Siatkówczaka

Wprowadzenie do siatkówczaka Retinoblastoma (RB) jest najczęstszym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym u niemowląt i małych dzieci oraz najpoważniejszym i najbardziej szkodliwym nowotworem złośliwym u niemowląt i małych dzieci. Istnieją poważne zagrożenia i szkody dla wzroku i życia. Występuje w jądrze siatkówki, ma predyspozycje genetyczne w rodzinie, najczęściej występuje w wieku poniżej 5 lat, może być jedno lub obojgiem oczu lub w tym samym czasie, choroba jest podatna na przerzuty śródczaszkowe i odległe, często zagrażając życiu dzieci, więc wczesne wykrycie, wczesna diagnoza Wczesne leczenie jest kluczem do poprawy wskaźnika wyleczeń i zmniejszenia śmiertelności. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0035% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: jaskra odwarstwienia siatkówki ciała szklistego

Przyczyna siatkówczaka

(1) Przyczyny choroby

Czynniki genetyczne (40%)

Około 40% przypadków ma charakter dziedziczny, co jest spowodowane genetyką rodziców choroby lub nosicielami genów lub mutacją komórek rozrodczych normalnych rodziców, która jest dominująca autosomalnie. Tacy pacjenci mają wczesny początek i około 85% z nich jest dotkniętych obojgiem oczu, występuje wiele zmian, a drugi nowotwór złośliwy jest podatny na wystąpienie. Około 15% przypadków dotyczy jednoocznego, co może być spowodowane dysplazją genu siatkówczaka. Ogólnie przyjmuje się, że wskaźnik zewnętrznych objawów tej choroby wynosi około 90%. Klinicznie obustronny siatkówczak, rodzinny wywiad siatkówki jednoocznej lub wieloogniskowy siatkówczak oczny są klasyfikowane jako dziedziczne.

Aberracje chromosomalne (25%)

Kilka przypadków genetycznych (około 5%) ma aberracje chromosomów somatycznych. Główną manifestacją jest obecność długiego ramienia chromosomu 13 w limfocytach krwi obwodowej. Różne przypadki mają różne długości brakujących segmentów, ale wszystkie obejmują pasmo regionu 4 długiego ramienia 1 (13q14) chromosomu 13, a najmniejszym brakującym segmentem jest 13q14.2 dzięki pasmowaniu chromosomów o wysokiej rozdzielczości. Oprócz siatkówczaka u tych pacjentów występują różne segmenty delecji chromosomów, którym często towarzyszą nieprawidłowości ogólnoustrojowe o różnym nasileniu. Przejawiające się głównie jako upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju, może również wystąpić małogłowie, wady rozwojowe wielu palców i wrodzona wada serca.

Zakażenie wirusem (10%)

Wirus jest spowodowany pasożytniczym wzrostem w ludzkim ciele i może powodować chorobę wywoływaną przez wirusa. Objawia się głównie gorączką, bólem głowy, ogólnym złym samopoczuciem i innymi objawami zatrucia ogólnoustrojowego oraz miejscowymi objawami wywołanymi przez wirusowych gospodarzy i atakujących tkanki oczne i narządy prowadzące do uszkodzenia zapalnego.

Mutacja komórkowa (20%)

Komórki mózgowe pacjentów z tą chorobą są powodowane przez mutacje w retinoblastach. Nie są one dziedziczne, a początek jest późny. Większość z nich to jednooczne, pojedyncze zmiany, a drugi nowotwór złośliwy nie jest łatwy do wystąpienia.

(dwa) patogeneza

1. mutacja genu Rb

Gen Rb jest pierwszym genem supresorowym nowotworu odkrytym przez ludzi. Odkrycie genu Rb jest uznawane za ważny kamień milowy w badaniach onkologii u ludzi, badaniach cyklu komórkowego. Gen Rb znajduje się przy 13q14, o łącznej długości około 180 kb i łącznej liczbie 27 eksonów. Jest transkrybowany do długiego 4,7 kb mRNA kodującego białko Rb z 928 resztami aminokwasowymi. Około 80% siatkówczaków można znaleźć w mutacjach genu Rb. Istnieją cztery główne typy: mutacja niefunkcyjna (zerowa), czytanie W mutacji ramki, mutacji promotora (mutacja punktowa i metylacja) i LOH, gen Rb w ramce odczytu ma nadal pewne normalne funkcje Wykrywanie wczesnej mutacji genu Rb zależy głównie od hybrydyzacji Southern. PCR i bezpośrednie sekwencjonowanie DNA mogą dokładnie przewidzieć, czy siatkówczak zostanie odziedziczony poprzez porównanie statusu mutacji genu Rb guza pacjenta i leukocytów krwi obwodowej. Stwierdzono również, że mutacja genu Rb jest szeroko obecna w wielu innych nowotworach złośliwych.

