Kwasica kanalików nerkowych

Wprowadzenie do kwasicy cewkowej nerek Kwasica kanalików nerkowych (RTA) jest kwasicą metaboliczną spowodowaną wrodzonymi wadami genetycznymi i różnymi wtórnymi czynnikami prowadzącymi do proksymalnej resorpcji cewkowej wodorowęglanu sodu i / lub dystalnej dysfunkcji cewek nerkowych. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% -0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krzywica, kamienie nerkowe, głuchota, krwiomocz

Przyczyny kwasicy cewkowej nerek

(1) Przyczyny choroby

Kwasica cewkowa nerkowa typu 1.1 (dystalna)

(1) Pierwotne: czynność kanalików nerkowych ma wiele wad wrodzonych, które mogą być sporadyczne, ale większość z nich ma charakter autosomalny recesywny.

(2) wtórne: odmiedniczkowe zapalenie nerek jest najczęstsze.

1 choroby autoimmunologiczne: zespół Sjogrena, toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie tarczycy, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, idiopatyczna hipergammaglobulinemia, krioglobulinemia, reumatoidalne zapalenie stawów, zwłóknienie płuc, oryginał Marskość żółciowa, zapalenie naczyń itp.

2 choroby związane z zwapnieniem nerek: nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy, zatrucie witaminą D, zespół Milk-Alkali, idiopatyczna hiperkalciuria, dziedziczna nietolerancja fruktozy, choroba Fabry'ego, Wilson Chorych i tak dalej.

3 nefropatia lekowa lub toksyczna: amfoterycyna B (amforterycyna B), przeciwbólowa, litowa (litowa), gossypol, surowy olej z nasion bawełny, cyklaminian toluenu (cyklaminian toluenu).

4 dziedziczne choroby układowe: zespół Ehlensa-Danlosa (zespół nadciśnienia skóry), niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, dziedziczna policytemia eliptyczna, zespół Marfana, osteoskleroza z niedoborem anhydrazy węglanowej II, gąbka rdzeniowa Nerka, rdzeniowa choroba torbielowa itp.

5 innych: przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, nefropatia obturacyjna, przeszczep nerki, wysoki poziom kwasu szczawiowego, trąd itp.

Typ 2.2 (proksymalna) kwasica kanalików nerkowych Proste wady wchłaniania zwrotnego HCO3 (takie jak niedobór dehydrogenazy kwasu węglowego) są rzadkie, a wady wchłaniania złożonego z wielu substancji występują częściej.

(1) Pierwotne: Przeważnie autosomalne dominujące lub sporadyczne, takie jak mutacja SLC4A4 w genie kotransportera Na-HCO3 w nerce może powodować trwałą proksymalną RTA z chorobą oka.

(2) Przejściowe (przejściowe): najczęściej występuje u niemowląt.

(3) Zmiana lub niedobór aktywności anhydrazy węglanowej: taka jak mutacja genu CAII prowadząca do osteosklerozy, RTA, zwapnienia mózgu i zatrzymywania sodu.

(4) Wtórne:

1 leki: metamorficzna tetracyklina (tetracyklina), gentamycyna (gentamycyna), acetazolamid (diamoks), p-aminobenzenosulfonamid, octan alfa-aminometylosulfonamidu i inne sulfonamidy, gwiaździsty łańcuch (streptozotocyna) i tak dalej.

2 zatrucie: kadm, ołów, aluminium, rtęć itp.

3 choroby dziedziczne: cystynuria, tyrozynuria, zespół Lowe'a, choroba Wilsona, galaktoza, dziedziczna nietolerancja fruktozy, niedobór kinazy pirogronianowej i tym podobne.

4 szpiczak mnogi: duża liczba lekkich łańcuchów jest ponownie wchłaniana z proksymalnych kanalików i tam tonie, powodując zaburzenia transportu jonów w kanalikowych komórkach nabłonka.

5 Niedobór lub tolerancja witaminy D lub niektóre inne stany, które mogą powodować wtórną nadczynność przytarczyc, mogą być związane ze spadkiem aktywności Na-K-ATPazy.

