Propeptidase-tekort

Prolidase-deficiëntie is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Vaak betreft het het centrale zenuwstelsel van de huid, ogen, oren, neus, keelholte, botten en gewrichten. Laboratoriumtests worden gekenmerkt door verlies van prolidase-activiteit en iminodipeptideuria. Voor het eerst gerapporteerd door Goodman en anderen in 1968.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.