Acute intermitterende porfyrie bij kinderen

Acute intermitterende porfyrie (AIP), ook bekend als hepatische porfyrie en pyrroolporfyrie, is een veel voorkomende vorm van porfyrie. Voor het eerst gemeld door Gunther in 1911, beschreef Waldenstrom de ziekte uitvoerig op basis van uitgebreid familieonderzoek in 1937. De ziekte is autosomaal dominant. De belangrijkste klinische manifestaties zijn buikpijn, perifere zenuwbeschadiging, hypothalamische laesies, psychische stoornissen en lichtgevoelige huidschade (lichtgevoelige huidschade wordt veroorzaakt door exogene lichtgevoelige stoffen die in contact komen met de huid of het lichaam binnendringen door blootstelling aan de zon. , De eerste wordt foto-contact dermatitis genoemd, de laatste is foto-drug dermatitis) en een grote hoeveelheid ALA en porfyrine worden uitgescheiden in de urine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.