6 choroba cewkowo-śródmiąższowa, zespół nerczycowy, amyloidoza nerek, przeszczep nerki itp.

Kwasica cewkowa nerkowa typu 3.4

(1) Zmniejszone wydzielanie aldosteronu:

1 pierwotny niedobór aldosteronu: choroba Addisona, dwustronna adrenalektomia, różne enzymy syntetyzujące mineralokortykoidy nadnerczy, takie jak niedobór 21-hydroksylazy, niedobór liazy węglowej itp .; grupa metylowa, która katalizuje metylację kortykosteronu 18 Niedobór oksydazy i tym podobne.

2 Długotrwałe stosowanie heparyny może hamować syntezę aldosteronu.

3 niskie poziomy reniny podrażniają wydzielanie aldosteronu: nefropatia cukrzycowa, choroba cewkowo-śródmiąższowa, leki (beta-adrenolityki, blokery ACEI lub AT1 itp.) Blokują lub hamują angioteny reninowe Rola głównego układu, rola niesteroidowych przeciwgorączkowych środków przeciwbólowych.

(2) Tłumienie aldosteronu przez dystalne kanaliki nerkowe (tolerancja na aldosteron):

1 pseudo-niski aldosteronizm:

A. Typ retencji sodu: reprezentowany przez redukcję pseudoaldosteronu typu II, często wtórną do przewlekłych chorób śródmiąższowych nerek (takich jak śródmiąższowe zapalenie nerek, przeszczep nerki, nefropatia obturacyjna, odmiedniczkowe zapalenie nerek, zakrzepica żył nerkowych) , martwica rdzeniastej nerki itp., bardzo nieliczne są autosomalne dominujące choroby genetyczne, niektórzy badacze podejrzewają, że w patogenezie może wystąpić zwarcie (przecięcie) reabsorpcji Cl, tak że zwiększa się reabsorpcja daleko zakrzywionej kanaliki Cl, a zatem światło Zmniejszył się potencjał ujemny, zahamowano wydalanie K, H. Powstała kwasica kanalikowa nerki W tym samym czasie, ze względu na reabsorpcję Na, wzrost Cl-, powodujący zatrzymanie sodu, zwiększenie objętości krwi, objawiające się jako nadciśnienie zależne od objętości, ten typ RTA Wpływ suplementacji egzogennych mineralokortykoidów nie jest oczywisty, a diuretyki tiazydowe mogą łagodzić objawy w różnym stopniu poprzez hamowanie ponownego wchłaniania chloru.

B. Typ utraty soli: typowy dla pseudoaldosteronizmu typu I (zespół Cheka-Perry'ego), głównie autosomalna dominująca lub recesywna choroba genetyczna, wysokie powinowactwo bliższych kanalikowych komórek nabłonkowych kanalików nerkowych lub kora soli typu I Niedobór receptora hormonu (aldosteronu), zmniejszenie lub nawet brak aktywności komórkowej Na-K-ATPazy, co prowadzi do zwiększonego wydalania Na moczu i zmniejszenia wydalania H i K, powodując hiponatremię, hipowolemię i hiperkaliemię kwasu nerkowego Zatrucie, ten typ pacjenta uzupełniony egzogenną solą sodową może skorygować nieprawidłowości kliniczne.

2 leki lub trucizny metalowe hamują aldosteron: typowe leki to spironolakton, inne cyklosporyny A, triamteren, amiloryd, trimetoprim, sól litowa Czekaj

3 inne: anemia sierpowata i tak dalej.

