Pierwotne barwnikowe zapalenie siatkówki

Wprowadzenie do pierwotnego barwnikowego zapalenia siatkówki Pierwotne pigmentacyjne zapalenie siatkówki (pierwotna pigmentacja zwyrodnienia) jest stosunkowo powszechną degeneracją koca i siatkówki, która jest grupą dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych siatkówki, w których często występuje utrata seksownej fotokomórki i nabłonka barwnikowego. Zwyrodnienie dywanu-siatkówki (tapetoretinal-degeneracja) jest również powszechną na całym świecie oślepiającą chorobą oczu. Zwykle występuje u dzieci i młodzieży. Objawy nasilają się w okresie dojrzewania, pole widzenia jest stopniowo kurczone, a plamka żółta wpływa na środkowe oko lub starość. Utrata, a nawet poważne przeszkody i ślepota. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,05% określonej populacji Wrażliwa populacja: choroba często zaczyna się u dzieci lub wczesnego dzieciństwa Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zaćma, upośledzenie słuchu, głuchota, jaskra

Przyczyna pierwotnego zapalenia siatkówki

(1) Przyczyny choroby

Choroba jest dziedziczna, a jej dziedziczny wzór jest autosomalny recesywny, dominujący i powiązany seksualnie, z których trzy są dziedziczone recesywnie (65% do 90%); dominujące dziedziczenie jest drugie (3% do 20%). ); dziedziczenie łańcucha seksualnego jest najmniejsze (mniej niż 10%), ale sporadyczne przypadki z ujemną historią rodzinną również stanowią znaczną liczbę. Dzięki analizie powiązań znaleziono ponad 50 loci genowych powodujących choroby na ludzkich chromosomach. W ostatnich latach Za pomocą klonowania lokalizacji i „lokalizowania genów kandydujących” zidentyfikowano 18 z nich. Obecnie autosomalne dominujące dziedzictwo ma co najmniej dwa loci genów, zlokalizowane na krótkim ramieniu chromosomu 1 i długim ramieniu chromosomu 3. Genetyka powiązana z płcią znajduje się w regionie krótkiej ściany chromosomu X i w drugim regionie.

(dwa) patogeneza

Jeśli chodzi o patogenezę, w ciągu ostatnich 20 do 30 lat istnieją pewne wskazówki dotyczące zastawki. Zgodnie z mikroskopem elektronowym, histochemią, elektrofizjologią, angiografią dna oka i innymi danymi z badań, spekuluje się, że występowanie tej choroby wynika głównie z komórek nabłonka barwnika siatkówki. Fagocytoza błony dysku pozakomórkowego, funkcja trawienia zmniejsza się, powodując rozpad błony dysku, a procedura tworzy warstwę przeszkód, utrudniając rotację składników odżywczych od naczyniówki do siatkówki, powodując postępujące niedożywienie i stopniowe zwyrodnienie komórek wzrokowych. Zniknął, proces ten został potwierdzony w siatkówce myszy RCS z pierwotną pigmentacją siatkówki Przyczyna fagocytarnej niewydolności trawiennej komórek nabłonka pigmentowego jest nadal niejasna, być może z nieprawidłowościami genetycznymi, niektórymi lub niektórymi enzymami. Jeśli chodzi o immunologię, w ostatnich latach badania wykazały, że odporność humoralna pacjenta, odporność komórkowa są nieprawidłowe, aktywowane komórki T w ciele szklistym, komórki B i makrofagi, komórki nabłonkowe pigmentu siatkówki wyrażają antygen HLA-DR, normalny Ludzie nie mają takiej wydajności, ale również stwierdzili, że pacjenci z tą chorobą mają zjawisko autoimmunologiczne, ale czy istnieje Nadal nie ma wystarczających podstaw dla chorób immunologicznych. Pod względem biochemii stwierdzono również, że pacjenci z tą chorobą mają zjawiska autoimmunologiczne, ale wciąż nie ma wystarczających podstaw do stwierdzenia, czy choroba ma choroby autoimmunologiczne. Pod względem biochemii stwierdza się nieprawidłowy metabolizm lipidów u pacjentów z tą chorobą. Gromadzą się lipidowo-brązowe granulki; cynk, miedź, selen i inne pierwiastki śladowe oraz metabolizm enzymów również są nieprawidłowe. Podsumowując, choroba może mieć różne patogenezy, defekty genetyczne prowadzące do komórek fotoreceptorowych Normalna strukturalna i funkcjonalna zmienność zewnętrznego segmentu wpływa na metabolizm komórek fotoreceptorowych i komórek nabłonka pigmentowego; może również zakłócać interakcję między komórkami fotoreceptorowymi i komórkami nabłonka pigmentowego; powodować nieprawidłowe ścieżki konwersji fotoelektrycznej; może również indukować apoptozę indukowaną przez sąsiednie komórki. Ten wysoki stopień heterogeniczności genetycznej, choć ostatecznie zakończył się apoptozą fotoreceptorów, spowodował różne typy i procesy w klinice.

