Pediatrische galactosemie

Galactosemie (galactosemie) is een aangeboren metabole aandoening veroorzaakt door een tekort aan galactose-1-fosfaaturidyltransferase (Gal-1-PUT), galactose en de oxidatie ervan De reductieproducten hopen zich op in het lichaam en er verschijnen ernstige symptomen zoals hepatomegalie en staar.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.