(dwa) patogeneza

Typ 1.1 RTA służy głównie do niskiego poziomu wydzielania wodoru w dystalnych komórkach nabłonkowych kanalików i nie może ustalić ani utrzymać normalnego gradientu stężenia H wewnątrz i na zewnątrz światła, dlatego jest również znany jako RTA z defektem gradientu. Główne nieprawidłowości to: 1 zaburzenie pompy wodoru lub teoria awarii; 2 Teoria pompy o zwiększonej dyfuzji pasywnej: wydzielanie funkcji H przez małą rurkę jest normalne, ale występuje zaburzenie przepuszczalności komórek nabłonka przez rurkę, H wydzielane do światła szybko wraca do komórek nabłonkowych; 3 Cl - HCO3- wymiana na błonie podstawnej Bariera; 4 wada prędkości: Stan transportu pompy wodoru nie jest optymalny, a szybkość wydzielania jest zmniejszona.

Dostępne są dane dotyczące obecności zaburzeń H-ATPazy w niewielkiej liczbie nabytych dystalnych RTA, a niektórzy z autosomalnych dominujących dystalnych pacjentów z RTA mają zaburzenie Cl - HCO3- na błonie podstawnej.

Ostatnio doniesiono, że obecność autoprzeciwciał przeciwko anhydrazy węglanowej II u pacjentów z zespołem Sjogrena i klasycznym dystalnym RTA może być jedną z jego patogenez.

Kwasica może aktywować mechanizm buforowy nerek, który zwiększa wapń w moczu, a jednocześnie kanaliki proksymalne zwiększają reabsorpcję niacyny, co zmniejsza zawartość cytrynianu w moczu i łatwo tworzy kamień moczowy, co z kolei zwiększa dysfunkcję kwasu.

Typ 2.2 RTA może bezpośrednio lub pośrednio wpływać na proces reabsorpcji HCO3, wpływając na wydzielanie wodoru, wytwarzanie HCO3 lub powrót do krwi, a nieprawidłowość funkcji transportera zwrotnego Na-H po stronie nosowej powoduje zaburzenie wymiany Na-H, wydzielanie Nie można przeprowadzić wodoru; 2 HCO3 - nieprawidłowe współtransportowanie Na po stronie błony podstawnej, tak że nowo zregenerowany HCO3 - zregenerowany do komórek i wewnątrzkomórkowy nie może powrócić do krążenia krwi; 3 strona luminalna lub wewnątrzkomórkowa anhydraza węglowa jest zmniejszona lub zahamowana Nie może wytworzyć wystarczającej ilości HCO3-; bariera przepuszczalności 4Na, H nie może być rozładowany przez wymianę jonową Na-H; Zaburzenie polarności 5 komórek; Zmniejszona aktywność 6Na-K-ATPazy, brak funkcji lub wewnątrzkomórkowa produkcja ATP Redukcja; 7 rozległych zaburzeń po stronie światła spowodowało powszechne zaburzenia zakwaszenia.

Wśród nich pierwsze sześć mechanizmów RTA występuje rzadko w objawach klinicznych, charakteryzujących się prostą dysfunkcją zakwaszenia nerek, zwaną selektywną kanalikiem proksymalnym RTA, a ostatni mechanizm wytwarza nieselektywną kanalik proksymalny RTA z Fanconi Objawy zespołu, oprócz kwasicy kanalików nerkowych, często mają niski poziom fosforu we krwi, hipouricemię, wysoki poziom fosforu w moczu, wysoki poziom wapnia w moczu, wysoki poziom kwasu moczowego w moczu, glukozurię, mocz aminokwasowy, białkomocz i tak dalej.

W normalnych okolicznościach reabsorpcja HCO3- w proksymalnych kanalikach wzrasta wraz ze wzrostem filtracji, a gdy poziom HCO3 we krwi wzrośnie do pewnego stopnia, to znaczy do maksymalnego progu reabsorpcji (wartość normalna wynosi około 27 mmoli / l), osiągnie nasycenie. W momencie RTA próg został obniżony do 18-20 mmol / l. Nadmiar HCO3- nie został ponownie wchłonięty i osiągnął dystalną rurkę, co spowodowało zasadowe pH moczu. Gdy poziom HCO3 we krwi obniżył się do pewnego stopnia, proksymalna rurka Większość HCO3- może zostać ponownie wchłonięta, a dystalne kanaliki pełnią normalną funkcję wydzielania wodoru, dlatego mocz może zostać zakwaszony, a pH moczu jest kwaśne.

