Pediatrische homocystinurie

Homocystinurie is een genetische ziekte veroorzaakt door een recessief gen op de lange arm van chromosoom 21. Abnormaal methioninemetabolisme als gevolg van enzymdeficiëntie, een syndroom waarbij de ogen, cardiovasculair, botten en zenuwstelsel zijn betrokken.De belangrijkste klinische manifestaties zijn multiple trombo-embolie, mentale retardatie, ectopische lens en lange vingertenen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.