Galaktozemia

Wprowadzenie do galaktozemii Galaktozo-1-fosfatoridylotransferaza (Gal-1-PUT) jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym niedoborem galaktozo-1-fosfatoridylotransferazy (Gal-1-PUT). Zazwyczaj choroba występuje w okresie okołoporodowym, a wymioty, odmowa jedzenia, utrata masy ciała i letarg często występują kilka dni po karmieniu mlekiem, a następnie żółtaczka i powiększenie wątroby. Jeśli nie możesz kontynuować karmienia mlekiem na czas, doprowadzi to do dalszego pogorszenia choroby, a objawy krańcowe, takie jak wodobrzusze, niewydolność wątroby i krwotok, wystąpią w ciągu 2 do 5 tygodni. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: dobre dla młodych mężczyzn i kobiet Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wodobrzusze żółtaczkowe

Przyczyna galaktozemii

(1) Przyczyny choroby

Klasyczna galaktozemia występuje w drugim etapie metabolizmu galaktozy, w którym brakuje 1-fosfo-galaktozydazy, co powoduje powstanie autosomu spowodowanego nagromadzeniem jego prekursora 1-fosforanu-galaktozy. Głównymi dotkniętymi narządami są recesywne choroby genetyczne, wątroba, nerki, kryształ i tkanka mózgu.

(dwa) patogeneza

Metabolizm galaktozy odbywa się głównie w wątrobie.

Wady któregokolwiek z enzymów wymaganych do metabolizmu galaktozy mogą prowadzić do zaburzeń metabolicznych galaktozy, które bezpośrednio powodują wzrost stężenia galaktozy i galaktozo-1-fosforanu we krwi, w tym galaktozy-1- Galactosemia spowodowana niedoborem transferazy urydyny (GALT) jest najczęstsza.

Niedobór transferazy galaktozo-1-fosforanu urydyny jest spowodowany mutacją genu i jest autosomalny recesywny. Gen transferazy urydyny galaktozo-1-fosforanu znajduje się w regionie p13 krótkiego ramienia chromosomu 9, w populacji. Częstotliwość genu wynosi 1/150, pacjenci są homozygotyczni, heterozygoty zasadniczo nie są dotknięte, rodzice pacjenta mogą być homozygotyczni lub heterozygotyczni, a heterozygotyczni rodzice są nosicielami genu sprawczego, a pirydyna galaktozo-1-fosforanowa Aktywność transferazy stanowi zaledwie 50% aktywności normalnych ludzi. Niedobór transferazy galaktozo-1-fosforanu urydyny w organizmie jest głównie spowodowany punktową mutacją GALT. Obecnie znaleziono dziesiątki miejsc mutacji z powodu spadku aktywności enzymu, Prowadzi do znacznego wzrostu stężenia galaktozy-1-fosforanu, nadmiernego nagromadzenia galaktozy-1-fosforanu w mózgu, wątrobie, kanalikach nerkowych i innych tkankach, może zakłócać prawidłowy metabolizm i powodować uszkodzenie narządów, a ponadto galaktozę Kwas 1-fosforowy może również hamować aktywność mutazy fosfoglukozy, glukozo-6-fosfatazy, dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu itp., Zapobiegając rozkładowi glikogenu do glukozy, powodując hipoglikemię, galaktozę 1- Zwiększony kwas fosforowy prowadzi do normalnego metabolizmu galaktozy Odporność, powodująca wzrost stężenia galaktozy we krwi, zwiększa metabolizm obejścia galaktozy, zwiększa się również produkcja galaktitolu, a osadzanie się galaktitolu w krysztale powoduje zaćmę.

Zapobieganie galaktozemii

Głównym środkiem zapobiegawczym jest usuwanie laktozy i innych substancji zawierających galaktozę z żywności. Kobiety w ciąży wysokiego ryzyka powinny ograniczyć laktozę i inne substancje zawierające galaktozę w żywności, aby zmniejszyć uszkodzenie płodu.