2. Białko Rb i szlak Rb

Białko Rb jest obecnie uważane za główny regulator wzrostu, rozwoju i raka komórek we wszystkich tkankach ludzkiego ciała. Hamuje wzrost komórek, rak i promuje rozwój i różnicowanie. Białko Rb jest zlokalizowane w jądrze i ma masę cząsteczkową około 110 kDa. Rb może być wyrażany we wszystkich tkankach ludzkiego ciała. Białko, ale cechy ekspresji są różne na różnych etapach rozwoju. W większości siatkówczaków i wielu innych złośliwych guzów ekspresja białka Rb jest usuwana lub zmniejszana. Białko Rb ma wiele domen, najważniejsza jest kieszeń wiążąca A / B. (kieszeń), białko Rb może wiązać się z różnymi białkami za pomocą worka wiążącego A / B, takiego jak wirusowa onkoproteina (duży antygen T SV40, białko E1A adenowirusa, białko brodawczaka E7), białko E2F, białko Rb i E7 Inaktywacja wiązania białka może być patogenezą raka brodawkowatego wirusa (takiego jak ludzki rak szyjki macicy) .Białko Rb hamuje aktywność transkrypcyjną różnych genów zaangażowanych w progresję cyklu komórkowego poprzez wiązanie z białkiem E2F, tym samym hamując progresję cyklu komórkowego.

Ludzkie komórki mają także dwa białka P107 i P130 o podobnej strukturze i funkcji jak białko Rb, które razem tworzą rodzinę białek Rb. Na funkcję wiązania białka białka Rb wpływa stan fosforylacji, tylko niefosforylowany lub hipofosforylowany. Białko Rb może wiązać się z innymi białkami, a jego stan fosforylacji jest określany przez kinazę białkową związaną z cykliną i cyklem komórkowym (CDK); aktywność CDK jest kontrolowana przez inhibitor kinazy kinazowej (CKI). Głównymi CKI są P16, P19, P21, P27, P57 itp .; aktywność CKI jest kontrolowana przez różne sygnały wewnątrzkomórkowe lub zewnątrzkomórkowe (takie jak uraz, niedokrwienie itp.), Takie jak sygnały komórkowe, CKI, CDK i komórki Cyklina, rodzina białek Rb, białko E2F i geny związane z cyklem komórkowym razem tworzą szlak regulacyjny, który przekazuje sygnały komórkowe do genów związanych z cyklem komórkowym krok po kroku, szlak Rb. Potwierdzono, że wszystkie guzy u ludzi mają nieprawidłowości w szlaku Rb.

3. Siatkówczak wielostopniowy

(1) Faza inicjacji: gen Rb jest inaktywowany przez dwie mutacje i rozpoczyna się cały proces transformacji złośliwej. Najpierw powstaje łagodny siatkówczak. Bez dalszej mutacji komórki nowotworowe mogą przestać się dzielić z powodu dalszego różnicowania, a guz jest nadal. 1 mutacja 10% jest dziedziczona przez rodziców, a większość z nich jest nowo utworzona na różnych etapach rozwoju embrionalnego. Wiele czynników w tym okresie może prowadzić do mutacji genu Rb, takich jak europejski raport zapłodnienia in vitro (IVF) Częstość występowania siatkówczaka u niemowląt jest znacznie zwiększona, co może być związane z mutagennym działaniem genu Rb przez granulki owulacji stosowane w dużych ilościach w IVF.

(2) Etap transformacji złośliwej: po trzeciej mutacji (M3) łagodny siatkówczak staje się siatkówczakiem, M3 prawdopodobnie będzie związany z nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak i (6p) obecnymi w siatkówczaku, który może zapobiegać komórkom Występuje apoptoza i różnicowanie komórek, a osoby z mutacjami Rb są 2000 razy bardziej narażone na rozwój siatkówczaka niż inne guzy, podczas gdy mutacje Rb są szeroko obecne w innych nowotworach, a siatkówka jest tak wrażliwa na mutacje Rb, najprawdopodobniej Związany z M3.

