Congenitaal leukopenie syndroom

Chediak-Higashi-syndroom is een soort autosomaal recessieve genetische ziekte. Deze ziekte is een aangeboren lysosomale afwijking en de pathogenese is niet erg duidelijk.Het komt vaker voor bij de nakomelingen die getrouwd zijn met naaste familieleden. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als een gebrek of vermindering van melanine in de huid, het haar en de ogen van het hele lichaam. Laesies beperkt tot de ogen en de huid worden oculocutaan albinisme (OCA) genoemd en die beperkt tot het oog worden oculair albinisme (OA) genoemd. Met fotofobie en nystagmus; een deel van de huid en het haar zijn albino, zoals pseudoalbino.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.