Powikłania galwanozy Powikłania

Dzieciństwo może mieć głuchotę neurologiczną, niewielka liczba pacjentów może mieć krwotok siatkówki i ciała szkliste, żółtaczkę i powiększenie wątroby, marskość wątroby, wodobrzusze, niewydolność wątroby, krwotok, posocznicę Escherichia coli, opóźnienie wzrostu, inteligentny rozwój, wysoki Kwas chlorowany, białkomocz, aminokwasomia i hipoglikemia.

Objawy galaktozemii Częste objawy Wrodzony niedobór laktazy żółtaczka biegunka nudności białkomocz hipoglikemia galaktozemia wzdęcia wrodzona nietolerancja laktozy nietolerancja laktozy

1. Ostry przebieg: większość dzieci ma galaktozę w mleku matki lub mleku sztucznie karmionym przez kilka dni po urodzeniu, takim jak odmowa, wymioty, nudności, biegunka, utrata masy ciała, powiększenie wątroby, żółtaczka, wzdęcia, hipoglikemia, białko W przypadku moczu itp. Osoby z powyższą wydajnością powinny rozważyć możliwość wystąpienia galaktozemii, przeprowadzić odpowiednie badania laboratoryjne, jeśli można ją wykryć na czas i podjąć odpowiednie środki, zaćma i upośledzenie umysłowe mogą wystąpić szybko.

2. Łagodny przebieg choroby: Nie ma ostrych objawów, ale z wiekiem stopniowo pojawiają się dysfonia, zaćma, upośledzenie umysłowe i marskość wątroby.

3. Inne: takie jak nowotwory rzekomo-mózgowe, dla rzadkich objawów, ten system galaktozy gromadził się w mózgu, a następnie przekształcany w plwocinę galaktitolu spowodowany obrzękiem mózgu i zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym.

Badanie galaktozemii

Inspekcja laboratoryjna

1. Test na galaktozę w moczu z dodatnim wynikiem na cukier w moczu, metoda z oksydazą glukozową z ujemnym poziomem cukru w ​​moczu, chromatografia papierowa może zidentyfikować go jako galaktozę.

2. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku galaktozemii: Badanie przesiewowe w kierunku wadliwych enzymów metodą Beutlera, obserwując obecność lub brak fluorescencji, jako podstawa do ostatecznej oceny, choroba nie ma fluorescencji, a wady aktywności enzymu można również uzyskać z wątroby i jelita. Błona śluzowa, fibroblasty i białe krwinki są odbijane.

3. Oznaczanie stężenia galaktozy we krwi: Normalne stężenie wynosi 110–194 μmol / L (przy użyciu metody oksydazy galaktozowej lub dehydrogenazy galaktozowej), a stężenie we krwi pacjenta wzrasta.

4. Oznaczanie galaktozy w moczu i stężenia galaktitolu: można określić metodą enzymatyczną.

5. Oznaczanie 1-galaktozy czerwonych krwinek.

6. Oznaczanie enzymów związanych z metabolizmem galaktozy: Jest to ważna podstawa do diagnozy tej choroby.

7. Nieswoiste wskaźniki biochemiczne: takie jak białkomocz, glukoza i mocz.

Kontrola pomocnicza

1. Wybierz tryb B na podstawie objawów klinicznych.

2. Krew płodową pobiera się za pomocą lustra płodowego, aby zmierzyć aktywność enzymu, zawartość galaktitolu w płynie owodniowym i określa się aktywność enzymu w komórkach płynu owodniowego. Analizy mutacji genu enzymu można użyć do prenatalnej diagnozy płodu.

3. Test oddechowy galaktozy może ilościowo określić konwersję galaktozy 13C do 13CO2, aby zrozumieć zdolność organizmu do utleniania galaktozy Berry i wsp. Podali wyniki 37 przypadków galaktozemii (niedobór GALT), takich jak aktywność GALT erytrocytów. Bardzo niska (8,47%, normalna 28,23%) wskazuje, że enzym jest poważnie uszkodzony.

Diagnoza i identyfikacja galaktozemii

Należy zauważyć, że rozpoznanie zespołu dziecięcego zapalenia wątroby, zespołu dziecięcego zapalenia wątroby uszkodzenie funkcji wątroby jest oczywiste, żółtaczka jest spowodowana głównie podwyższoną bezpośrednią bilirubiną.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.