W immunologii stwierdzono, że pacjenci mają nienormalną odporność humoralną i odporność komórkową .. Aktywowane komórki T, komórki B i makrofagi oraz komórki nabłonkowe pigmentu siatkówki wyrażają antygen HLA-DR w ciele szklistym. Dlatego uważa się, że pacjenci z tą chorobą mają zjawiska autoimmunologiczne, ale nadal nie ma wystarczających podstaw, aby stwierdzić, czy choroba jest chorobą autoimmunologiczną. Pod względem biochemicznym stwierdzono, że pacjent ma nieprawidłowy metabolizm lipidów, aw siatkówce znajdują się cząsteczki lipofuscyny, cynk. Pierwiastki śladowe, takie jak miedź i selen oraz metabolizm enzymów, również są nieprawidłowe.

Ze względu na różne metody genetyczne odmienne są również objawy kliniczne: na ogół częstość powikłań, takich jak ślepota nocna, adaptacja do ciemności, zmiany EOG i ERG oraz wiek zaćmy, takiej jak zaćma tylna i torbielowaty obrzęk plamki żółtej Jest również najwyższy; następuje autosomalne dziedziczenie recesywne; po raz kolejny dominujące dziedziczenie, sporadyczne warunki są łagodniejsze, a wiek początku jest późniejszy.

Zmiany patologiczne:

Wszystkie klinicznie uzyskane próbki to zaawansowane przypadki. Głównymi zmianami obserwowanymi pod mikroskopem świetlnym są warstwa neuroepitelialna siatkówki, szczególnie postępująca degeneracja komórek pręcikowych, a następnie stopniowa zanik siatkówki od warstw zewnętrznych do wewnętrznych, któremu towarzyszy glejoza. Warstwa nabłonkowa pigmentu ulega również zwyrodnieniu i przerostowi. Widać, że pigment jest tracony lub gromadzi się i migruje do wewnętrznej warstwy siatkówki. Ściana naczynia siatkówki jest zwyrodniała i pogrubiona, a nawet światło jest całkowicie zasłonięte. Naczynia krwionośne naczyniówkowe można utwardzać w różnym stopniu. Naczynia krwionośne całkowicie lub częściowo zanikają, nerw wzrokowy może być całkowicie zaniknięty, a na żebrach często dochodzi do rozrostu glejowego, tworząc blok błonowy, który jest połączony z błoną glejową w siatkówce. .

Zapobieganie pierwotnemu zapaleniu siatkówki barwnika

Pacjenci z recesyjnym dziedziczeniem tej choroby mają wczesny początek, poważną chorobę, szybki rozwój i wyjątkowo złe rokowanie. Funkcja wzrokowa została wysoce wyleczona w wieku 30 lat i prawie ślepa w wieku 50 lat. Dominujący pacjenci genetyczni są na odwrót, a czasami do pewnego stopnia się rozwinęli. Po tym, jak stopień wydaje się być statyczny, rokowanie jest względnie lepsze niż recesywny typ dziedziczny, więc może poczekać do możliwości normalnego wykształcenia i zatrudnienia. Okultystyczne dziedziczenie tej choroby ma historię bliskich krewnych i palenia, co zabrania bliskich krewnych. Częstość występowania tej choroby zmniejsza się o około 22%, a ponadto pacjenci z dziedzicznym dziedziczeniem powinni starać się unikać małżeństwa z członkami rodziny tej choroby i nie mogą poślubić tych, którzy również cierpią na tę chorobę. Pacjenci z dominującym dziedzictwem mają ryzyko rozwoju tej choroby u swoich dzieci. 50% jest chorobą dziedziczną, a jej przodkowie mają w przeszłości małżeństwo z bliskimi krewnymi Zakaz małżeństwa z bliskimi krewnymi może zmniejszyć częstość występowania tej choroby o około 22%.

