Pediatrisch kraakbeen-haardysplasiesyndroom

De belangrijkste klinische kenmerken van pediatrisch kraakbeenhaarhypoplasiesyndroom zijn dysplasie van haar en metafysekraakbeen van lange botten, die na de geboorte ernstige groei- en ontwikkelingstekorten kunnen vertonen. Het gaat voornamelijk om de metafyse en de epifyse en de wervelkolom zijn relatief normaal, wat een genetische heterogene ziekte is. Pediatrische kraakbeen-haardysplasiesyndroom is ook bekend als het Gatti-LuX-syndroom, immunodeficiëntie met dwerggroei met korte ledematen, McKusick-metafysische kraakbeendysplasie, enz.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.