Pediatrisch dwerg-retinaal atrofie-doofheid syndroom

Dwarfisme-retinaal atrofie-doofheid syndroom, ook bekend als Cockayne syndroom, Neill-Ding-Wall syndroom, microcefalie, striatum cerebellaire calcificatie en witte stof dystrofie syndroom, lange ledematen dwerggroei Syndroom, chromosoom 20-trisomiesyndroom, enz. De ziekte komt vaker voor dan bij kinderen en wordt gekenmerkt door dwerggroei met lange ledematen, ataxie, vroegtijdige veroudering, huidgevoeligheid voor licht, neurologische doofheid en stoornissen van het centrale zenuwstelsel. Voor het eerst gemeld door Cockayne in 1936. In 1984 meldde Chen Xueru 3 gevallen in een gezin. Vanaf 1980 zijn er meer dan 100 gevallen in de literatuur gemeld.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.