Pediatrische fosfatase

Hypofosfatasie bij kinderen is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke ziekte, en enkele zijn dominant. Het komt meestal voor bij kinderen en wordt gekenmerkt door lage of verdwijning van alkalische fosfatase-activiteit in bloed, lever, botten en nierweefsels, onvoldoende ossificatie, gemakkelijke fracturen en verhoogde uitscheiding van fosforylthanolamine in urine. Deze ziekte werd in 1948 genoemd door een gedetailleerd overzicht van Rathbun, ook bekend als het Rathbun-syndroom, wat zeldzaam is in de klinische praktijk.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.