Erfelijke fructose-intolerantie

Er zijn drie soorten obstakels voor het fructosemetabolisme dat wordt veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving: 1. Fructosekinase-tekort (of idiopathische fructouria, essentiële fructosuria) wordt veroorzaakt door het gebrek aan fructokinase in de lever, waardoor fructose niet in staat is fosfaat uit te voeren Het kan niet verder worden gemetaboliseerd in de lever, dus de fructoseconcentratie in het bloed van de patiënt is aanzienlijk verhoogd na inname van fructose en uitgescheiden uit de urine. De ziekte heeft geen duidelijke klinische symptomen. Het belang van een juiste diagnose is om verkeerde diagnose van diabetes te voorkomen en een behandeling toe te voegen. 2. Erfelijke fructose-intolerantie wordt veroorzaakt door een tekort aan fruetaldolase (fructose-, 6-difosfaataldolase), waarop dit artikel zich richt. 3. Fructose-1,6-bisfosfatase-deficiëntie, wat een katalytisch enzym is in het glucosemetabolisme, maar het wordt gewoonlijk samengevat in defecten in fructosemetabolisme.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.