Clabo-ziekte

De ziekte van Krabbe werd voor het eerst gemeld door de Deense kinderarts Krabbe in 1916. Daarom wordt het de ziekte van Krabbe genoemd en wordt het volgens zijn klinische kenmerken ook infantiele familiale diffuse sclerose genoemd, die autosomaal recessief is. Genetische metabole ziekte, mutatiegen bevindt zich op 14p. Het tekort aan de ziekte van Krabbe veroorzaakt galactocerebroside-beta; -galactosidasedeficiëntie, een genetische stofwisselingsziekte die voornamelijk witte stof in de hersenen aantast. De ziekte heeft een slechte prognose. Zuigelingen sterven vaak binnen een jaar oud. Laatstarters kunnen overleven tot ongeveer 10 jaar oud.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.