Serum fenylalanine

De omzetting van fenylalanine in tyrosine in het lichaam vereist de deelname van fenylalaninehydroxylase. Als fenylalaninehydroxylase in het lichaam ontbreekt, treedt er een fenylalaninemetabolismestoornis op, waardoor fenylalanine niet in tyrosine kan worden omgezet en fenylpyruvaat wordt uitgescheiden via de urine, die fenylpyruvateuria wordt genoemd. Op dit moment nam het plasmafenylalanine van de patiënt toe en nam tyrosine af. Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve ziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.