Dystrofia śródbłonka rogówki Fuchsa

Wprowadzenie do niedożywienia śródbłonka rogówki Fuchsa Fuchsendothelialdystrofia, znana również jako rogówka rogówki (corneaguttata), jest częstym zjawiskiem, które znacznie wzrasta wraz z wiekiem. U wielu pacjentów z stożkiem rogówki inne aspekty rogówki są prawidłowe i nie wpływają na widzenie. Niewielka liczba pacjentów ze zrębu rogówki i obrzękiem nabłonka może powodować znaczną utratę wzroku. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,03% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: jaskra

Etiologia dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa

(1) Przyczyny choroby

Choroba ma pewną dziedziczną naturę, wzór genetyczny nie jest bardzo jasny, niektóre przypadki zostały potwierdzone jako autosomalne dominujące dziedzictwo, przyczyna jest nieznana, może być wieloaspektowa, a niektóre nierozpoznane czynniki zakłócają strukturę komórek śródbłonka rogówki Ta funkcja ostatecznie prowadzi do dekompensacji funkcji pompy śródbłonka.

Oprócz sporadycznego przypadku choroby jest to autosomalna dominująca choroba genetyczna W 2001 r. Biswas i wsp. Przeprowadzili analizę genomu rodziny i stwierdzili, że kolagen alfa typu VIII (COL8A2) typu VIII znajduje się w krótkim ramieniu 1p34.3-p32 chromosomu 1. W genie pojawiła się mutacja missense Q455K, która może zakłócać końcowe różnicowanie komórek śródbłonka rogówki przez kolagen typu VIII, zaburzając strukturę i funkcję komórek śródbłonka rogówki, co prowadzi do nieprawidłowych produktów błony podstawnej i włókien kolagenowych. Krople plwociny, plwociny plwociny dodatkowo uszkadzają komórki śródbłonka rogówki, a na koniec powodują degenerację funkcji pompy rogówki i funkcji antyapoptotycznej, powodując utratę przydatnego widzenia.

Pierwotne dystroficzne komórki śródbłonka rogówki mogą powodować odkładanie kolagenu za tylną elastyczną błoną Prostą histologią rogówki kropli może być wygląd biologiczny plwociny lub plwociny, aw innych przypadkach może to być lokalne odkładanie kolagenu, dodatkowe pokrycie podłoża. Błona lub jednolicie pogrubiona tylna warstwa kolagenu, jednak cząsteczki wirusa znaleziono na próbkach rogówki dystrofii Fuchsa, co sugeruje możliwą etiologię.

(dwa) patogeneza

Chociaż podstawowe nieprawidłowości śródbłonka w dystrofii śródbłonka Fuchsa są nadal niejasne, patogeneza obserwowana w praktyce klinicznej ma następujące aspekty:

1. Zwiększona produkcja kolagenu: głównie za tylną elastyczną warstwą i pod nabłonkiem Podobnie jak w przypadku wielu innych chorób rogówki, dystroficzne nieprawidłowe komórki śródbłonka Fuchsa wytwarzają nadmiar kolagenu, w tym nieprawidłowy kolagen, a błona podstawna i warstwy są luźne. Włóknisty kolagen, podnabłonkowa tkanka łączna pochodzi z fibroblastów migrujących z rąbka lub macierzy, ale niektóre z nich mogą również pochodzić z nabłonka.

2. Funkcja bariery śródbłonka i redukcja funkcji pompy: może wystąpić jednoczesne zniszczenie zwyrodnienia śródbłonka, zniszczenie połączenia wierzchołkowej przestrzeni komórki i przepływ cieczy wodnistej przez barierę śródbłonka do zrębu i nabłonka, którego nie można pompować z powodu chorego śródbłonka. Na zewnątrz, a bariera nabłonkowa zapobiega jej ucieczce z przedniej części rogówki, powodując obrzęk rogówki. W późnym stadium zmiany tworzenie się blizny pod nabłonkiem zapobiega przedostawaniu się płynu do nabłonka, tworzenie się blizn w matrycy powoduje, że rogówka nie jest już gruba, a tylna tkanka kolagenowa powoduje twardość tylnej części rogówki Zwiększona i trudna do pęcznienia, więc struktura rogówki jest ciaśniejsza niż wcześniej, pacjent czuje się bardziej komfortowo, gęstość pompy Na + -K + (Na + -K + ATPaza) w komórkach śródbłonka rogówki znacznie wzrosła we wczesnym stadium choroby, a pompa Na + -K + rozwijała się wraz z chorobą. Gęstość stopniowo maleje i ostatecznie funkcja pompy zostaje całkowicie utracona.