3. Patogeneza mieszanej kwasicy cewkowej nerki charakteryzuje się typem RTA typu 1 i typu 2. Dystalne zaburzenie zakwaszania kanalików jest cięższe niż typ 1, a HCO3- wydalany z moczem jest również większy (5% do 10% nadmiaru filtracyjnego) %), więc stopień kwasicy jest większy niż dwa pierwsze typy, a częstość występowania jest również większa.

Typ 4.4 RTA jest spowodowany brakiem aldosteronu lub niewydolnością kanalików nerkowych do aldosteronu w celu zmniejszenia wydalania dystalnych kanalików H i K. Wpływ aldosteronu na zakwaszenie dystalnych kanalików w moczu jest następujący: 1 bezpośrednia stymulacja wydzielania wodoru przez komórki alfa 2 działa na kanał sodowy po stronie luminalnej komórki głównej i Na-K-ATPazę na błonie podstawnej, aby promować reabsorpcję Na, pośrednio stymuluje wydalanie H przez zwiększenie potencjału ujemnego po stronie luminalnej; Metabolizm, ten ostatni może bezpośrednio wpływać na wydzielanie wodoru lub pośrednio poprzez działanie aldosteronu, takiego jak niski potas, może bezpośrednio stymulować wydzielanie wodoru, ale hamować wydzielanie aldosteronu, więc ostateczna wydajność zależy od wspólnego działania tych dwóch; z drugiej strony, potas Wpływa na metabolizm i transport NH4 w nerkach, a także wpływa na wydalanie H.

Nadmierne wydzielanie aldosteronu lub dystalne zmiany cewkowe osłabiają odpowiedź na aldosteron, zmniejszają wydzielanie wodoru i powodują kwasicę metaboliczną, a ponadto aldosteron osłabia potas we krwi i hamuje wytwarzanie NH3 w śródmiąższu nerkowym. Ograniczenie emisji NH4 z moczu jest również jednym z ważnych mechanizmów.

Zapobieganie kwasicy kanalików nerkowych

Zespół ten jest spowodowany kwasicą metaboliczną spowodowaną bliższą i / lub dystalną dysfunkcją cewek nerkowych. W praktyce klinicznej nie jest rzadki. Objawy kliniczne są różne. Łagodne mogą być bezobjawowe, ciężkie są wielomoczem i irytujące. Spragniony, polidypsja, ból kości i mięśni, badanie, kwasica chlorowodorowa (ale bez azotemii), zwiększona kwasowość moczu i inne objawy, istnieją również niewyjaśnione podwójne kamienie nerkowe lub zwapnienie nerek, wczesne leczenie ma dobre rokowanie Na późnym etapie, kiedy dochodzi do powikłań, rokowanie nadal nie jest optymistyczne. Obecnie leczenie objawowe tej choroby można jeszcze złagodzić, a normalne życie i praca jak zwykle. Jeśli którykolwiek z wyżej wymienionych objawów można wcześnie zdiagnozować i leczyć, aby uniknąć dalszego rozwoju choroby i prowadzić do złego rokowania. .

Krótko mówiąc, konieczne jest aktywne leczenie pierwotnej choroby i powikłań, takich jak wapń i aktywne preparaty witaminy D, gdy wystąpi choroba kości lub poważny niedobór wapnia.

Powikłania kwasicy cewkowej nerek Powikłania, kamienie nerkowe, głuchota, krwiomocz

W przypadku nieleczenia szybko, krzywicy nerkowej lub osteomalacji; zwapnienia kości i / lub kamieni nerkowych itp., Niewielka liczba pacjentów z głuchotą, nagłymi złamaniami, kolką nerkową z krwiomoczem, luźnymi zębami.

