Dysplazja punktowa nasady

Wprowadzenie do dysplazji nasady Dysplazja osteofitów, znana również jako choroba Conradi, wrodzona dysplazja punkcikowa (chondrodystrophiacongenitapunletata) lub dysplazja epifizjologiczna jest wywoływana przez autosomalne geny recesywne o różnej penetracji Choroba ma nieproporcjonalnie krótkie ramię i udo, krótkie i grube palce u stóp, silne stawy, krótką szyję, płaski nos, wysoką górną szczękę, wysklepione. Niektórym pacjentom towarzyszą wady wrodzonej zaćmy, osteofitów lub układu sercowo-naczyniowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% - 0,0002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zwichnięcie stawu biodrowego pseudo-łysienia plackowatego

Przyczyny dysplazji nasady

Przyczyna choroby

Jest to choroba powodowana przez autosomalne recesywne geny o różnej penetracji.

Zapobieganie dysplazji osteofitów

1, rozsądna dieta i rozsądna mieszanka, względy dietetyczne nie mogą być pojedynczym częściowym zaćmieniem. Miej dobrą dietę, nie bądź głodny i dysfunkcyjny. Powinieneś rzucić palenie i pić alkohol.

2, aby zwiększyć spożycie wapnia, należy jeść pokarmy o wysokiej zawartości wapnia, takie jak więcej mleka, jaj, produktów sojowych, warzyw i owoców, konieczne jest dodanie wapnia.

3, wzmocnić ćwiczenia fizyczne, poprawić sprawność fizyczną, zmniejszyć czynniki ryzyka, takie jak palenie, alkohol, i poprawić własną odporność.

Powikłania dysplazji osteofitów Powikłania pseudo-łysienie plackowate zwichnięcie stawu biodrowego

Występują nieregularne pseudo-łysienie plackowate, które może być skomplikowane przez zwichnięcie stawu biodrowego i ewentualny przykurcz każdego stawu.

Dysplazja osteoporotyczna Objawy Częste objawy Sucha skóra, krótki rumień, łuszczący się, stawowy, silny, łysienie, łysienie, plamy kostne

Dziecko jest często krasnoludem z nieproporcjonalnie krótkim ramieniem i udem, krótkimi i grubymi palcami u rąk i nóg, mocnymi stawami, krótką szyją, płaskim nosem, wysoką górną szczęką, łukowatą i niektórymi pacjentami z wrodzoną zaćmą , wady nasady lub układu sercowo-naczyniowego.

Zmiany skórne występują przy urodzeniu, objawiają się suchą skórą, małymi kawałkami lub rozległym rumieniem i łuskami, łatwo błędnie rozpoznanymi jako erytrodermia podobna do rybia łuska, niektórzy pacjenci mogą mieć pęcherze dłoni i palców, zgrubienie skóry dłoni, łuski rumienia Może być stopniowo poprawiany. Niektórzy pacjenci mogą mieć plamki pigmentacyjne podobne do plam atramentowych. Jeśli pacjent ma więcej objawów, często umiera w okresie niemowlęcym. Najbardziej charakterystycznymi zmianami skórnymi u ocalałych dzieci są atrofia pęcherzykowa skóry, która jest najbardziej widoczna w kończynach. Grube i nieregularne pseudo-łysienie plackowate.

Często rodzą się martwe lub umierają w ciągu 1 tygodnia od urodzenia. Zakażenie jest często przyczyną śmierci. W kilku przypadkach przeżycia długoterminowego charakteryzuje się: 1 sztywnością stawu i deformacją zgięcia, szczególnie stawów kolanowych i łokciowych, z powodu zwłóknienia torebki stawowej. 2 obustronne wrodzone zaćmy. 3 karłowatych kończyn, bliższe kończyny kończyn są krótsze niż strona dystalna, a zmiany powiększone. 4 pogrubienie skóry i wypadanie włosów. 5 obniżenie płaskiej twarzy i wiązki nosa. 6 upośledzenie umysłowe, czasami zahamowane.

Badanie dysplazji nasady

Badanie rentgenowskie kości

Można zauważyć, że chrząstka szklista nasienia ma punktowe zwapnienie i znika w dzieciństwie.

Wydajność rentgenowska

Charakterystyczne, nieprzezroczyste, rozproszone lub agregowane plamy o zwiększonej gęstości z wyraźnymi granicami, o wielkości od kilku milimetrów do dużych grudek, zajmujące miejsce chrząstki nasadowej. Plamy te pojawiają się wcześniej niż normalne centrum kostnienia. Na dolnym końcu kości ramiennej górny koniec kości udowej jest bardziej widoczny. Górną część kości ramiennej można całkowicie zastąpić nieprzezroczystymi plamami. Długie kości są skrócone i przerośnięte. Kości udowej i piszczeli są bardziej widoczne. Końce kości są płaskie, a linia krzyżowa jest nieregularna. Płaskie kości i kręgi zachowywały się podobnie, a zwapnienie zaobserwowano również w przegrodzie nosowej, tchawicy i chrząstce krtani, powodując zwężenie gardła. Wraz z wiekiem rozproszone miejsca stopniowo łączą się, a uszkodzenia nasady ulegają poprawie.

Diagnoza i różnicowanie dysplazji nasadowej

Diagnoza

Badanie rentgenowskie szkieletu jest pomocne w diagnozie, au starszych pacjentów chorobę należy zdiagnozować na podstawie innych związanych z nią wad.

Diagnostyka różnicowa

Uwaga różni się od dysplazji wielu osteofitów, po tym jak choroba ma 4 do 5 lat, oprócz zwapnienia nasad, występują bóle stawów głównie w stawach biodrowych i kolanowych, brak specjalnego wyglądu i zaćmy.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.