Powikłania pierwotnego zapalenia siatkówki Powikłania, zaćma, utrata słuchu, głuchota, jaskra

Zaćma postpolarna jest częstym powikłaniem tej choroby. Zwykle występuje w późnym stadium. Nieprzezroczystość kryształów ma kształt gwiazdy i znajduje się w tylnej torebce. Postęp jest powolny, a na koniec cały kryształ jest mętny. Około 1% do 3% przypadków jest skomplikowanych z jaskrą. Przeważnie szeroki kąt, zamknięcie kąta jest rzadkie, niektórzy ze statystycznego punktu widzenia, że ​​jaskra wiąże się raczej z chorobą niż z powikłaniami, około 50% przypadków z krótkowzrocznością, krótkowzroczność występuje częściej w autosomalnym recesywnym i łańcuchu seksualnym Pacjentów z dziedziczeniem recesywnym seksualnie można również znaleźć u innych członków rodziny: w literaturze od 44% do 100% choroby ma różne stopnie upośledzenia słuchu, od 10,4% do 33% ma zarówno chrypkę, jak i nieme powielanie. Aż do 19,4% narządy Corti w siatkówce i uchu wewnętrznym pochodzą z neuroepitelialnej, więc postępująca degeneracja tych dwóch może być z tego samego genu. Zwyrodnienie i głuchota pigmentowa mogą wystąpić nie tylko u tego samego pacjenta, ale także u różnych członków tej samej rodziny. Jednak wydaje się, że te dwa nie pochodzą z różnych genów, mogą być spowodowane wielokierunkowością tego samego genu, choroba ta może być związana z innymi chorobami dziedzicznymi, im bardziej powszechny jest rejon przysadki i siatkówki w tym samym czasie Laurenc zespół e-Moon-Bardta-Biedla, typowy dla barwnika siatkówki, dysplazji narządów płciowych, otyłości, wad palców rąk i palców inteligentnych, zespół pojawił się we wczesnym stadium rozwoju, około 10 lat ( Lub wcześniej występuje znacząca manifestacja kliniczna, nie ma pięciu składników, zwanych typem niekompletnym, ponadto choroba ma mrugnięcie okiem lub inne narządy skomplikowane lub związane z chorobami, ponieważ jest rzadkie.

Zaćma postpolarna

Jest to częste powikłanie tej choroby, zwykle pojawia się w późnym stadium, tylna torebka soczewki jest luźna i gąbczasta, mętna, nieco jak gwiazda, powolny postęp, a na koniec całkowite zmętnienie.

2. Jaskra

Jaskra może być skomplikowana w 1–3% przypadków. Niektóre osoby badały ze statystycznego punktu widzenia i uważają, że jaskra jest związana z chorobą, a nie współistnieje.

3. Krótkowzroczność

Około 50% przypadków wiąże się z wysoką lub zwyrodnieniową krótkowzrocznością, i można je również znaleźć u innych członków rodziny.

4. Inne

W literaturze 44% do 100% choroby ma różne stopnie upośledzenia słuchu; 10,4% do 33% ma chrypkę, a choroba ma również 19,4%, a narządy Couti siatkówki i ucha wewnętrznego pochodzą z nerwu. Nabłonek, więc postępująca degeneracja tych dwóch może pochodzić z tego samego genu. Pigmentacja i głuchota mogą wystąpić nie tylko u tego samego pacjenta, ale także u różnych członków tej samej rodziny, ale wydaje się, że oba nie pochodzą z różnych genów i mogą być identyczne. Gen jest spowodowany wszechkierunkiem.

Objawy pierwotnego zapalenia siatkówki barwnikowe Typowe objawy Nieprawidłowe widzenie kolorów nieprawidłowy plamkowaty obrzęk torbielowaty Zanik nerwu wzrokowego Fundus zmienia zmętnienie soczewki noc ślepy zielony ślepy

Wydajność oka:

1 dno: pigmentacja siatkówki charakterystycznymi zmianami dna oka są depigmentacja nabłonka barwnika siatkówki, zanik nabłonka barwnika siatkówki i migracja pigmentu, objawiająca się pigmentacją siatkówki i zwężeniem tętniczek siatkówki, zmianami wczesnych zmian nabłonka barwnika wyrażonymi jako małe zmiany wewnątrznaczyniowe Zakurzona pigmentacja, siatkówka i pojawienie się robaka lub soli i soli z powodu depigmentacji, w miarę postępu choroby, zmiany dna oka rozwijają się od równika do biegunów obwodowych i bocznych, a różne formy pigmentacji pojawiają się na równiku i otaczającej siatkówce. Często objawia się to nagromadzeniem naczyń krwionośnych w pobliżu naczyń krwionośnych, a pigmentoza siatkówki jest w pełni zaawansowana. Istnieje pigmentacja osteocytów w siatkówce i zwężenie tętnicy siatkówki, z powodu ciągłej depigmentacji i atrofii nabłonka barwnikowego siatkówki, a jednocześnie Występuje stopniowa atrofia naczyń naczyniówkowych naczyniówki, która objawia się ekspozycją większych naczyń naczyniówkowych, a nawet pojawieniem się ciężkiej atrofii naczyniówkowej w zewnętrznych naczyniach naczyniówkowych. Naczynia siatkówki są jednolicie jednolite w białej zwężeniu naczyń naczyniowych do późnego bieguna. Cienkie, ale naczynia krwionośne nie są otoczone białymi osłonkami. Stopień zwężenia żyły jest bardziej wyraźny niż żyły. Dysk wzrokowy dna oka jest normalny na wczesnym etapie, a woskowata żółta postać pojawia się w pełni zaawansowanej fazie. Zgodnie z histopatologią i wizualną obserwacją elektrofizjologiczną kolor tej ziemisty jest klejem do nerwów. Błona powierzchniowa tarczy nerwu wzrokowego spowodowana przerostem nie jest spowodowana zanikiem wzrokowym. Badania te wykazały również, że komórki zwojowe siatkówki i warstwy włókien nerwowych w barwnikowym zapaleniu siatkówki są stosunkowo nienaruszone i rzadko uczestniczą w tej chorobie, a badania ultrastrukturalne potwierdziły Błona powierzchniowa siatkówki pacjenta pochodzi z astrocytów nerwu wzrokowego i rozciąga się od powierzchni dysku wzrokowego do ćwiartek siatkówki.

Na wczesnym etapie różnych rodzajów barwnikowego zwyrodnienia siatkówki pojawienie się plamki żółtej jest prawidłowe lub zanika tylko odruch dołka, a następnie może wystąpić zaburzenie pigmentacyjne, a pigmentacja nabłonka barwnikowego siatkówki w obszarze plamki żółtej jest zdegenerowana. Około 60% pacjentów z zaawansowanym barwnikowym zapaleniem siatkówki ma zanik. Zwyrodnienie plamki żółtej, około 20% pacjentów z torbielowatym zwyrodnieniem plamki żółtej lub niepełnym otworem plamki żółtej, z promieniowym ciągnięciem siatkówki i różnym stopniem błony powierzchniowej siatkówki, około 23% pacjentów z torbielowatym obrzękiem plamki żółtej, błoną powierzchniową plamki żółtej W badaniu dna oka może pojawić się dziura rzekomob plamkowa, a około 2% pacjentów może mieć obustronne lub jednostronne zwapnienie dysku wzrokowego, które jest warstwą bezkomórkowego zwapnienia, często złożonego z włókien nerwowych lub kleju. Otaczanie komórek cytoplazmatycznych można łatwo pomylić z hamartoma lub nawet obrzękiem dysku wzrokowego.

2 soczewki: około 50% pacjentów z RP ma zaćmę podtorebkową tylną, która charakteryzuje się porowatym lub pienistym zmętnieniem tylnej torebki tylnej torebki soczewki, ze zmianami żółtego kryształu, i ostatecznie może rozwinąć się w całe zmętnienie soczewki, wygląda jak Jednoczesna zaćma, więc pacjenci z obustronną zaćmą powinni zwracać uwagę na obecność lub brak RP. Ta zmiana jest najczęstsza w RP typu XL. Mechanizm powstawania zaćmy jest wciąż niejasny. Niektórzy uważają, że jest on związany z pseudo-zapalnymi komórkami pigmentowymi w ciele szklistym. Produkty denaturowane RP mogą aktywować komórki fagocytowe, uwalniać aktywowane cząsteczki tlenu, zakłócać metabolizm soczewki lub nadmiernie utleniać lipidy błonowe podczas zwyrodnienia, aby wytworzyć produkty zawierające toksyny i geny lipidowe i bezpośrednio uszkadzać soczewkę. Ultrastrukturalne badanie soczewki zaćmy u pacjentów z RP Stwierdzono jedynie miejscowe zwyrodnienie nabłonka soczewki, które spowodowało zmiany w przepuszczalności, i nie było innych specjalnych zmian, a ponadto pacjenci z RP mogą mieć sporadyczne zwichnięcie soczewki.

