Pediatrische hand-hart misvorming syndroom

Hand-hart malformatie syndroom is cardiovasculair-ledematen syndroom, ook bekend als Holt-Oram syndroom, atriaal-vinger syndroom, atrio-digitaal syndroom, cardiovasculair syndroom van de bovenste ledematen, familiaal hart en Defecten bovenste ledematen, atriale dysplasie, atrio-digitaal dysplasie syndroom, enz. De ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, met cardiovasculaire misvormingen en skeletafwijkingen als de belangrijkste klinische manifestaties. Het is een zeldzame autosomaal dominante erfelijke ziekte met aangeboren cardiovasculaire misvormingen en skeletafwijkingen in de bovenste ledematen. In de late jaren 1950 beschreven twee kinderartsen die in de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk werken de relatie tussen aangeboren handafwijkingen en aangeboren hartafwijkingen. Hartafwijkingen lopen sterk uiteen, maar handafwijkingen zijn radiale dysplasie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.