Hematoporfyrische perifere neuropathie

Porphyria (Porphyria), ook bekend als hemocyaninosis, is een abnormaal pigmentmetabolisme. Het is omdat in het proces van heembiosynthese, als gevolg van gendefecten van sommige enzymen die verband houden met het porfyrinemetabolisme, de enzymactiviteit wordt verminderd en porfyrines en porfyrinevoorlopers zich in het lichaam ophopen. Volgens verschillende enzymdefecten is de ziekte klinisch onderverdeeld in verschillende typen, waarvan sommige schade aan het zenuwstelsel kunnen veroorzaken, en worden voornamelijk gekenmerkt door schade aan de perifere zenuw.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.