Pediatrische glycogeenopslagziekte type IV

Glycogeenopslagziekte (GSD) is een klasse van aandoeningen van glycogeenmetabolisme veroorzaakt door aangeboren enzymdefecten. Glycogeenopslagziekte type Ⅳ (glycogeenopslagziekte type Ⅳ), ook bekend als amylopectinosis (Amylopectinosis), ziekte van Andersen (Andersens), wordt veroorzaakt door het tekort aan zetmeel 1,4-1,6 transglucosidase. Patiënten met abnormale glycogeenopslag in de lever, nier, milt, spieren en zenuwstelsel, vooral in levercellen, de meeste accumulatie, de ernstigste schade aan de lever. Onderzoek van de vertakkende enzymen van de lever, leukocyten en fibroblasten kan de diagnose bevestigen. Er is geen speciale behandeling voor deze ziekte, alleen symptomatische behandeling. Klinische manifestaties zijn normaal.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.