3 ciała szkliste: większość pacjentów z RP może wyglądać na pływające komórki w ciele szklistym, skoncentrowane, a następnie odłączone, Prueff i wsp. Podzielili uszkodzenia ciała szklistego RP na 4 etapy, to znaczy, drobnym cząsteczkom pyłu rozprzestrzeniającym się w ciele szklistym; po odłączeniu ciała szklistego; koncentrat ciała szklistego może towarzyszyć Snowball nieprzezroczyste pływaki i szkliste zapadanie się, objętość jest znacznie zmniejszona, bez względu na każdy etap denaturacji, drobne cząstki są równomiernie rozmieszczone w ciele szklistym i okazuje się, że są to wolne cząstki melaniny, nabłonek pigmentowy siatkówki i gwiazdy poprzez transmisyjne mikroskopowe badanie elektronowe ciała szklistego. Komórki, makrofagi i pigmentowane melanocyty.

4 inne parametry oka: RP często towarzyszy krótkowzroczność i astygmatyzm, częstość występowania może wynosić nawet 75%, szczególnie w RP typu XL, szacuje się, że częstość występowania jaskry u pacjentów z RP jest wyższa niż w normalnej populacji i głównie Jaskra pierwotnego zamknięcia kąta może być związana ze skłonnością do wąskiego kąta przedniej komory u pacjentów z RP, a RP może czasami towarzyszyć wysiękowe zapalenie naczyń siatkówki.

Badanie pierwotnego zapalenia siatkówki barwnika

Genetyka i immunologia.

1. Dynamiczne i statyczne pola widzenia

Sferyczna perymetria Goldmanna jest rutynowo stosowana do dynamicznego badania pola widzenia RP. Wyniki badań z I ~ 4e, III ~ 4e i V ~ 4e są doskonałe, a odtwarzalność jest względnie niezawodna. Wczesne pole widzenia RP jest defektem górnego obwodowego pola widzenia. Pierścieniowy obszar ciemnych plam pojawia się od 20 ° do 25 ° poza punktem fiksacji. Obszar ciemnych plam składa się z grupy izolowanych ciemnych plam. W miarę postępu choroby ciemne plamy rozszerzają się i łączą w kształt pierścienia, a zewnętrzna krawędź ciemnego obszaru pierścienia szybko rozszerza się na obrzeże. Ciemny obszar wewnętrznej krawędzi pierścienia jest stosunkowo wolny i koncentrycznie najechany. Zazwyczaj górne i nosowe pola boczne są najpierw tracone. Po okresie całkowitego zniknięcia obwodowego pola widzenia centralne pole widzenia nadal zachowuje niewielki obszar plamki, dla typu AD. Badanie stopnia utraty pola widzenia u pacjentów z RP wykazało, że wśród pacjentów z centralnym widokiem 10 ° lub nieco większym 93% było młodszych niż 20 lat, 89% miało 20-40 lat, a 60% było 40 lat lub starszych. Optotyp IV ～ 4e), Berson i wsp. Przeprowadzili 3-letnie badanie kontrolne zmian pola widzenia u 92 pacjentów z RP i stwierdzili, że 21% pacjentów miało pogorszone pole widzenia po 1 roku, a 16% stabilne lub nieznacznie poprawione 3 lata później. Następnie 33% pogorszyło się, 14% ustabilizowało się lub poprawiło, a średnia roczna żałoba 4,6% resztkowego pola widzenia Tymczasowa poprawa pola widzenia obserwowana podczas obserwacji może być odpowiedzią na fluktuację funkcji pręta w naturalnym przebiegu RP, ale może to być także błąd w badaniu fizykalnym pola widzenia. Niektórzy pacjenci z RP postępują szybciej. Pole widzenia może również szybko ulec pogorszeniu. Badanie dynamiczne pola widzenia jest prostą i skuteczną metodą określania położenia i zasięgu defektu pola widzenia. Statyczne pole widzenia jest dokładniejsze niż dynamiczne pole widzenia w celu określenia głębokości uszkodzenia pola widzenia i wrażliwości na światło określonego obszaru siatkówki. Stożek dopasowujący oko jest wrażliwy na światło czerwone na światło niebieskie, a pręt jest wrażliwy na światło niebieskie na światło czerwone, dlatego plamki światła czerwonego i niebieskiego można wykorzystać do sprawdzenia progu określonych obszarów siatkówki oczu przystosowanych do ciemności u pacjentów RP wzdłuż południka pionowego lub poziomego (tj. Czułości spektralnej). Do oceny funkcji siatkówki i stożka pacjenta Dwukolorowa, dostosowana do ciemności metoda statycznego pola widzenia, powszechnie stosowana w RP, to na ogół plama barwna o długości fali 500 nm (światło niebiesko-zielone) i 650 nm (światło czerwone) po przystosowaniu do ciemności. Wykryto 75 punktów siatkówki, a czułość pręta i stożka każdego punktu testowego była znana w porównaniu z normalną średnią punktu, od 2 Czułość stymulowanych kolorem wrażliwości można ustalić, że w punkcie widzenia każdego punktu wykrywania pośredniczy pręt i / lub stożek Massof i Finkelstein wykorzystali to dwukolorowe, dostosowane do ciemności, statyczne pole widzenia do analizy funkcji siatkówki i stożka u pacjentów z RP. Istnieją dwa rodzaje prętów, rodzaj utraty czułości stożka, i RP można odpowiednio sklasyfikować. Ernst i wsp. Później odkryli automatyczne dwukolorowe statyczne pole widzenia, wykorzystując diody LED do stymulacji światła czerwonego i niebiesko-zielonego oraz stosując ten obwód Przeprowadzono dwukolorowe, dostosowane do ciemności automatyczne badanie statycznego pola widzenia u 104 pacjentów z RP z 44 rodzinami RP typu AD, co dodatkowo potwierdziło, że RP typu AD ma dwa podtypy o różnych cechach upośledzenia funkcji wzrokowych.