Objawy kwasicy kanalików nerkowych Częste objawy Zwiększone wydalanie fosforanu z moczem wielomocz nudności i wymioty ból kości nudności obszar nerki tępy ból odwodnienie brak apetytu

Różni się w zależności od lokalizacji i ciężkości uszkodzenia cewek nerkowych, ale powszechna wydajność ma różny stopień kwasicy metabolicznej.

Wpisz 1.1

Jest to najczęstszy typ w praktyce klinicznej. Podobnie jak typ 2, u niemowląt i dzieci rozwijają się ludzie dziedziczni, można go również zaobserwować we wczesnej dorosłości. Występuje częściej u zwierząt wtórnych. Dzieci często występują z powodu niestabilności chodu. Jest to związane z osteomalacją pacjenta. Najczęstszym objawem klinicznym u dorosłych pacjentów jest nawracająca hipokaliemia, która zwykle występuje częściej w nocy lub po wysiłku.W przypadku epizodów tylko kończyny są słabe, a wsparcie podtrzymywane jest ręką. Oprócz głowy i szyi kończyny całkowicie tracą zdolność do samodzielnego poruszania się, a nawet powodują skurcz mięśni oddechowych i mają trudności z oddychaniem. Epizod trwa kilka godzin lub 1-2 dni, a światło może samoistnie powrócić do zdrowia; w ciężkich przypadkach należy go dożylnie skroplić chlorkiem potasu. Można go odzyskać, mechanizm hipokaliemii jest bezpośrednio związany z wewnątrzkomórkowymi i zewnątrzkomórkowymi gradientami jonów potasu. Jest niezależny od absolutnego poziomu potasu w osoczu. Jest podatny na kalcynozę nerek z powodu zwiększonego wydalania wapnia z moczem i wtórnej nadczynności przytarczyc. I kamienie dróg moczowych, te ostatnie mogą mieć kolkę nerkową i łatwo mieć nawracające odmiedniczkowe zapalenie nerek, z powodu zaburzeń mineralizacji kości, dzieci są podatne na krzywicę i niekompletne złamania, a osteomalacja występuje u dorosłych. Dzieci-pacjenci mają również opóźnienie wzrostu, które może być spowodowane kwasicą, która powoduje niedobór receptora IGF-1 w chrząstce.

Typ 2.2

Osoby dziedziczne najczęściej występują u dzieci, mają wywiad rodzinny, dominują autosomalnie, wtórne mogą również występować u dorosłych, sporadyczne i wtórne występują częściej niż rodzinne i dziedziczne, kliniczne objawy metaboliczne Głównymi przyczynami są kwasica, hipokaliemia i miopatia: dzieci tracą składniki odżywcze, takie jak cukier, aminokwasy i fosforany w moczu, przez co mają opóźnienie wzrostu, niedożywienie i krzywicę. Hipokaliemia może mieć osłabienie i osłabienie mięśni. Zmęczenie, obraz hipokaliemii na elektrokardiogramie, ale występowanie hipokaliemii jest rzadkie, może być związane z tego rodzaju „ograniczoną” kwasicą cewkową nerek.

Typ 3.3 (typ mieszany)

Objawami klinicznymi tego typu pacjentów są głównie kwasica metaboliczna, prawidłowy poziom potasu, więc nie występuje osłabienie mięśni i hipokaliemia, i mogą wystąpić pewne objawy kliniczne u pacjentów z typem 1 i typem 2.

Wpisz 4.4

Oprócz kwasicy metabolicznej o wysokim poziomie chloru, głównymi cechami klinicznymi są hiperkaliemia, obniżone stężenie sodu we krwi, zmniejszona objętość krwi u pacjentów, a niektórzy pacjenci mogą mieć niedociśnienie ortostatyczne.

Oprócz powyższych objawów klinicznych, różne rodzaje kwasicy cewkowej nerek mają objawy kliniczne pierwotnych chorób u pacjentów wtórnych.