3. Patogeneza jaskry

(1) Wpływ ciśnienia wewnątrzgałkowego na śródbłonek rogówki: Istnieją kontrowersje dotyczące związku między jaskrą a prążkowaną rogówką i dystrofią śródbłonka Fuchsa. Jednym z powodów jest to, że podwyższone ciśnienie śródgałkowe często prowadzi do wtórnych zmian w śródbłonku rogówki i zmniejszonej gęstości komórek śródbłonka. Widziany w: jaskra z otwartym kątem, jaskra z zamkniętym kątem i niektóre jaskry wtórne, ale stopień zmian śródbłonka rogówki nie zawsze jest zgodny ze stopniem podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego, co sugeruje, że inne czynniki (takie jak wiek lub przednie zapalenie błony naczyniowej oka) będą Wpływa na zależność między jaskrą a zmianami w śródbłonku rogówki, dlatego powyższe czynniki należy wziąć pod uwagę przy ocenie związku między jaskrą a kroplówką rogówki i śródbłonkiem Fuchsa.

(2) Wypływ rogówki kropelkowej i cieczy wodnistej: pacjenci z rogówką kroplową mają większą częstość występowania nieprawidłowej płynności cieczy wodnistej, ale kolejne badania potwierdziły, że średnia wartość współczynnika przepływu cieczy wodnistej w grupie rogówki kroplowej nie różni się statystycznie od grupy normalnej. Nie stwierdzono korelacji między stopniem keratopatii a współczynnikiem płynności cieczy wodnistej Porównanie porównania grupy rozmazu rogówki i grupy niedopasowania dopasowanej rogówki wykazało, że ta pierwsza miała niższe średnie ciśnienie śródgałkowe.

(3) Dystrofia śródbłonka i jaskra Fuchsa: Związek między jaskrą z otwartym kątem a dystrofią śródbłonka Fuchsa pozostaje niejasny. Wcześniej oszacowano, że 10–15% pacjentów z dystrofią śródbłonka Fuchsa ma jaskrę z otwartym kątem, ale w dystrofii śródbłonka Fuchsa Dystrofia śródbłonka Fuchsa i pierwotna jaskra z otwartym kątem nie ulegały genetycznemu zachodzeniu.

Pacjenci z płytką komorą przednią i dystrofią śródbłonka Fuchsa są podatni na jaskrę z zamkniętym kątem, oczywiście z powodu pogrubienia rogówki i ostatecznie zamknięcia kąta. Niektórzy wcześniejsi autorzy proponowali jaskrę z zamkniętym kątem, szczególnie z tęczówką. Zanikowa jaskra z ostrym zamknięciem kąta ma wysoką częstość występowania stożka rogówki. Sugeruje się również, że przednia komora pacjentów z kroplówką rogówki lub dystrofią śródbłonka Fuchsa ma płytszą oś przednią, ale inne badanie sugeruje, że jest to niepowiązany nieprawidłowy stan. Istnieje, może mieć na siebie wpływ.

Zapobieganie dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa Zwracaj uwagę na odpoczynek, pracę i odpoczynek, życie w uporządkowany sposób, a optymistyczne, pozytywne i pozytywne nastawienie do życia może być bardzo pomocne w zapobieganiu chorobom.

Powikłania dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa Jaskra powikłań

Zwyrodnienie rogówki, dekompensacja i jaskra.