2. Próg adaptacji do ciemności

Aby wykryć wizualną wrażliwość na bodźce podczas adaptacji do ciemności, krzywa adaptacji do ciemności jest zwykle rysowana przez miernik adaptacji do ciemności Goldmann-Weekers i wykrywany jest końcowy próg adaptacji do ciemności. Jest to jeden z czułych wskaźników oceny funkcji siatkówki, a RP jest często typowa. Próg adaptacji do ciemności jest zwiększony, ale ten typ miernika adaptacji do ciemności mierzy tylko miejscową wrażliwość na światło ustalonego obszaru siatkówki (często 11 ° powyżej dołka) W ostatnich latach rozpoczęto badanie z dostosowaniem do ciemności światłem dwukolorowym (500 nm i 650 nm). Podobnie jak statyczne badanie pola widzenia, może wykrywać wrażliwość wzrokową oraz próg kadencji i stożka w dowolnej części siatkówki, jest to klinicznie cenne w ocenie regionalnej lub upośledzonej funkcji siatkówki u pacjentów z RP i oszacowaniu rokowania funkcji wzrokowej.

3. Pełny widok ERG

Ponieważ Karpe odkrył charakterystyczną wydajność RP w ERG w 1945 r., Wraz z poprawą warunków wykrywania ERG, w szczególności poprzez zastosowanie komputerowej technologii uśredniania sygnału, można wykryć odpowiedź ERG poniżej mikrowoltów, a także promować diagnostykę kliniczną i ocenę funkcji wzrokowej RP. ERG całego pola zarejestrowany przez całą jednolitą stymulację światła siatkówki można oddzielić światłem wysokiej częstotliwości i silnym światłem scyntylacyjnym, zmieniając długość fali, częstotliwość i światło siatkówki oraz stan adaptacji światła stymulującego do ciemności. Reakcja stożkowa, ponieważ komórki piramidalne mogą reagować na światło scyntylacyjne do 70 tygodni / s, podczas gdy komórki pręcikowe mogą reagować na światło scyntylacyjne tylko do 8 tygodni / s i stymulować słabym światłem niebieskim (<470 nm) w warunkach adaptacji do ciemności Reakcję pręta ERG można izolować, a stymulacja światłem czerwonym (> 600 nm) może wytwarzać bimodalne fale b reprezentujące odpowiednio reakcję pręta i stożka. Badanie ERG w pełnym polu może ocenić rodzaj i zakres zaangażowania fotoreceptora w RP. Ponieważ odpowiedź pręta jest najwcześniej selektywnie zaangażowana we wszystkie typy RP, badanie ERG w pełnym polu jest pomocne w wczesnej diagnozie RP, która może być nienormalna przed wystąpieniem objawów lub widocznych zmian w dnie; Może pomóc w identyfikacji pacjentów z rodziny RP i normalnych członków rodziny. Odsetek normalnego i nienormalnego ERG w rodzinie RP jest zgodny ze współczynnikiem Mendla w typie dziedzicznym. W rodzinie RP ERG członków w wieku ≥6 lat jest normalny, a RP znajduje się później. Możliwości są bardzo małe, ERG może również pomóc w rozpoznaniu wczesnego RP i nie postępującej degeneracji siatkówki w klinice. Ta pierwsza ma niższą amplitudę reakcji stożka ERG i dłuższy pik, podczas gdy druga wykazuje jedynie spadek amplitudy. Ponadto ERG pełnego pola może Obiektywnie monitoruj naturalny przebieg RP i dostarczaj informacji do oszacowania rokowania. Reakcja ERG pacjentów RP często zmniejsza się wraz z postępem choroby. Większość pacjentów ma ślepotę, gdy amplituda ERG jest mniejsza niż 0,05 μV. ERG pacjentów RP w kształcie wachlarza wykazuje niską amplitudę. Pacjenci z prawidłowymi wartościami szczytowymi i dobrym rokowaniem mają badanie ERG w pełnym polu przy użyciu komputerowej techniki filtracji wąskopasmowej, która pomaga również obiektywnie oceniać próby leczenia mające na celu stabilizację lub opóźnienie procesu zwyrodnienia RP. ERG pomaga zidentyfikować geny RP typu XL. Przewoźnicy mają również wartość kliniczną.