(3) Etap progresji: siatkówczak gromadzi więcej mutacji, takich jak 1q +, 16q- itp., A zmiany ulegają dalszemu pogorszeniu.

Zapobieganie siatkówczakom

Zaleca się, aby najbliżsi członkowie rodziny dziecka poddali się co najmniej jednemu badaniu wzroku, a inne dzieci w rodzinie powinny zostać przebadane pod kątem siatkówki; dorośli muszą przejść badanie siatkówki, które jest niezłośliwym guzem wywołanym przez ten sam gen. Bezpośredni członkowie rodziny raka mogą analizować swoje DNA, aby sprawdzić, czy mają gen dla siatkówczaka.

Obecnie nie ma skutecznych środków zapobiegawczych w przypadku siatkówczaka, ale regularna obserwacja pacjentów leczonych i rodzin wysokiego ryzyka jest pozytywnym środkiem zapobiegawczym. Kolejnym pozytywnym środkiem, który można teraz podjąć, jest doradztwo genetyczne i produkcja. Wstępna diagnoza w celu ograniczenia narodzin dziecka.

Kontynuacja

Dla każdego pacjenta z siatkówczakiem po leczeniu należy opracować plan obserwacji w oparciu o jego wyniki kliniczne, patologiczne i cechy mutacji genu Rb (genetyczne lub niegenetyczne), dla każdej z urodzonych rodzin wysokiego ryzyka. Niemowlęta powinny również poddawać się regularnym badaniom dna oka w znieczuleniu ogólnym.Jeśli pozwalają na to warunki, rozważ <1 rok, raz na 3 miesiące; <2 lata, raz na 4 miesiące; 3 do 5 lat, raz na 6 miesięcy 6 do 7 lat, raz na 4 lata, 15 razy.

2. Poradnictwo genetyczne

Jak przewidzieć ryzyko potomstwa potomstwa pacjenta lub jego rodziców, jest ważnym zagadnieniem w ograniczaniu porodu i prowadzeniu obserwacji dzieci z siatkówczakiem. Poradnictwo genetyczne jest ważnym miernikiem do osiągnięcia tego celu. Obecnie siatkówkę można wykonywać na dwóch poziomach. Poradnictwo genetyczne w przypadku blastomy.

(1) Rodzinne poradnictwo genetyczne: obliczone na podstawie wskaźnika penetracji od 80% do 90% siatkówki.

(2) Poradnictwo genetyczne poprzez wykrywanie mutacji w genie Rb: próbki DNA można pobrać z leukocytów krwi obwodowej i tkanek siatkówczaka, a także różne techniki wykrywania mutacji genowych, takie jak hybrydyzacja Southern, SSCP, DGGE itp., Technologia wykrywania dawki genowej Na przykład można zastosować ilościową PCR i bezpośrednie sekwencjonowanie DNA Ze względu na ograniczenia kosztów i czasu niemożliwe jest wykrycie wszystkich 180 kb sekwencji genu Rb w klinice. Na ogół jest on skoncentrowany w pobliżu 27 eksonów i eksonów 0-20 pz. Sekwencje intronowe (łącznie około 4 kb), typ mutacji genu Rb może być całkowitą delecją genu lub mutacją małopunktową, na ogół można znaleźć dwie mutacje w tkance guza (mogą być takie same lub różne), jeśli we krwi obwodowej Jedną z mutacji w leukocytach można uznać za dziedziczny siatkówczak. Jeśli nie ma mutacji w leukocytach krwi obwodowej, można ją uznać za niegenetyczny siatkówczak w stosunku do pacjentów z dziedzicznym siatkówczakiem. Krew można pobrać, aby sprawdzić, czy istnieje mutacja w tym samym genie Rb. Jeśli taka mutacja istnieje, 90% ryzyko zachorowania u dziecka i dziecka. Jeśli nie, ryzyko jest niskie. W czasie poradnictwa genetycznego należy zwrócić uwagę na mozaikę i niską penetrację.

