Niznov-syndroom

Het syndroom van Nezelof is thymische alymfoplasie, maar het wordt niet geassocieerd met parathyroïde dysfunctie. Het is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Sommige patiënten hebben een defect in purine nucleoside fosforylase, dat wil zeggen Gebrek aan enzymen in de purinesubstitutieroute. Hoort bij primaire gecombineerde immunodeficiëntieziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.