Gaucher-ziekte bij kinderen

De ziekte van Gaucher (GD) is de meest voorkomende vorm van lysosomale opslagziekte (LSD) en is een autosomaal recessieve overerving. Vanwege β-glucosidase-glucocerebrosidase-deficiëntie, wordt glucocerebroside geaccumuleerd in monocyten van de lever, milt, bot en centraal zenuwstelsel. De klinische kenmerken zijn hepatosplenomegalie, botpijn en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel bij kinderen met symptomen van type II en III. Gaucher-cellen zijn kenmerkend voor deze ziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.