3. Diagnoza prenatalna

Wykrywanie mutacji genu Rb zostało z powodzeniem zastosowane do klinicznej diagnostyki prenatalnej. W przypadku płodu dziedzicznej rodziny siatkówczaków amniocyty można wykryć pod kątem mutacji genu Rb w 28–30 tygodniu ciąży. Jeśli mutacja występuje w rodzinnym genie Rb, najlepiej. Zakończenie ciąży; jeśli rodzice płodu nie chcą przerwać ciąży, mogą przejść przezpochwowe badanie ultrasonograficzne B w 33 do 35 tygodniu ciąży, 1 lub 2 razy w tygodniu, aby sprawdzić, czy guz powstaje w oku płodu. Jeśli guz się utworzy, poród można wywołać w 35 tygodniu ciąży. Guz był natychmiast leczony laserem, pojawiły się doniesienia o siatkówczaku po 35 tygodniach indukcji i laserowym leczeniu powyższej ciąży, która nie tylko zachowała gałkę oczną, ale także zachowała dobre widzenie.

Powikłania siatkówczaka Powikłania jaskra szklistego odwarstwienia siatkówki

Wystąpią przerzuty ogólnoustrojowe: przerzuty wzdłuż krwi i limfy do całego ciała Według statystyk mózg i oponiaki zajmują pierwsze miejsce, mięśnie czaszki są drugie, węzły chłonne i długie kości są ponownie, narządy jamy brzusznej są najczęstsze w wątrobie, a rozwój nowotworu jest inny. Istnieje wiele różnych powikłań w tym okresie, w tym zmętnienie ciała szklistego, odwarstwienie siatkówki i jaskra neowaskularna.

Objawy siatkówczaka Częste objawy Zaburzenia widzenia Czarno-białe źrenice pojawiają się żółto-białe odblaskowe odwarstwienie siatkówki Powstaje duży ropniak rzekomej ropni komory przedniej powierzchni tęczówki ... Wysokie ciśnienie śródgałkowe twardówki winogron spuchnięty zez

Zgodnie z wydajnością i procesem rozwoju guza można go podzielić na cztery etapy.

1. Okres wzrostu wewnątrzgałkowego:

Kiedy oko zaczyna rosnąć w oku, oko zewnętrzne jest normalne, ponieważ dziecko jest małe, nie może stwierdzić, czy występują jakiekolwiek zaburzenia widzenia, dlatego wczesny etap choroby zazwyczaj nie jest łatwy do wykrycia przez rodziców. Kiedy guz rozrasta się do ciała szklistego lub w pobliżu kryształu, obszar źrenicy będzie miał odbicie w świetle żółtym, więc nazywa się to czarnym kocim okiem mongolskim. W tym czasie źrenica jest często powiększana z powodu upośledzenia wzroku i rozszerzonych źrenic, białej plwociny lub zeza.

Zmiany dna oka: widoczne okrągłe lub owalne, wyraźna granica, pojedyncze lub wielokrotne, białe lub żółte wybrzuszenie guzkowe, nierówna powierzchnia, różne rozmiary, nowe naczynia krwionośne lub punkty krwawienia. Nowotwory pochodzą z wewnętrznej warstwy jądrowej i są nazywane endogennymi dla ciała szklistego. W ciele szklistym można zobaczyć białe grudki zmętnienia. Te pochodzące z zewnętrznej warstwy jądrowej są podatne na wzrost naczyniówki i często siatkówkę. Występuje trwałe, płaskie oderwanie bez pękania. Badanie lampą szczelinową, w przedniej komorze mogą znajdować się kolonie komórek nowotworowych, tworzenie ropni rzekomej komory ropnej, odkładanie się po rogówce, tworzenie się szaro-białych guzków nowotworowych na powierzchni tęczówki, może zapewnić pewne podstawy kliniczne do wczesnej diagnozy.

2. Okres jaskry:

Gdy guz stopniowo powiększa objętość, zwiększa się zawartość oka, powodując wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego, powodując wtórną jaskrę, ból oka, ból głowy, nudności, wymioty i zaczerwienienie. Elastyczność ściany ściany oka u dziecka jest duża, długotrwałe wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe może powodować rozszerzanie się ściany kuli, gałka oczna rozszerza się, tworząc specjalny tak zwany „oko byka”, dużą rogówkę, obrzęk rogówki itp., Dlatego należy ją odróżnić od jaskry wrodzonej.

