Ziekte van Lafora

Laforarsquo; s ziekte is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Komt voor in de late kindertijd en adolescentie. Behoorde eerst tot familiale myoclonische epilepsie. Volgens autopsiegegevens in 1911 ontdekte Lafora dat het cytoplasma van zenuwcellen in de hersenschors, thalamus, substantia nigra, bleke bol en dentate nucleus basofiele inclusielichamen (Lafora-lichamen) bevatte. Nieuw begrip van de ziekte. Gelokaliseerde aanvallen beginnen bij de helft van de patiënten, dus ze worden meestal gediagnosticeerd met gegeneraliseerde epilepsie in de vroege stadia. Soms, voordat myoclonus en aanvallen optreden, heeft de patiënt visuele hallucinaties of lijkt het prikkelbaar, heeft een vreemde bui, Seksuele cognitieve achteruitgang. De meeste patiënten worstelen om te overleven tot 25 jaar. Het EEG van de patiënt vertoonde diffuse langzame golf en focale of multifocale spike-ontlading. De ziekte moet worden gediagnosticeerd door neuropathologie. Lafora-lichamen zijn rond in het cytoplasma van zenuwcellen met een diameter van 3 tot 30 micrometer. De positieve reacties van PAS en Alcian-blauwe kleuring zijn positief. Elektronenmicroscopie is nuttig om de diagnose te bevestigen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.