Stwardnienie guzowate

Wprowadzenie do stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate (znane również jako stwardnienie guzkowe, choroba Bourneville'a). Chorobę można sklasyfikować jako zespół nerwowo-skórny (znany również jako hamartoma cantharichomal), który jest spowodowany nieprawidłowym rozwojem narządów w ektodermie. Zmiany dotyczą układu nerwowego, skóry i oczu, a także mogą obejmować mezodermę. Narządy zarodkowe, takie jak serce, płuco, kość, nerka i przewód pokarmowy. Kliniczne cechy to gruczolaki łojowe na twarzy, drgawki i zmniejszona inteligencja. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: bezsenność, zaćma, zapalenie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, guz nerki

Przyczyna stwardnienia guzowatego

Czynniki genetyczne (90%)

Choroba jest chorobą genetyczną, którą można podzielić na cztery typy według lokalizacji genów: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutacje w TSC1 i TSC2 powodują dysfunkcję odpowiednio hamartiny i tuberiny, wpływając na ich różnicowanie komórek i funkcje regulacyjne, prowadząc do nieprawidłowego wzrostu i różnicowania komórek ektodermy, mezodermy i endodermy. Wzorzec genetyczny jest autosomalny dominujący, a rodzinny przypadek odpowiada za około jedną trzecią, to znaczy gen TSC1 lub TSC2 odziedziczony przez jednego rodzica; sporadyczny przypadek stanowi około dwóch trzecich, to znaczy, że pacjent rodzi nową mutację po urodzeniu. Nie ma członka rodziny z genem TSC1 lub TSC2. Mutacje TSC1 występują częściej u pacjentów rodzinnych, natomiast mutacje TSC2 występują częściej u pacjentów sporadycznych.

Zapobieganie stwardnieniu guzkowemu

Nie ma specjalnych środków ostrożności dla tej choroby, a kluczem jest wczesne wykrycie i wczesna diagnoza. Napady drgawkowe powinny być aktywnie kontrolowane. Leczenie tego samego guza wewnątrzczaszkowego tym samym guzem mózgu. Jeśli proband nie ma wyraźnej historii rodzinnej, zaleca się, aby rodzice wykonali badanie skóry, siatkówki, mózgu i badanie ultrasonograficzne nerek. Ryzyko rodzeństwa probanta zależy od tego, czy ich rodzice są pacjentami. W przypadku pacjenta ryzyko choroby wynosi 50%; jeśli rodzice go nie znajdą, ryzyko rodzeństwa wynosi 1-2% z powodu chimeryzmu zarodkowego. Ryzyko dziecka probanta wynosi 50%. Prawdopodobieństwo zachorowania innych członków rodziny zależy od tego, czy rodzice probanta są pacjentami, a członkowie rodziny rodziców również są zagrożeni.

Powikłania stwardnienia guzkowego Powikłania, bezsenność, zaćma, zapalenie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, guz nerki

Około 30–60% pacjentów może mieć uszkodzenie oka, najbardziej charakterystyczne są guzy soczewki siatkówki, kilku może nagle bezsenność; kilku pacjentów z wytrzeszczami, zaćmą, barwnikowym zapaleniem siatkówki, krwotokiem siatkówki i pierwotnym zanikiem wzrokowym, niewielka liczba pacjentów Może być również związany z guzami trzewnymi, przy czym najczęściej występują guzy nerki, a następnie mięsak prążkowany, oprócz zmian kostnych.

Objawy stwardnienia guzowatego Częste objawy Inteligentne zmniejszenie grudek klatki piersiowej Padaczka i napady padaczkowe Zaburzenia psychiczne Zanik papki optycznej Krwotok siatkówki Bezsenność czerwona lub purpurowa, lekko ...

1. Uszkodzenie skóry: najczęstsze, ma znaczenie diagnostyczne, 80-100% pacjentów ma gruczolaka łojowego, często pojawia się w wieku 4-5 lat, dojrzewanie jest znaczące, różowe lub jasnobrązowe czerwone grudki, zgodnie z którymi blakną, twarda tekstura Jest rozłożony w kształcie motyla po obu stronach nosa. Czasami twarz jest rozproszona i rozproszona. 20% pacjentów widzi skórę karpia, a czasem znajduje się paznokieć.

2. Padaczka: większość przypadków występuje w wieku 2-3 lat, które mogą wystąpić przed uszkodzeniem skóry i zwapnieniem śródczaszkowym Osoby niepełnosprawne umysłowo mają prawie wszystkie rodzaje napadów, a niektórzy pacjenci mogą mieć tylko napady padaczkowe.

3. Zaburzenia psychiczne: 60–70% pacjentów ma różne stopnie upośledzenia umysłowego, im wcześniej drgawki, tym bardziej upośledzenie umysłowe, niewielka liczba pacjentów może zachowywać się, zaburzenia osobowości.

4. Inne wyniki: około 30–60% pacjentów może mieć uszkodzenie oka, najbardziej charakterystyczny jest guz soczewki siatkówki, kilku może nagle bezsenność; kilku pacjentów wytrzeszcz, zaćma, barwnikowe zapalenie siatkówki, krwotok siatkówki i pierwotny nerw wzrokowy Zanik, itp., Niewielka liczba pacjentów może być również kojarzona z guzami trzewnymi, z najczęściej występującymi guzami nerki, a następnie mięsakiem prążkowanym, oprócz zmian kostnych.

Badanie stwardnienia guzowatego

1. Czaszka CT lub MRI: zwykły skan może ujawnić wiele zmian guzowatych lub zmian o niskiej gęstości na powierzchni komory podkomorowej i kory mózgowej Niektóre guzki mogą wykazywać zwapnienie o wysokiej gęstości, które jest obustronne i wielokrotnie wzmocnione. Ulepszone, guzki są wyraźniejsze i można znaleźć guzki, których nie można wyświetlić za pomocą płaskiego skanu. Guzki korowe i móżdżkowe mają określoną diagnozę.

2, EEG: widoczna utrata dużej amplitudy i różne fale epileptyczne.

3, płyn mózgowo-rdzeniowy: normalny.

4, USG jamy brzusznej: widoczny naczyniakomięśniak nerki, torbiele nerek, policystyczna choroba nerek.

5, echokardiografia: noworodki i niemowlęta są łatwe do znalezienia mięsakomięsak mięsaka prążkowanego serca, guz w pierwszych trzech latach małego procesu jest znaczny, dorosłość stopniowo zanika, więc wskaźnik wykrycia starszych dzieci i dorosłych jest niski.

6, EKG: można znaleźć arytmię, powszechny zespół przed wzbudzeniem.

7, prześwietlenie klatki piersiowej: można znaleźć w hamartoma płuc, odmy opłucnowej i innych chorobach.

Diagnoza i diagnoza stwardnienia guzowatego

Diagnoza

Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i wynikach badań laboratoryjnych.

Diagnostyka różnicowa

1. Trądzik pospolity: zaskórniki, krosty i grudki zapalne Większość pacjentów traci objawy po okresie dojrzewania i znika.

2. Nabłonek adenoides cysticum: twarda grudka lub drobny guzek o wielu wydaniach, symetryczny, o normalnym kolorze skóry, występujący na twarzy i charakteryzujący się symetrycznym rozmieszczeniem wzdłuż fałdu nosowo-wargowego, ale niektóre występują w ilości , powieki i górna warga, bez upośledzenia umysłowego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.