Protoporphyria

Protoporphyria, ook bekend als erytrocytheepatische porfyrie, is een autosomaal dominante erfelijke porfyrinemetabolisme-stoornis.Het klinische kenmerk is dat de huid van het blootgestelde lichaamsdeel sinds de kinderjaren gevoelig is voor zonlicht In het blootgestelde gebied heeft de huid een brandende jeuk, roodheid en oedeem.Het protoporfyrinegehalte in rode bloedcellen en ontlasting is te hoog, maar de urine bevat geen uroporfyrine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.