Pediatrische purinenucleotide fosforylasedeficiëntie

Purine nucleoside fosforylase (PNP) deficiëntie manifesteert zich voornamelijk als een tekort aan T-cel immuunfunctie en B-cellen kunnen normaal zijn. De ziekte werd voor het eerst gemeld in 1975 als een autosomaal recessieve ziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.