Fuchs objawy dystrofii śródbłonka rogówki Częste objawy Centralna tylna rogówka ... zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe rogówki

Zmiana kliniczna

(1) zmiany rogówki: dystrofia śródbłonka Fuchsa ma typowo srebrzysty wygląd w tylnej części rogówki, zwykle nazywana „rogówką rogówki”, przebieg kliniczny trwa zwykle 10 do 20 lat, może być podzielony na 3 fazy, w pierwszej fazie pacjent jest bezobjawowy W środkowej części rogówki występują nieregularne plamy roztoczy i zakurzone plamki pigmentowe, a następnie tylna elastyczna warstwa może być szara i pogrubiona. W drugim etapie zręby rogówki i nabłonek są obrzękowe, a pacjent jest niejasny. I olśnienie, obrzęk matrycy początkowo pojawia się przed tylną elastyczną warstwą i blisko przedniej elastycznej warstwy, po czym cała matryca stopniowo staje się matowym szkłem, a w obrzęku pojawiają się podobne do cieczy pęknięcia, dzięki czemu tylna elastyczna warstwa tworzy zmarszczki, nabłonek Obrzęk początkowo powoduje, że powierzchnia rogówki jest podobna do świńskiej lub posypana małymi kropelkami wody, a następnie stopniowo tworzy duże owalne lub zakrzywione pęcherzyki nabłonkowe, powodując napadowy ból po pęknięciu, a ostrość wzroku zmniejsza się z powodu mieszania matrycy i nieregularnego astygmatyzmu. Kiedy się budzisz, twój wzrok jest szczególnie słaby. Z powodu zmniejszenia parowania łez podczas snu przepuszczalność jest zmniejszona, co prowadzi do zwiększenia obrzęku rogówki. W etapie 3 pojawia się tkanka łączna pod nabłonkiem, a obrzęk nabłonka jest zmniejszony. Rura spadł do niskiej zidentyfikowano tylko ręcznie, ale świadomie wygodne niż poprzednio, ten okres czasu może być pewne komplikacje, takie jak nabłonkowy przelanie, wrzody spowodowane przez mikroby, w części obwodowej angiogenezy i podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Badanie zmian rogówkowych pod lampą szczelinową rozpoczyna się w części środkowej i stopniowo rozszerza się na obrzeże. Następujące zmiany mogą wystąpić od tylnej rogówki do przodu: zwyrodnienie punktowe rogówki, pogrubienie i marszczenie tylnej warstwy elastycznej; pigmentacja śródbłonka; obrzęk zrębu, podnabłonek Neowaskularyzacja tkanki łącznej i powierzchni obwodowej; obrzęk nabłonka i duże pęcherzyki, wyraźne zmiany to pojawienie się pobitego srebra w tylnej części rogówki, zmieniające się jak zespół ICE, ale szorstka, najbardziej znacząca patologia Zmiany histologiczne znajdują się za tylną elastyczną warstwą, a komórki śródbłonka wytwarzają nową tkankę kolagenową. Objawem klinicznym jest to, że tylna elastyczna warstwa jest pogrubiona, a tylna elastyczna warstwa i nowa tkanka kolagenowa tworzą wielowarstwową strukturę, która jest barwiona i fazowana po barwieniu PAS. I uzyskaj szary spiralny wzór, który jest klinicznie widoczny.

(2) w połączeniu z jaskrą: dystrofia nabłonkowa Fuchsa może być związana z dwoma rodzajami jaskry: jaskra z otwartym kątem i jaskra z zamkniętym kątem, szacowana częstość występowania od 10% do 15%, mechanizm jaskry z otwartym kątem może być związany z śródbłonkiem beleczkowym Zaangażowany w sieć, płytką komorę przednią i niedożywienie Fuchsa, miąższ rogówki stopniowo pogrubiał, powodując całkowite zamknięcie kąta tęczówki tęczówki i jaskrę z ostrym zamknięciem kąta. W wielu przypadkach zamknięcie kąta nastąpiło przed wystąpieniem obrzęku rogówki. Mechanizm ten związany jest z nadwzrocznością i płytką komorą przednią i może mieć pewien związek z niedożywieniem Fuchsa Niedożywienie Fuchsa różni się od zespołu ICE mechanizmem jaskry.