3. Okres zewnątrzgałkowy:

(1) Najwcześniejsze zdarzenie polega na tym, że komórki nowotworowe rozprzestrzeniają się wzdłuż nerwu wzrokowego do czaszki. Nerw wzrokowy pogrubia się z powodu erozji tkanki nowotworowej. Jeśli pory nerwu wzrokowego zostaną zniszczone, pory nerwu wzrokowego zostaną powiększone, ale nawet jeśli pory nerwu wzrokowego są prawidłowe na filmie rentgenowskim, Nie można wykluczyć możliwości przeniesienia balonu i wewnątrzczaszkowego.

(2) Guz przenika twardówkę do worka, powodując wysunięcie gałki ocznej; może również powodować wzrost gronkowca rogówki lub przekłucia rogówki poza kulkę, a nawet wystawać poza rozszczep podniebienia, aby przerodzić się w ogromny guz.

4, okres transferu systemowego:

Przerzuty mogą wystąpić w dowolnej fazie, takiej jak guz występujący w pobliżu głowy nerwu wzrokowego, nawet jeśli jest mały, przerzuty do nerwu wzrokowego mogą wystąpić przed jaskrą, ale przerzuty są najbardziej wyraźne w tym okresie. Trasa transferu:

(1) Większość nerwu wzrokowego lub rozszczep podniebienia w czaszce.

(2) Transfuzja do kości i wątroby lub innych narządów ciała.

(3) Część węzła chłonnego, który jest przenoszony w pobliżu przez naczynia limfatyczne.

Badanie siatkówczaka

Inspekcja laboratoryjna

1. Kontrola moczu:

Ilość kwasu wanilmandelowego i kwasu homowanicylowego w moczu wzrosła, pozytywnie na diagnozę, ale ujemnie na Rb.

2. Gdy bariera krew-woda jest nienaruszona, stężenie dehydrogenazy mleczanowej (LDH) w cieczy wodnistej jest wyższe niż wartość w surowicy, a gdy stosunek tych dwóch jest większy niż 1,5, sugeruje to możliwość Rb, aktywności dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Oznaczanie: Gdy wartość LDH w cieczy wodnistej jest wyższa niż mediana w surowicy, stosunek tych dwóch jest większy niż 1,5, co zdecydowanie sugeruje, że może być siatkówczakiem.

3. Oznaczanie humoru wodnego:

U pacjentów z siatkówczakiem wzrósł humor wodny i dehydrogenazy mleczanowej osocza (LDH), a także humor wodny i fosfoizomeraza osocza (PGI), ale również w późnym stadium choroby Coatsa, kiedy uszkodzenie siatkówki było szersze, humor wodny i osocze Zwiększona jest również dehydrogenaza mleczanowa i fosfoizomeraza.

4. Badanie cytologiczne:

Ekstrakcja cieczy wodnistej lub ciała szklistego do badania cytologicznego może być pomocna w diagnozie i diagnostyce różnicowej tej choroby, ale może sprzyjać rozprzestrzenianiu się guza przez otwór nakłucia ściany oka na zewnątrz kuli. Dlatego nie należy go łatwo stosować. Płyn mózgowo-rdzeniowy jest pobierany z nakłucia lędźwiowego w celu wykonania cytologii. Badanie i rozmaz szpiku kostnego mają wielką wartość odniesienia do oceny przerzutów nowotworu.

