Aspartyl glucosamine

Aspartylglucosamineurie is een autosomaal recessieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een gebrek aan asparagineglucosidase in het lichaam en wordt gekenmerkt door mentale retardatie, ruw gezicht, meervoudige botdysplasie en perifeer bloed. Er zijn vacuolen in lymfocyten en geen mucopolysaccharide urine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.