Raporty dotyczące plam rogówki i dystrofii śródbłonka Fuchsa z jaskrą są niejednoznaczne. W rzeczywistości pacjenci z podwyższonym ciśnieniem śródgałkowym często mogą ulegać zmianom w śródbłonku rogówki. U pacjentów z jaskrą gęstość i morfologia komórek śródbłonka rogówki są również Mogą wystąpić zmiany, stopień dystrofii śródbłonka nie zawsze jest związany ze stopniem ciśnienia wewnątrzgałkowego, inne czynniki mogą również wpływać na jaskrę i zmiany śródbłonka rogówki, takie jak przednie zapalenie błony naczyniowej oka, zespół jaskry-rzęskowego zapalenia itp. Również wpłyną na rogówkę Zmiany w morfologii śródbłonka, a także normalne ludzkie śródbłonek rogówki, również zmieniają się wraz z wiekiem i należy wziąć pod uwagę wszelkie uszkodzenia między jaskrą a śródbłonkiem rogówki.

2. Inscenizacja kliniczna

Przebieg choroby dzieli się na trzy fazy, do 20 lat lub dłużej.

(1) Faza 1 [Okres rogówki rogówki]: Ten okres pacjentów nie ma objawów Podczas stosowania metody bezpośredniego oświetlenia lampą szczelinową widoczna jest tylna powierzchnia środkowej części rogówki. Wiele małych, wystających do tyłu guttatów, lekko niebieskawych; gdy jest oświetlonych tylnym oświetleniem, jest pokazane na powierzchni śródbłonka, z rozproszonymi, okrągłymi, załamującymi się złocistymi zagłębieniami; Gdy stosuje się rozciętą szerokopasmową metodę oświetlenia, można zauważyć, że folia Descemet jest pogrubiona w złotą folię i ma na niej nieregularne szare mętne plamy Podczas badania endoskopowego niektóre czarne obszary pojawiają się w normalnej mozaikowej postaci komórek śródbłonka. Pojawienie się plwociny rogówki nie oznacza, że ​​ma ona objawy diagnostyczne tej choroby, ponieważ w większości przypadków nie rozwija dystrofii rogówki Fuchsa, a jedynie produkt starczej degeneracji komórek śródbłonka rogówki, krople rogówki赘 疣 może być również wczesnym objawem choroby. W miarę postępu choroby liczba plwociny plwociny może się stopniowo zwiększać, łączyć ze sobą i rozszerzać na obrzeże, atakując całą rogówkę, funkcję biopompy komórek śródbłonka jeden raz Żałoba Zagubiony, a następnie wejdź w drugą fazę choroby.

(2) Faza 2 (obrzęk znaczny i nabłonkowy, tj. Pierwotna dekompensacja rogówki): W tym okresie widzenie pacjenta zmniejszało się, pojawiał się ból i stopniowo zwiększał się, gdy gęstość komórek śródbłonka rogówki zmniejszała się, funkcja biopompy śródbłonka rogówki Po nieprawidłowości obrzęk rogówki można zobaczyć pod lampą szczelinową z warstwy miąższu błony Descemet. Na membranie Descemet pojawiają się zmarszczki, zwiększa się grubość rogówki, warstwa miąższu jest lekko nieprzezroczysta dla zmielonego szkła, a następnie nabłonek rogówki jest obrzękiem mikrocystycznym, a powierzchnia rogówki jest nierówna. Pacjent często ma słabe widzenie wczesnym rankiem.W ciągu dnia woda na przedniej powierzchni rogówki odparowuje, obrzęk nabłonka ulega poprawie, a ostrość wzroku ulega poprawie. Gdy ciśnienie wewnątrzgałkowe jest zwiększone, obrzęk nabłonka zostaje zintensyfikowany, a obrzęk nabłonka rogówki można łączyć w pęcherzyki. Duże bąbelki, silny ból oczu po rozbiciu dużej bańki.

(3) Etap 3 (okres powstawania blizn): Długotrwały obrzęk rogówki może prowadzić do angiogenezy rogówki, a warstwa tkanki łącznej dyfuzyjnie tworzy się pod nabłonkiem. Powtarzające się epizody pęknięcia dużych pęcherzyków częściej tworzą blizny i blizny po utworzeniu blizny rogówki. Zmniejszony obrzęk nabłonka zostaje złagodzony, ból jest złagodzony, ale widzenie jest bardziej ograniczone.

