Mucopolysaccharidosis bij kinderen type Ⅳ

Mucopolysaccharidosis bij kinderen type Ⅳ, ook bekend als mucopolysaccharidosis type; Mucopolysaccharidosis type; Mucopolysaccharidosis type; Golberger syndroom; β-glucosidase-deficiëntie; Goldberg syndroom . Recessief voor autosomaal. De klinische kenmerken zijn uitgebreide botlaesies anders dan de schedel en gezichtsbeenderen. Aan het begin van de 20e eeuw (Thompson, 1900) is mucopolysaccharidose geregistreerd, Hurler en Pfaundler (1919) rapporteerden respectievelijk het type korte romp- en skeletafwijkingen bij kinderen met een verstandelijke handicap. Mucopolysaccharidosis type IV werd voor het eerst gemeld door Morquio en Breilsford in Uruguay in 1929.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.