Warto wspomnieć, że ERG jest całkowitą odpowiedzią elektryczną zewnętrznej i środkowej warstwy siatkówki. Zwykle nie jest ona pozytywnie związana z ostrością wzroku reprezentującą funkcję plamki. Udział plamki w odpowiedzi stożka ERG wynosi co najwyżej około 15%, więc odpowiedź stożka jest nienormalna. Nie do końca reprezentuje uszkodzenie fovea.

4. Angiografia fluoresceinowa dna oka barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Angiografia fluoresceinowa dna oka może wykazać niewielkie zmiany RPE, które są trudne do wykrycia we wczesnych badaniach RP, co jest pomocne przy wczesnej diagnozie Obrazy angiograficzne większości pacjentów z RP wykazują fluorescencję naczyniówkową lub pigmentację z powodu depigmentacji RPE lub utraty RPE. Niedrożność fluorescencji spowodowana przerostem i stagnacją, od 15% do 20% pacjentów ma rozległe odbarwienie RPE wokół plamki żółtej, a RPE w plamce żółtej, szczególnie w dołku, pozostaje nienaruszona, więc angiografia fluoresceinowa pokazuje pojawienie się „podobnego do byka” Wydajność ta często wskazuje, że pacjent ma lepszą ostrość widzenia. Zaawansowany RP może wykazywać zanik naczyniówkowy naczyniówki. Ponadto u około 25% pacjentów może wystąpić wyciek fluoresceiny, a wyciekowi naczyniowemu siatkówki plamki może towarzyszyć torbielowaty obrzęk plamki lub siatkówka. Pogrubienie i powodujące przedwczesne upośledzenie wzroku w centrum oka, angiografia fluoresceinowa dna oka może pomóc w diagnostyce różnicowej klinicznej RP i innych zwyrodnieniowych retinopatii, takich jak choroba naczyniówkowa, ale także przyczyniać się do rzadkich powikłań lub powiązanej choroby RP, takiej jak osmoza Waskulopatia siatkówki i obrzęk plamki żółciowej z odpowiednim leczeniem klinicznym są ważne, aby zapobiec przedwczesnej utracie funkcji wzrokowej RP.

5. Badanie patologiczne

Próbki uzyskane klinicznie to wszystkie zaawansowane przypadki. Głównymi zmianami patologicznymi są warstwa neuroepitelialna siatkówki, szczególnie postępująca degeneracja komórek pręcikowych, a następnie stopniowa zanik siatkówki od warstw zewnętrznych do wewnętrznych, któremu towarzyszy glejoza, pigmentacja. Warstwa komórek nabłonkowych ulega również zwyrodnieniu i przerostowi, a pigment znika lub gromadzi się i migruje do wewnętrznej warstwy siatkówki. Ściana naczynia siatkówki jest zwyrodniała i zgrubiała, a nawet światło jest całkowicie zamknięte. Naczynia krwionośne naczyniówki mogą mieć różne stopnie stwardnienia, naczyń włosowatych. Całkowicie lub częściowo zniknął, nerw wzrokowy może być całkowicie zaniknięty, dysk wzrokowy często ma glejozę, tworząc błoniasty kształt, połączony z błoną glejową w siatkówce, a wosk dysku wzrokowego widziany pod oftalmoskopem jest ogólnie uważany za spowodowany glejozą. .

