Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie was de eerste moleculaire ziekte die voor het eerst in 1949 in de wereld werd ontdekt, waardoor het tijdperk van moleculaire biologie van ziekten ontstond. De moleculaire pathologie is dat een enkele basemutatie in het gen voorkomt. Het zesde codon van het normale gen is GAG, dat glutaminezuur samenstelt. Na mutatie wordt het GTG en compileert valine. Deze enkele aminozuursubstitutie vormt HbS. In de klinische praktijk zijn er drie hoofdvormen van de ziekte van hemoglobine S: ① homozygote toestand, d.w.z. sikkelcelanemie; ② heterozygote toestand, d.w.z. sikkelcelkenmerken; ③ dubbele heterozygote staat van hemoglobine S en andere abnormale hemoglobine, inclusief hemoglobine S-globineproductie is bloedarmoede, hemoglobine C-ziekte, hemoglobine D-ziekte, enz. In de zuurstofarme toestand is de oplosbaarheid van HbS 1/40 van die van zuurstofarm HbA. Daarom kan deoxidatie ervoor zorgen dat rode bloedcellen stijf vervormen en sikkelvormig worden, vandaar de naam.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.