Mucopolysaccharidose type Ⅶ

Dit type wordt ook het Goldberg-syndroom (Goldberg) -syndroom genoemd, glucuronidasedeficiëntie. Het wordt gekenmerkt door normale of licht vertraagde intelligentie, skeletveranderingen, speciaal gezicht, dwerg, hepatosplenomegalie en hernia. Overmatig dermataansulfaat kan worden uitgescheiden in de urine, wat een autosomaal recessieve ziekte is. Hoewel de biochemische defecten hetzelfde zijn, verschillen de klinische manifestaties en de leeftijd van aanvang in elk geval.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.