5. Badanie genetyczne: zrozumienie stanu chromosomalnego.

6. Badanie histopatologiczne:

(1) Mikroskopia świetlna: pod guzem widać więcej martwicy nowotworu. Zwapnienie często obserwuje się w obszarze martwiczym. Substancja bazofilowa jest często widoczna na ścianie naczynia krwionośnego. Ogólnie uważa się, że jest to DNA uwalniane przez martwe komórki nowotworowe. Zmiany komórkowe mogą podzielić siatkówczaka na niezróżnicowane i zróżnicowane typy: 1 niezróżnicowane: nieregularnie rozmieszczone komórki nowotworowe; morfologia komórek jest bardzo zróżnicowana, może być okrągła, owalna, wielokątna lub nieregularna Cytoplazma jest mała, jądro jest duże i głęboko zabarwione, podział jest częstszy, a stopień złośliwości jest wyższy. Z powodu szybkiego wzrostu guza dopływ krwi jest niewystarczający, a tkanka nowotworowa z dala od naczynia krwionośnego może być w dużej mierze nekrotyczna, a komórki nowotworowe, które przeżyły, otaczają obrzeże naczynia krwionośnego Układ w kształcie koralowca lub palca, zwany układem w kształcie pseudo-stokrotki, 2 typy różnicowania: głównie oznaczone strukturą przypominającą chryzantemę, a po pierwsze, chryzantema Flexnera-Wintersteinera: komórki nowotworowe są kwadratowe lub niskie, tworzące się wokół centralnej wnęki Jądro w kształcie chryzantemy znajduje się na końcu z dala od centralnej jamy, stosunkowo małe, więcej cytoplazmy, mniej mitotycznych postaci, niższy stopień złośliwości, ten rodzaj chryzantemy jest unikalny dla siatkówczaka, Jest to chryzantema Homera-Wrighta: komórki są rozmieszczone promieniowo wokół grupy włókien nerwowych. Ten rodzaj chryzantemy wciąż znajduje się w nerwiaka niedojrzałego i nerwiaka niedojrzałego, a trzeci to fleurettes: komponenty podobne do fotoreceptorów są wypukłymi wypukłościami. W jamie centralnej, obserwowanej w lepiej zróżnicowanych przypadkach, stopień złośliwości jest niższy.

(2) Ultrastruktura: niezróżnicowane komórki siatkówki są ściśle ułożone, bez tkanki śródmiąższowej, czasami wykazując połączenia pośrednie, morfologię dużych komórek, duże zjawiska jądrowe, pleomorficzne, wielojądrowe i wielojądrowe. Cytoplazma jest mała i bogata w wolne rybosomy. Komórki nowotworowe ze składnikami różnicującymi fotoreceptory są ułożone w kształcie pierścienia. Centrum stanowi kwaśna jama mukopolisacharydowa zawierająca antyfosfozym. Sąsiednie komórki są połączone pośrednim połączeniem. Komórki nowotworowe są kolumnowe i jądro. Mniejsza, położona na końcu z dala od centralnej wnęki, każda komórka ma tylko jedno jądro, jedno jądro w jądrze, więcej cytoplazmy, głównymi organellami są mitochondria, mikrotubule, szorstki retikulum endoplazmatyczne i Golgi, niektóre końcówki komórek Są rzęski rozciągające się do centralnej jamy, przekrój jest typu 9 + 0, a niektóre rzęski mają sferyczną rozszerzoną strukturę z niewielką liczbą równolegle ułożonych struktur membranowych. Powyższa struktura ma cechy podobne do normalnych komórek fotoreceptorów siatkówki. Można uznać, że siatkówczaki pochodzą z zarodkowych komórek siatkówki.

(3) Immunohistochemia: Czy siatkówczaka pochodzi z neuronów czy komórek glejowych to długotrwała debata. Jak dotąd nie określono. Barwienie immunohistochemiczne pokazuje, że większość komórek nowotworowych ma cechy różnicowania neuronów (takie jak Barwienie NSE dodatnie), ma również cechy różnicowania komórek glejowych (takie jak barwienie GFAP dodatnie), w transgenicznym modelu myszy z siatkówczakiem, guzy pochodzą z wewnętrznej warstwy ziarnistej, często charakteryzowanej przez komórki amakrynowe, bardziej rozsądne Wyjaśnienie jest takie, że siatkówczak może pochodzić z bardziej prymitywnej komórki siatkówki, siatkówki, która różnicuje się w neurony i komórki glejowe.

Badanie obrazowe

1. Zdjęcia rentgenowskie powieki:

Siatkówczaki mogą wykazywać nieprawidłowe zwapnienie na zdjęciu X oczodołu.

2. Badanie ultradźwiękowe:

Kiedy dziecko jest widziane ze względu na zeza lub „kocie oko”, guz jest zwykle większy, a ultradźwięki mają typową wydajność, co ma ogromne znaczenie dla diagnozy. Guz często ma zwapnienie, które charakteryzuje się wysokim odbiciem z dźwiękiem i cieniem, a kilka guzów urosło. Szybko, upłynnienie, martwica bez zwapnienia, niskie odbicie, gałka oczna może być normalna lub zwiększona, pomiar osi osiowej może zidentyfikować krótkie białe powieki (pierwotny rozrost tkanki szklistej), guz może być pojedynczy lub wieloogniskowy, rozproszony Mniej, kontur powierzchni jest nieregularny, nie ma zwapnienia, ponieważ dziecko nie współpracuje podczas badania, często używa środków uspokajających, powinno być badanie podwójnego oka, w razie potrzeby powtórzyć badanie.

