Dystrofia mięśni strzałkowych

Wprowadzenie do zaniku mięśni krzyżowych Miaatropatia okołozębowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jest najczęstszą grupą neuropatii obwodowych, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii dziedzicznych. Wspólne cechy tej grupy chorób to początek dzieciństwa lub młodzieży, przewlekła postępująca zanik mięśni krzyżowych, a objawy i oznaki są względnie symetryczne. Większość pacjentów ma wywiad rodzinny. Ze względu na główne cechy kliniczne zaniku mięśni biodrowych nazywa się to również miotrofią okrężnicy. ). Zgodnie z wynikami neurofizjologicznymi i neuropatologicznymi CMT jest klasyfikowany do typu I i typu II, typ CMTI nazywany jest typem przerostowym, a typ CMTII nazywany jest typem tętniakowym. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Osoby wrażliwe: dobre dla dzieci i młodzieży Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik nerwu kolanowego

Przyczyny sakrofalnego zaniku mięśni

Czynniki genetyczne (35%)

Gen patogenny CMT1A znajduje się przy 17p11.2-12, a gen jądrowy koduje obwodowe białko neuromyeliny 22 (PMP22). Powtarzająca się mutacja genu PMP22 prowadzi do nadekspresji, która zwiększa białko PMP22. Niewielka liczba pacjentów wytwarza nieprawidłowe białko PMP22 z powodu mutacji genu PMP22. I powodować choroby.

Zapobieganie atrofii mięśni piszczelowych

Zanik mięśni piszczelowych jest dziedziczną neuropatią ruchową o oczywistej niejednorodności genetycznej i stanowi grupę chorób dziedzicznych. Jedynym skutecznym środkiem zapobiegawczym w przypadku sakrofalnego zaniku mięśni jest prenatalna diagnostyka genetyczna. Genotyp probanda jest określany na podstawie diagnozy genetycznej, a genotyp płodu jest analizowany za pomocą kosmków płodowych, płynu owodniowego lub krwi pępowinowej w celu ustalenia diagnozy prenatalnej i przerwania ciąży.

Powikłania zaniku mięśni biodrowych Powikłania zaniku nerwu kolanowego

Choroba często ma obrzęk, plamicę, wrzody i inne zaburzenia neurotroficzne, czasami atrofię wzrokową, zmiany źrenicy, oczopląs i nerwoból nerwu trójdzielnego, późne mięśnie międzykostne w dłoniach, duży i mały zanik mięśni śródmięśniowych, tworzenie deformacji kostki, Jednak zanik na ogół nie przekracza stawu łokciowego. Uraz nogi zaczyna się od mięśnia brzuchatego łydki, a następnie stopniowo rozprzestrzenia się na mięsień międzykostny, mięsień zginacza łydki, a na koniec dolną jedną trzecią mięśnia uda, ale górna część jest całkowicie normalna, tworząc „nogę żurawia”. Lub odwrócone zniekształcenie przypominające butelkę, zanikowe mięśnie mogą mieć fascikulację, odruchy ścięgna Achillesa słabną lub zanikają wcześnie, z powodu zgięcia grzbietowego często często deformacji podkowy.

Objawy zanik mięśni krzyżowych Często występujące zaniki mięśni zanikowych w grzebieniu progowym zanik mięśni grzebienia biodrowego ... Zaburzenia odżywiania 腱 odruch znika deformacja ręki

Jest to typowa atrofia mięśni biodrowych. Kończyny dolne są odwrócone w kształcie butelek lub stojących nóg, a wysokie łuki, palce w kształcie pazurów i deformacje podkowy mają szczególny chód podczas chodzenia. Niedobór mięśni, zanik mięśni, drżenie mięśni, odruch plwociny lub zanik. Najpierw w mięśniach rąk, zanikach mięśni przedramienia i zanikach mięśni kończyn dolnych kończyny dolnej występuje tylko w kilku przypadkach. W kończynach mogą wystąpić rękawiczkowe, obolałe zaburzenia czuciowe oraz szereg zaburzeń autonomicznych i dystroficznych. Lokalna skóra jest niebiesko-fioletowa, temperatura skóry jest niska i powstają wrzody.

Badanie zaniku mięśni biodrowych

Kontrola laboratoryjna:

1. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: większość z nich jest normalna, a kilka może mieć podwyższoną zawartość białka. Elektromiografia wykazała, że ​​zanikowe mięśnie zostały zdenerwowane, prędkość przewodzenia nerwów (NCV) kończyn zwolniła lub nawet zniknęła, kończyny dolne były bardziej widoczne niż kończyny górne, a prędkość przewodzenia nerwu ruchowego zmieniła się znacznie w porównaniu z prędkością przewodnictwa nerwu czuciowego. W przypadkach rodzinnych zmiany NCV są podobne w tej samej rodzinie, z wieloma różnicami w różnych rodzinach. Niektórzy pacjenci mają nieprawidłowości w wywołanych potencjałach wzrokowych, słuchowych i somatosensorycznych, co sugeruje zajęcie ośrodkowego układu nerwowego.

2. Elektroforeza białek w surowicy: Rutynowo należy wykonywać idiopatyczną neuropatię obwodową o nieznanych przyczynach.

3. Może wystąpić znaczny wzrost poziomu kwasu fitanowego w surowicy i wzrost kwasów tłuszczowych o 10–20%. Cholesterol we krwi, lipoproteina o wysokiej gęstości i lipoproteina o niskiej gęstości są umiarkowanie obniżone.

4. Wykrywanie mutacji punktowych w genach za pomocą polimorfizmu konformacji łańcuchowej reakcji jednoniciowej polimerazy (PCR-SSCP) w połączeniu z analizą sekwencji DNA.

Rozpoznanie i różnicowanie zaniku mięśni krzyżowych

Diagnoza

1. Dystalna dystrofia mięśniowa: można zidentyfikować osłabienie mięśni w dystalnych kończynach kończyn, atrofię mięśni, początek choroby u dorosłych, miogenne uszkodzenie mioelektryczności, normalną NCV itp.

2. Przewlekła postępująca zanikowa dystalna rdzeniowa mięśniowa atrofia: zanik mięśni i osłabienie mięśni choroby oraz przebieg choroby są podobne do CMT, ale funkcja sensoryczna nie jest zmęczona, a EMG wykazuje uszkodzenie przedniego rogu.

3, dziedziczna ataksja z zanikiem mięśni: znany również jako zespół Roussy-Lévy'ego, początek dzieciństwa, powolny postęp, manifestacja zaniku mięśni biodrowych, wysklepiona stopa, skolioza, odruch ścięgien quadriplegia lub zanik, motoryka NCV wolna Występują jednak ataksja, chód, drżenie rąk i inne ataksje.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.