Erfelijke ataxie polyneuritis

Erfelijke ataxie polyneuritis, ook bekend als Refsum-ziekte, is een autosomaal recessieve genetische ziekte. De belangrijkste klinische manifestaties zijn retinale pigmentdegeneratie, verminderd gezichtsvermogen, verminderd gezichtsveld, lensopaciteit en andere oculaire manifestaties, perifere zenuwbeschadiging en symptomen van cerebellaire degeneratie. Er kunnen ook meerdere manifestaties van viscerale schade zijn.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.