3. Elektroniczna tomografia komputerowa (skan CT) i rezonans magnetyczny (skan MRI):

Skany CT i MRI mogą nie tylko znaleźć i opisać lokalizację, kształt i rozmiar guza, ale także wykryć powiększenie nerwu wzrokowego spowodowane przez rozprzestrzenienie się guza na zewnątrz oka, masę woreczka i przerzuty śródczaszkowe. Badanie CT może również pokazać guz. Zwapnienie ma wielką wartość diagnostyczną. (1) Masa o dużej gęstości w oku: (2) Zwapniona w płytce, 30 do 90% przypadków ma to odkrycie jako podstawę do diagnozy; (3) Zwiększony nerw wzrokowy i powiększony otwór nerwu wzrokowego, Wyjaśnij, że guz rozprzestrzenia się w mózgu.

4. Akwizycja obrazu dna oka:

Regularne fotografowanie i obrazowanie guzów dna oka jest pomocne w diagnozowaniu i ocenie choroby, co może dobrze prowadzić leczenie. Obecnie szeroko stosowany jest szerokokątny aparat dna oka RETCAM, który można stosować w chirurgii.

5. Wpisywanie grubych oczu:

Zasadniczo pod gołym okiem widać żółto-białe guzy. Często widać gęste zwapnienia. Gołym okiem istnieją trzy rodzaje siatkówki: 1 endogenny: guz powstaje z wewnętrznej warstwy siatkówki i wyrasta do ciała szklistego. Wczesne wykrycie do badania dna oka; 2 Rodzaj egzogenny: guz pochodzi z zewnętrznej warstwy jądrowej siatkówki, rośnie wzdłuż przestrzeni podsiatkówkowej i kierunku naczyniówki, powodując odwarstwienie siatkówki. Trudno jest znaleźć masę guza we wczesnym etapie oftalmoskopii.3 Rodzaj infiltracji: Dyspersja guza Infiltracja płciowa całej warstwy siatkówki, bez oczywistej masy, stanowiąca 1,5% wszystkich siatkówczaków, bardziej powszechna w siatkówce niegenetycznej.

Angiografia dna fluoresceiny: we wczesnej fazie tętniczej guz ulega fluorescencji, faza żylna jest wzmocniona i może przenikać do tkanki nowotworowej. Ze względu na późną fluorescencję jest cenny w diagnozie.

Inne: nadal można stosować do skanowania izotopowego, transiluminacji twardówki, antygenu rakowo-płodowego i tak dalej.

Rb rozwija się do trzech, cztery etapy są na ogół łatwe do zdiagnozowania, ale jest trudniejsze w pierwszym i drugim etapie W tym okresie białe odblaskowe lub żółto-białe bloki tkanki można zobaczyć w tylnej źrenicy soczewki zwanej leukorią. .

Diagnoza i diagnostyka siatkówczaka

Diagnoza

Według historii medycznej, wieku i objawów klinicznych.

Diagnostyka różnicowa

Typowe przypadki można zdiagnozować na podstawie wywiadu medycznego i badania klinicznego, ale przypadki nietypowe, szczególnie gdy siatkówka jest zasłonięta w celu pokrycia guza lub z powodu krwotoku, a reakcja zapalna powoduje zmętnienie ciała szklistego, diagnoza jest trudna, często błędnie zdiagnozowana jako inne choroby oczu, inne choroby oczu mogą być również Błędnie zdiagnozowana jako siatkówczaka, klinicznie istnieje wiele chorób oczu z żółto-białym odbiciem w źrenicy, które należy zidentyfikować z tą chorobą.

1. Przerzutowe zapalenie wnętrza gałki ocznej i zapalenie błony naczyniowej oka:

Po wysokiej gorączce i ostrych chorobach zakaźnych u dzieci patogeny (bakterie, wirusy itp.) Powodują niedrożność naczyń siatkówki, tworząc zlokalizowane żółto-białe uszkodzenie, które prowadzi do ropnia szklistego, który jest żółtobiałą źrenicą, oprócz ziarniniakowego zapalenia błony naczyniowej u dzieci, obwodowej cewki moczowej Zapalenie jest czasem białe, można zidentyfikować historię, badanie ultrasonograficzne, radiografię i cytologię komory przedniej.

