mały penis, często objawiający się wnętrstwem, dysplazja drobnych kanalików jąder, ale komórki śródmiąższowe często przerost, wydzielanie testosteronu we krwi jest normalne lub zmniejszone, zwiększona gonadotropina w moczu.

Objawy męskiego zespołu Turnera Częste objawy Wady opadające powieki

1. Głównymi objawami są pierwotna dysplazja gonad, małe jądra, mały penis, często objawiający się wnętrostwo, dysplazja cienkich kanalików jąder, ale hiperplazja komórek śródmiąższowych.

2. Kształt ciała jest często podobny do zespołu tuńczyka. Ciało jest krótkie, powieki są rozszerzone, twarz jest matowa, tarcza jest w klatce piersiowej, odległość między sutkami jest zwiększona, łokieć jest wywrócony, paznokcie są wypukłe i inne deformacje, więc nazywa się to męskim lub fałszywym. Zespół Turnera.

3. Często towarzyszy im wada płucna i inne wady serca.

4. Inteligencja jest często niska przy opadających powiekach.

5. Ważne jest, aby analiza kariotypu była często zniekształcona, głównie chimeryczna, taka jak 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY i tym podobne.

6. Brak oczywistej historii rodziny.

Sprawdzanie zespołu męskiego Turnera

1. Wydzielanie testosteronu we krwi jest prawidłowe lub zmniejszone, a gonadotropina w moczu jest zwiększona.

2. Ważne jest, aby analiza kariotypu była często zniekształcona, głównie chimeryczna, taka jak 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY i tym podobne.

Echokardiografia często wykazuje wady serca, takie jak zwężenie płuc.

Diagnoza i diagnoza męskiego zespołu Turnera

Kryteria diagnostyczne

1. Głównymi objawami są pierwotna dysplazja gonad, małe jądra, mały penis, często objawiający się wnętrstwem, dysplazja cienkich kanalików jąder, ale komórki śródmiąższowe często przerost, normalne lub zmniejszone wydzielanie testosteronu we krwi, bodźce moczowe Zwiększona gonadotropina.

2. Kształt ciała jest często podobny do zespołu tuńczyka: ciało jest krótkie, powieki są rozszerzone, twarz jest matowa, klatka piersiowa gruba, odległość między sutkami jest zwiększona, łokieć jest wyprostowany, paznokcie są wypukłe i inne deformacje, dlatego nazywa się to męskim lub fałszywym. Zespół Turnera.

3. Często towarzyszy im wada płucna i inne wady serca.

4. Inteligencja jest często niska przy opadających powiekach.

5. Ważne jest, aby analiza kariotypu była często zniekształcona, głównie chimeryczna, taka jak 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY i tym podobne.

6. Brak oczywistej historii rodziny.

Diagnostyka różnicowa

Klasyfikacja wewnętrzna jest bardziej myląca i należy zidentyfikować następujące syndromy.

1. Zespół Turnera: Oczywiście zasadniczą różnicą jest wrodzona hipoplazja jajników u kobiet, kariotyp to głównie 45, XO.

2. Zespół Alien Turnera: zespół Turnera to rozwój włóknistego sznurka jajnika, a ten zespół jest jedną ze stron rozwoju jąder, ale nie perfekcyjny, znany również jako męski pseudohermafrodytyzm Turnera.

3. Zespół Noonana: Ktoś zaklasyfikował męski zespół Turnera do zespołu Noonana Podobieństwo polega na tym, że pierwsze cztery punkty cech klinicznych męskiego zespołu Turnera są spójne. Należy zauważyć, że:

1 Zespół nonoonana może wystąpić zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet;

2 objawia się głównie jako wrodzona choroba serca, a dysplazja gonad niekoniecznie musi istnieć, gonada może nie rozwinąć się do normalnego rozwoju;

3 Należy zauważyć, że kariotyp jest prawidłowy (szczegóły - patrz zespół Noonana).

4. Zespół Bonnevie-Ullricha: Niektóre osoby kiedyś uważały, że męski zespół Turnera jest nieodłączny, główne punkty są następujące:

Może to dotyczyć 1 mężczyzn i kobiet;

2 charakterystyczny obrzęk limfatyczny w okresie laktacji;

3 Główną nieprawidłowością może być zajęcie tkanki łącznej, a wrodzona choroba serca nie jest główną deformacją;

4 kariotyp chromosomowy jest normalny.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.