Pediatrische ziekte van Niemann-Pick

Niemann-Pick-ziekte (NPD), ook bekend als sfingomyeline-afzettingsziekte, is een aangeboren ziekte van glucose en lipidenmetabolisme veroorzaakt door sfingomyelinasetekort. Het wordt gekenmerkt door systemische mononucleaire macrofagen en het zenuwstelsel met een groot aantal schuimcellen die sfingomyeline bevatten.De klinische kenmerken zijn lever, splenomegalie en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.