Dystrofia śródbłonka rogówki Fuchsa

1. Keratoskopia tęczówki: możesz zrozumieć udział siatki beleczkowej.

2. Endoskopowa mikroskopia powierzchniowa rogówki: rozumie tylną elastyczną warstwę i zmiany śródbłonka rogówki.

3. Badanie patologiczne: liczba komórek śródbłonka rogówki jest zmniejszona, przerzedzenie, pogrubienie błony Descemet i kapanie plwociny za nią, plwocina ta może wystawać do przedniej komory lub może być zakopana w tylnej części błony Descemet, miąższu Obrzęk, poszerzenie przestrzeni między warstwowej, nieuporządkowany układ kolagenu, zwiększona liczba komórek rogówki, pełna warstwa Bowmana, pęknięcie ogniskowe w niektórych obszarach, inwazja tkanki łącznej przy zerwaniu i rozszerzenie na warstwę komórek nabłonkowych, obrzęk komórek nabłonkowych, komórki Szczelina jest powiększona, a między nabłonkową błoną podstawową a warstwą Bowmana znajduje się warstwa tkanki łącznej. Zogniskowane pogrubienie nowej tkanki kolagenu tworzy rozproszoną plwocinę lub plwocinę, to znaczy punkt zwyrodnienia rogówki, i występują cztery objawy:

1 prosty kłykcik do przedniej komory;

2 warstwy wielowarstwowe;

3 stosy tratw w strukturze wielowarstwowej;

4 Niewinna struktura wielowarstwowa, niektóre nowotwory tworzą wypustki blokowe, a niektóre przypominają grzyby.

4. Skaningowa mikroskopia elektronowa: Można zauważyć, że nowotwory ściskają komórkę śródbłonka do kształtu hantla lub kształtu pryzmatu, co powoduje, że przykryte komórki śródbłonka są cieńsze i sprawia, że ​​granica komórek jest nieregularna, niszczy integralność wzoru mozaiki śródbłonka i zwiększa komórki śródbłonka. Mogą występować czarne plamy o różnych rozmiarach, przekraczające krawędź ich komórek, a nawet po utracie ich typowej heksagonalnej struktury, zwykle pokrywają one nienaruszoną tylną powierzchnię rogówki.

5. Transmisyjna mikroskopia elektronowa: pokazuje, że niektóre cytoplazmy komórek śródbłonka mają wakuole, skurcz jądrowy i inne zjawiska zwyrodnienia; niektóre zawierają cząstki melaniny; a niektóre komórki śródbłonka mają cechy morfologiczne fibroblastów (retikulum endoplazmatyczne wzrasta, cytoplazma jest pełna) Mikrofilamenty i rybosomy); inne mają cechy podobne do komórek nabłonkowych (mikrokosmki powierzchniowe, desmosomy międzykomórkowe), najbardziej widoczną zmianą jest rozproszone pogrubienie błony Descemet, która nie ma paska przedniego Znacząco się zmienia, tylna warstwa nie pasowa jest cienka lub jej brakuje, a za nią znajduje się pasek warstwy złożony z materiału membrany piwnicy kolagenowej, który jest gęsto pogrubiony w niektórych obszarach i wystaje do tyłu w kroplówkę, kroplówkę i Włókna i substancje amorficzne czasami pojawiają się między komórkami śródbłonka.

Diagnoza i diagnoza dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa

Zgodnie z objawami klinicznymi, w połączeniu z charakterystycznymi zmianami rogówki, należy wziąć pod uwagę możliwość choroby, ale należy zwrócić uwagę na identyfikację.

Diagnostyka różnicowa

1. Zespół ICE: w dystrofii śródbłonka Fuchsa występuje obustronnie, całkowicie bez kąta zespołu ICE i zmian tęczówki. Częściej u kobiet w wieku od 20 do 30 lat, choroba jednego oka.

2. Obrzęk rogówki.

3. Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe.

4. Tęczówka kurczy się, źrenica jest zdeformowana, a tęczówka tworzy otwór.

5. Róg pokoju utknął.

6. PPMD: W dystrofii śródbłonka Fuchsa rzadko dochodzi do mostkowatego przylegania rogówki tęczówki, zmian tęczówki i nieregularnych zmian bocznych rogówki specyficznych dla PPMD.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.