Badanie kwasicy cewkowej nerek

Kontrola moczu

PH moczu pacjentów z typem 1 jest często wyższe niż 5,5, często podwyższone do 7 (chociaż występuje znaczna kwasica we krwi), a niekompletność występuje po teście obciążenia chlorkiem amonu. Pacjenci typu 2 mają tylko ciężką kwasicę. Wartość pH moczu wzrasta, a gdy kwasica nie jest poważna, wartość pH moczu może wynosić <5,5. Wartość pH moczu u pacjentów z typem 3 i typem wynosi <5,5 Z wyjątkiem typu 1 kwas miareczkowany i amon z moczu w innych rodzajach moczu są zmniejszone. Wydalanie potasu typu 3 nie wzrosło, inne rodzaje sodu, potasu, wapnia, fosforu wzrosły, z wyjątkiem pacjentów typu 2 ze zwiększonym poziomem cukru i aminokwasów w moczu, pozostałe rodzaje cukru i aminokwasów w moczu nie wzrosły, 1 Szybkość filtracji kłębuszkowej typu 2 jest normalna, a typ 3 i typ 4 są zmniejszone.

2. Biochemia krwi

Wszyscy pacjenci mają obniżone pH krwi, tylko niepełne pH krwi pacjenta typu 1 może znajdować się w normalnym zakresie, siła wiązania krwi we krwi i wartość pH krwi, typ 1, 2 potas we krwi jest obniżony, typ 3 jest normalny, typ 4 Zwiększony, może wystąpić wtórny wzrost stężenia amoniaku we krwi w ciężkiej dystalnej kwasicy cewkowej nerki, Miller i wsp. Stwierdzili, że w przypadku ciężkiej dystalnej kwasicy cewkowej nerki nerka może mieć zwiększoną syntezę amoniaku, ale nie jest wydalana z moczem, co powoduje Amoniak rozszerza się do krążenia krwi i powoduje wzrost amoniaku we krwi.

3. Test obciążenia

W przypadku niekompletnej kwasicy cewkowej nerki typu 1 można zastosować test obciążenia chlorkiem amonu w celu potwierdzenia diagnozy. Po poście leków kwasowych lub zasadowych doustny chlorek amonu 2 g, 3 razy dziennie, a nawet podawany przez 5 dni, Gdy wartość pH krwi spada, wartości pH moczu nie można obniżyć do poniżej 5,5, a następnie można zdiagnozować jako niekompletną kwasicę kanalików nerkowych typu 1. Doustny chlorek wapnia 0,2 g / kg. Po 5 godzinach wartości pH moczu nie można obniżyć do poniżej 5,5. Innymi słowy, kwas moczowy ma zaburzenie, można go zdiagnozować jako niekompletną kwasicę cewkową nerek 1, wlew dożylny 400 ml wodorowęglanu sodu w ciągu 2 godzin, wysokie stężenie HCO3- w moczu wspiera diagnozę kwasicy cewkowej nerek 2.

4. Badanie EKG

U pacjentów z hipokaliemią odcinek ST zostaje przesunięty w dół, fala T jest odwrócona i pojawiają się fale U.

5. Rentgenowskie badanie kości

Osteoporoza, zmiękczenie jest oczywiste, kończyny dolne i miednica są ciężkie, a niektóre są złamane. Obraz kości radionuklidowej pokazuje, że absorpcja nuklidów jest rzadka i nierównomierna.

6. Inne

Stosunek cytrynianu / kreatyniny w moczu u pacjentów z całkowitą lub niepełną kwasicą cewkową nerki typu 1 był niższy niż 2,5, a mierzono gradient CO2 w moczu i krwi (gradient CO2 w moczu i krwi <14 mmHg); chociaż wodorowęglan moczu Sól wynosi aż 89 mEq / l. Po zwróceniu uwagi na węglan i obojętny fosforan gradient CO2 w moczu i krwi wzrasta tylko do 20 mmHg, co sugeruje, że pompa neutronowa rurki zbierającej jest niekompletna.

Diagnoza i diagnoza kwasicy cewkowej nerek

Diagnoza

Obejmuje diagnozę kliniczną, diagnozę typowania i diagnozę etiologiczną.