W ostatnich latach badania ultrastrukturalne potwierdziły, że zewnętrzna membrana dysku w kształcie pręta została utracona we wczesnym stadium choroby, a zewnętrzna membrana dysku w kształcie stożka jest względnie zarezerwowana, ale są też przypadki w zewnętrznym dysku stożkowym w kształcie stożka. Na błonie występują nienormalne zmiany, takie jak skrócenie i wakuolizacja. Spekuluje się, że powyższe zmiany patologiczne mogą być spowodowane nieprawidłowościami w genach strukturalnych lub defektami genów syntazy i jej produktów w błonie pozakomórkowej fotoreceptora.

6. Zobacz badanie dna oka

Chociaż dno może być całkowicie normalne we wczesnym stadium choroby, zmiany dna pojawiają się stopniowo wraz z postępem choroby. Typowe zmiany obejmują:

(1) zanik brodawki sutkowej: występuje w późnym stadium choroby, bladą i lekko żółtą, zwaną „woskowatą brodą wzrokową”, krawędź jest lekko zamazana, czasami jak uczucie pokrycia warstwą tiulu.

(2) Zwężenie naczyń siatkówki; naczynia krwionośne są stale wąskie, zwłaszcza tętnice są widoczne, a stopień zwężenia odzwierciedla nasilenie choroby. W zaawansowanym stadium tętnice są bardzo cienkie i trudno jest je rozpoznać i zniknąć po dna obwodowym, ale nie ma białej linii. Nie ma białej pochwy.

(3) Pigmentacja siatkówki rozpoczyna się na równiku, a pigment ma małe plamki z wypukłościami, które następnie powiększają się i stają się większe, najczęściej typowe dla komórek kostnych, czasami nieregularne linie, a początkowe plamki pigmentowe rozmieszczone są wokół równika w układzie kołowym. Przeważnie znajduje się w pobliżu naczyń krwionośnych siatkówki, szczególnie przed żyłami, pokrywając część naczyń krwionośnych lub rozmieszczonych wzdłuż naczyń krwionośnych, a częściej w gałęziach naczyń krwionośnych. Później pigmentacja rozprzestrzenia się na środek i część obwodową, a pierścieniowy obszar dystrybucji plam pigmentowych stopniowo się poszerza. Nawet pokryty całym dnem oka, podczas gdy zanik siatkówki, pigmentacja nabłonka barwnikowego, odsłonięte naczyniówkowe naczynia krwionośne i dno podobne do lamparta, cały dno jest ciemne, naczyniówki naczyniówki są również stwardniałe, żółto-białe paski, ciało szkliste jest ogólnie jasne, czasami widoczne Mała ilość zmętnienia punktowego lub liniowego.

(4) FFA: widoczny zanik naczyń włosowatych naczyń krwionośnych siatkówki, niedrożność naczyń krwionośnych, czasem widoczne plamki, fluorescencyjny wyciek w biegunie tylnym, a nawet w części obwodowej.

Rozpoznanie i różnicowanie pierwotnego barwnikowego zapalenia siatkówki

Zgodnie z powyższą historią medyczną, objawami, funkcją wzrokową i badaniem oftalmoskopowym diagnoza nie jest zbyt trudna, ale należy zwrócić uwagę na wtórne zapalenie siatkówki pigmentosa po pewnym wrodzonym lub nabytym zapaleniu naczynioruchowym.

Wrodzona kiła i uszkodzenie dna płodu spowodowane przez kobiety w ciąży w trzecim miesiącu ciąży, ustalenia dna oka po urodzeniu są prawie identyczne z chorobą, ERG, pole widzenia i inne wyniki testu funkcji wzrokowych są również trudne do odróżnienia, tylko w przypadku dzieci Rodzicielska surowica ujemna pod względem melaniny i matki bez historii różyczki na wczesnym etapie można zdiagnozować jako pierwotne zwyrodnienie pigmentu. W razie potrzeby konieczna jest obserwacja kontrolna. Wrodzona wtórna zwyrodnienie pigmentu jest już obecne po urodzeniu, a stan jest nadal. .

Nabyta kiła i niektóre ostre choroby zakaźne (takie jak ospa, odra, szkarlatyna, świnka itp.) Mogą wystąpić w zapaleniu naczyniowo-naczyniowym, dna zmienia się po ustąpieniu stanu zapalnego, czasem podobnego do pierwotnego zwyrodnienia pigmentowego, gdy z historii choroby Badanie serologiczne i pigmentacja dna oka są duże, a pozycja jest głęboka, nieregularna (nieosteocytopodobna), atrofia siatkówki naczyniówki, atrofia dysku wzrokowego szaro-biała (nie woskowożółta), a stopień ślepoty nocnej jest łagodny.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.