2. Choroba Coatsa:

Większość występuje u dzieci i młodzieży w wieku powyżej 6 lat, z dłuższym przebiegiem choroby, wolniejszym rozwojem, rozległym nieprawidłowym rozszerzeniem naczyń siatkówki, któremu często towarzyszy naczyniak krwionośny, duży biały wysięk pod siatkówką, któremu często towarzyszy krwotok i krystalizacja cholesterolu, a następnie siatkówka wtórna Jest biały i ma białą źrenicę. Badanie ultrasonograficzne nie ma znaczącego echa masowego. Podstawową naturą choroby Coatsa jest krwotok zewnętrzny siatkówki połączony ze zmianami wysiękowymi. Chociaż występuje miejscowa proliferacja, powstaje nawet wybrzuszenie lub odwarstwienie siatkówki. Przebieg choroby jest powolny, zmiany są rozległe, a szaro-białe wysięki są rozmieszczone za naczyniami krwionośnymi siatkówki. Oprócz wysięków obserwuje się również plamki krwotoczne i jasne plamki (kryształy cholesterolu), a naczynia krwionośne, zwłaszcza żyły, wykazują rozszerzenie, skręcenie, zniekształcenie i Istnieją mikroangiomie, zmiany są często postępujące, nowe i stare wysięki mogą się naprzemiennie, krwawienie może dostać się do ciała szklistego, może tworzyć proliferacyjną witreoretinopatię, pacjent ma więcej niż 6 lat i jest młodym mężczyzną, jednooczny Zaangażowane, badanie ultrasonograficzne, często bez istotnych zmian.

3. Retinopatia wcześniaków (zwłóknienie soczewki tylnej, zespół Terry'ego):

Najczęściej występują u wcześniaków, które były leczone wysokim stężeniem tlenu, tlen powoduje pierwotne zwężenie naczyń i wtórną proliferację naczyń w niedojrzałej siatkówce, tj. Niedokładnie unaczynioną siatkówkę, często występującą w obu oczach 2–6 tygodni po urodzeniu. Tętniczki siatkówki stają się cieńsze, żylaki rozszerzają się, tworzą się nowe naczynia krwionośne, po których rozszerzają się wszystkie naczynia krwionośne, obrzęk siatkówki, zmętnienie, wypór, krwotok, rozrostowe przewody naczyniowe w wybrzuszeniu, wzrost w ciele szklistym, późny szklisty przerost naczyń krwionośnych, tkanka łączna Po formowaniu się, ciągnięciu siatkówki w celu utworzenia zmarszczek po widocznej soczewce można zobaczyć obrobioną błonę, a po rozszerzonej plwocinie można zobaczyć proces rzęskowy wydłużony przez błonę mechaniczną. Do identyfikacji można wykorzystać wywiad medyczny i badanie ultrasonograficzne.

4. Pierwotny rozrost ciała szklistego:

Choroba ta jest wrodzoną nieprawidłowością oka. Powodem jest to, że tętnica szklista w okresie płodowym nie zniknęła i jest namnażana. Charakteryzuje się grubą szarawą białą tkanką łączną i nowymi naczyniami krwionośnymi za soczewką. Ogólnie białe źrenice znajdują się po urodzeniu. Ponad 90% niemowląt jest jednoocznych, ma małe gałki oczne, płytką komorę przednią i nieprawidłowości źrenic. Ultradźwięki mogą pomóc w identyfikacji.

5. Niedorozwój siatkówki, wrodzone fałdy siatkówki, wrodzone wady naczyniówki i wrodzone mielinizowane włókna nerwowe siatkówki są wrodzonymi wadami dna oka, ciężkimi przypadkami mogą być białe źrenice, można zbadać dno oka.

6. Ziarniniak młodego nicienia:

Gdy jaja toksokara canis są spożywane przez dzieci, larwy wyklute w jelicie atakują oko przez tętnicę rzęskową lub tętnicę środkową siatkówki. Można zauważyć, że siatkówka tworzy izolowane białe ziarniniak, a dziecku mogą towarzyszyć białe krwinki. I wzrost eozynofili, wątroby i wzrost miana przeciwciał surowicy psiego aksilu.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.