Diagnoza kliniczna

Klinicznie najczęstsza jest kwasica kanalików nerkowych typu 1. Rozpoznanie kliniczne może opierać się na następujących punktach: 1 wiek początku, wiek początku jest głównie dziedziczny u niemowląt i dzieci; występuje u dorosłych głównie wtórnie, 2 rodziny Historia, osoba dziedziczna może mieć wywiad rodzinny, żaden wywiad rodzinny nie może negować dziedzicznej kwasicy cewkowej nerek, 3 objawy kliniczne nawracającej hipokaliemii; badania krwi na kwasicę, normalną lukę anionową i wartość pH moczu Pod-test zwiększony alkaliczny; osłabienie mięśni, utrzymywanie się potasu we krwi; objawy kliniczne krzywicy, takie jak niestabilność chodu, rozmiar głowy, frezowanie żeber, deformacje szkieletu kończyny dolnej; zdjęcia rentgenowskie dorosłych z osteomalacją W przeszłości występowała choroba nerek, a obecnie były starsze osoby z utrzymującym się niskim lub podwyższonym poziomem potasu; obecnie istnieją choroby, które mogą powodować wtórną kwasicę kanalików nerkowych, badania laboratoryjne kwasicy metabolicznej i niskie poziomy potasu. Dzieci, badanie moczu ma trwały poziom cukru w ​​moczu, pH moczu jest wysokie, a poziom cukru we krwi nie jest wysoki, może wykluczyć rozpoznanie choroby.

W przypadku podejrzanych pacjentów należy przede wszystkim sprawdzić rutynę moczu, szczególnie pH moczu, cukier w moczu, białko moczu i badanie mikroskopowe, badanie biochemiczne moczu powinno obejmować sód, potas, wapń, fosfor, miareczkowany kwas i wodorowęglan, badanie krwi, w tym krwi pH, wiązanie CO2, elektrolity w surowicy, zwłaszcza potas we krwi, w razie potrzeby wykonać test obciążenia chlorkiem amonu.

2. Diagnoza klasyfikacyjna

Diagnozę pisania można ustalić na podstawie wyników klinicznych i testów laboratoryjnych.

3. Diagnoza etiologiczna

Dziedziczna kwasica kanalików nerkowych typu 1 i 2 może być potwierdzona odpowiednio przez region regulacyjny anhydrazy węglanowej II i mutację AEI, i może być wyraźnie zdiagnozowana za pomocą technik biologii molekularnej, ale funkcja nerkowego kwasu moczowego jest skomplikowana, a H-ATP wspomniano powyżej. Niektóre enzymy nie zostały wykryte przez immunohistochemię w dystalnych zwiniętych komórkach kanalików nerkowych, ale gen nie wykazujący ekspresji tego enzymu nie został określony, dlatego geny związane z czynnością kwasu moczowego muszą być dalej poszukiwane w kierunku wtórnej nerki. Istnieje wiele przyczyn kwasicy cewkowej i należy je sprawdzić zgodnie z podejrzeniem choroby, aby potwierdzić diagnozę.

Diagnostyka różnicowa

1. Pacjenci z hipokaliemią powinni zostać zidentyfikowani z rodzinnym porażeniem obwodowym, zatruciem plwociny, hipokaliemią, nadczynnością tarczycy (choroba Gravesa), hipokaliemią i hipokaliemią spowodowaną zatruciem gossypolem. Hej

2. Dzieci z krzywicą z kwasicą cewkową nerki powinny być identyfikowane z niedoborem witaminy D, krzywicą przeciw witaminą D lub osteomalacją i krzywicą zależną od witaminy D.

3. Następujące choroby nie mają kwasicy metabolicznej i hipokaliemii, mocz jest kwaśny, kwasica cewkowa nerkowa typu 4 ma podwyższone stężenie potasu we krwi, a pacjenci z zaburzeniami czynności nerek powinni być odróżniani od przewlekłej niewydolności nerek, zgodnie z poprzednim Mimo uszkodzenia nerek, nie jest wystarczająco poważne, aby mieć mocznicę.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.